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Valutazioni a Distanza e Determinanti Genetici della Distrofia Miotonica (REACH-DM)

25 marzo 2026 aggiornato da: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Valutazioni a Distanza e Determinanti Genetici della Distrofia Miotonica

L'obiettivo di questo studio osservazionale, condotto nelle case dei partecipanti e che non richiede spostamenti verso un sito di studio, è comprendere meglio la variabilità della malattia nelle persone con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e identificare modi efficaci per misurare i sintomi.

La distrofia miotonica è una delle malattie più variabili. Alcune persone sviluppano sintomi quando sono giovani, altre quando sono molto più anziane. Nella stessa famiglia, alcune persone possono avere problemi lievi, mentre altre sono fortemente colpite. L'obiettivo di questo studio è scoprire di più su ciò che causa queste differenze. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori studieranno gli effetti della DM1 sui muscoli scheletrici e lisci, sul cuore e sul sistema nervoso. Quindi, i ricercatori valuteranno le differenze genetiche con un campione di sangue.

  • I partecipanti riceveranno per posta un kit che include tutte le attrezzature necessarie per partecipare allo studio, incluso un iPad con software di videoconferenza.
  • Quindi il team di studio si collegherà con i partecipanti tramite videoconferenza per un colloquio medico sui sintomi della DM1 e valutazioni funzionali
  • I partecipanti faranno prelevare il sangue in un laboratorio nella loro comunità o utilizzando un dispositivo di prelievo domiciliare, e lo spediranno a noi per l'analisi genetica di ricerca
  • I partecipanti possono scegliere di ricevere i risultati del test genetico di ricerca

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Investigatore principale:
          • Johanna Hamel, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Distrofia miotonica DM1 di età compresa tra i 18 e gli 88 anni

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età 18-88 anni
  • Diagnosi clinica di DM1
  • Parlante inglese
  • In grado di fornire il consenso informato
  • Wi-Fi disponibile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione remota della forza di presa
Lasso di tempo: 12 mesi
La forza di presa sarà valutata utilizzando un dinamometro portatile (forza misurata in kg)
12 mesi
Valutazione remota della funzione cognitiva
Lasso di tempo: 12 mesi
I partecipanti completeranno un test di memoria sull'iPad dello studio della durata inferiore a 10 minuti. La valutazione prenderà in considerazione il numero di risposte corrette e il tempo impiegato per completare (in secondi).
12 mesi
Valutazione remota dell'attività
Lasso di tempo: 12 mesi
I partecipanti indosseranno un monitor di attività per 7 giorni. Un dispositivo viene indossato al polso come un orologio e l'altro sul passante dei pantaloni dei partecipanti
12 mesi
Test genetico
Lasso di tempo: al basale
I partecipanti si faranno prelevare il sangue in un laboratorio della loro comunità e lo spediranno a noi utilizzando un'etichetta di spedizione prepagata. Se non è possibile, verrà fornito un kit per il prelievo di sangue a domicilio. Il DNA verrà estratto dal sangue e verrà determinata la lunghezza della ripetizione CTG. Se un partecipante lo desidera, riceverà una lettera con il risultato del test genetico di ricerca.
al basale
Timed Up and Go
Lasso di tempo: 12 mesi
Il partecipante si siederà su una sedia, si alzerà, percorrerà una distanza prestabilita, si girerà e tornerà alla sedia per sedersi.
Il tempo impiegato per completare questa attività sarà documentato in secondi
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Collaboratori

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Investigatori

  • Investigatore principale: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 maggio 2022

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

1 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00006466

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e deidentificati saranno condivisi con investigatori qualificati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1)

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