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ミオトニー性ジストロフィーの遠隔評価と遺伝的決定因子 (REACH-DM)

2026年3月25日更新者：Johanna Hamel、University of Rochester

REACH DM - 遠隔評価と筋強直性ジストロフィーの遺伝的決定因子

この観察研究は、参加者の自宅で行われ、研究施設への移動を必要とせず、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の人々における疾患の変動性をよりよく理解し、症状を測定する効果的な方法を特定することを目的としています。

筋強直性ジストロフィーは、最も変動性の高い疾患の一つです。一部の人は若い時に症状を発症し、他の人ははるかに年をとってから発症します。同じ家族内でも、一部の人は軽度の問題しか抱えていない一方で、他の人は強く影響を受けている場合があります。この研究の目的は、これらの違いの原因についてさらに詳しく知ることです。これを達成するために、研究者はDM1が骨格筋と平滑筋、心臓、および神経系に及ぼす影響を研究します。その後、研究者は血液サンプルを用いて遺伝的差異を評価します。

参加者は郵送でツールキットを受け取ります。これには、ビデオ会議ソフトウェアを搭載したiPadを含む、研究に参加するために必要なすべての機器が含まれています。
次に、研究チームはビデオ会議を通じて参加者と接続し、DM1の症状に関する医療面接と機能評価を行います。
参加者は、地域の研究室で採血を行うか、または自宅採血デバイスを使用して採血し、それを研究用遺伝子解析のために当方に送付します。
参加者は、研究用遺伝子検査の結果を受け取ることを選択できます。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Jeanne Dekdebrun
電話番号：585-275-0420
メール：REACHDM@URMC.Rochester.edu

研究場所

アメリカ
- New York
  - Rochester、New York、アメリカ、14642
    - 募集
    - University of Rochester
    - 主任研究者：
      
      Johanna Hamel, MD
    - コンタクト：
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      電話番号：585-275-0420
      
      メール：REACHDM@URMC.Rochester.edu

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

18歳から88歳までの筋強直性ジストロフィーDM1

説明

参加基準:

年齢18歳から88歳
DM1の臨床診断
英語を話せること
インフォームド・コンセントを提供できること
Wi-Fiが利用可能であること

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
握力の遠隔評価時間枠：12か月	握力はハンドヘルドダイナモメーター（強度はkgで測定）を使用して評価されます	12か月
認知機能の遠隔評価時間枠：12ヶ月	参加者は、10分以内で完了する研究用iPadでの記憶テストを行います。採点は、正解数と完了までの時間（秒単位）を考慮します。	12ヶ月
活動の遠隔評価時間枠：12ヶ月	参加者は7日間活動モニターを装着します。 1つのデバイスは時計のように手首に、もう1つは参加者のパンツのウエストバンドに装着されます。	12ヶ月
遺伝子検査時間枠：ベースライン時	参加者は、地域の検査施設で採血を行い、事前支払い済みの配送ラベルを使用して血液を当方へ送付します。それが難しい場合は、自宅用採血キットを提供します。血液からDNAを抽出し、CTGリピート長を測定します。参加者が希望する場合、研究用遺伝子検査結果を記載した通知書を受け取ることができます。	ベースライン時
Timed Up and Go 時間枠：12ヶ月	参加者は椅子に座り、立ち上がり、指定された距離を歩き、方向転換して椅子に戻り、座ります。この動作を完了するのにかかる時間は秒単位で記録されます	12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Rochester

協力者

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

捜査官

主任研究者：Johanna Hamel, MD、University of Rochester

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年5月10日

一次修了 (推定)

2030年1月1日

研究の完了 (推定)

2030年1月1日

試験登録日

最初に提出

2026年3月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月25日

最初の投稿 (実際)

2026年4月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)