Sindrome di Turner: Considerazioni Genetiche
Background:
La sindrome di Turner (TS) è una rara condizione genetica. Si verifica quando una persona nasce priva di tutto o parte di un cromosoma sessuale X. Le persone con TS possono avere difetti cardiaci, bassa statura, condizioni autoimmuni e malformazioni. Molte donne con TS non hanno mai le mestruazioni e non possono concepire; tuttavia, alcune donne hanno ovaie normali (cellule uovo). I ricercatori vogliono saperne di più sul perché alcune donne con TS siano fertili e altre no. Per fare ciò, devono essere in grado di confrontare i geni di molte donne che hanno la TS.
Objective:
Creare un database genetico di persone con TS.
Eligibility:
Persone di qualsiasi età con TS. Sono necessari anche genitori biologici e altri parenti.
Design:
Ai partecipanti che accettano di aderire a questo studio verrà chiesto di iscriversi a un secondo studio; tale studio è chiamato Protocollo di Sequenziamento Centralizzato NIAID (Protocollo n. 17I0122).
I partecipanti avranno 1 visita di studio. Possono compilare un sondaggio o fare un'intervista. Forniranno campioni di sangue, saliva o altri tessuti. Quei campioni saranno utilizzati per test genetici. La visita durerà 1 ora.
Le informazioni raccolte in quei test saranno raccolte per l'uso nel database creato come parte di questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
Questo è uno studio supplementare che propone di indirizzare pazienti con sindrome di Turner all'interno di altri protocolli NICHD al protocollo NIAID 17I0122 per il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) al fine di creare un database che consentirà la valutazione di geni candidati associati alla meiosi, nonché di varianti associate a condizioni co-occorrenti.
Obiettivi:
- Obiettivo Primario: Creare un ampio database di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) proveniente da individui con sindrome di Turner, una condizione rara.
- Obiettivo Secondario: Valutare una lista di varianti geniche candidate in geni precedentemente implicati nell'influenzare la meiosi umana, l'infertilità e la spermatogenesi.
- Obiettivi Terziari: Generare e analizzare evidenze riguardanti le basi genetiche e le possibili varianti correlate alle condizioni associate co-occorrenti nella sindrome di Turner, come la malattia di von Willebrand, l'ipertensione, le anomalie cardiache e renali e le condizioni autoimmuni.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Numero di telefono: (301) 435-7567
- Email: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERI DI INCLUSIONE:
- Diagnosi di sindrome di Turner basata sul cariotipo
- Qualsiasi età
- Genitore biologico di un paziente con sindrome di Turner
- Parenti di un paziente con sindrome di Turner
- Il soggetto del protocollo 20CH0126 parteciperà a questo studio solo quando acconsentirà a essere indirizzato allo studio NIAID 17I0122. Possono ritirarsi dalla partecipazione allo studio 17I0122 se non desiderano che i loro dati genetici siano inclusi in questo database
CRITERI DI ESCLUSIONE:
1. Diagnosi diversa dalla sindrome di Turner
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Paziente
Sindrome di Turner
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Familiare
Familiare di paziente con Sindrome di Turner
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Creare un ampio database di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) da individui con sindrome di Turner, una condizione rara.
Lasso di tempo: Un anno
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Per creare un database che permetta la valutazione dei pazienti con sindrome di Turner e dei loro familiari
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Un anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutare una lista di varianti geniche candidate in geni che sono stati precedentemente implicati nell'impatto sulla meiosi umana, infertilità e spermatogenesi.
Lasso di tempo: Un anno
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Per creare un database che consentirà la valutazione di geni candidati associati alla meiosi nonché delle varianti
|
Un anno
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10002558
- 002558-CH
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