Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fjärrbedömningar och genetiska determinanter av myotonisk dystrofi (REACH-DM)

25 mars 2026 uppdaterad av: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Fjärrbedömningar och Genetiska Determinanter för Myotonisk Dystrofi

Syftet med denna observationsstudie, som genomförs i deltagarnas hem och inte kräver resor till en studieplats, är att bättre förstå sjukdomsvariationen hos personer med myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) och att identifiera effektiva sätt att mäta symptom.

Myotonisk dystrofi är en av de mest varierande sjukdomarna. Vissa utvecklar symptom när de är unga, andra när de är mycket äldre. I samma familj kan vissa ha milda problem, medan andra är starkt drabbade. Syftet med denna studie är att ta reda på mer om vad som orsakar dessa skillnader. För att uppnå detta kommer forskarna att studera effekterna av DM1 på skelett- och glatt muskulatur, hjärtat och nervsystemet. Sedan kommer forskarna att utvärdera genetiska skillnader med ett blodprov.

Deltagarna kommer att få ett verktygspaket med posten som innehåller all nödvändig utrustning för att delta i studien, inklusive en iPad med videokonferensprogramvara.
Sedan kommer studieteamet att ansluta med deltagarna via videokonferens för medicinsk intervju om DM1-symptom och funktionsbedömningar
Deltagarna kommer att få sitt blod tappat på ett labb i sitt närområde eller med hjälp av en hemutrustning för blodprov, och skicka det till oss för forskningsgenetisk analys
Deltagarna kan välja att få sina forskningsgenetiska testresultat återsända till sig

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Jeanne Dekdebrun
Telefonnummer: 585-275-0420
E-post: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Studieorter

Förenta staterna
- New York
  - Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
    - Rekrytering
    - University of Rochester
    - Huvudutredare:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Kontakt:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Telefonnummer: 585-275-0420
      
      E-post: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Myotonisk dystrofi DM1 mellan 18-88 års ålder

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Ålder 18-88 år
Klinisk diagnos av DM1
Engelsktalande
Kan ge informerat samtycke
Tillgängligt wifi

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Fjärrbedömning av greppstyrka Tidsram: 12 månader	Greppstyrka kommer att bedömas med en handhållen dynamometer (styrka mäts i kg)	12 månader
Fjärrbedömning av kognitiv funktion Tidsram: 12 månader	Deltagarna kommer att genomföra ett minnestest på studie-iPaden som tar mindre än 10 minuter. Poängsättningen kommer att se på antalet korrekta svar samt tiden för genomförandet (i sekunder).	12 månader
Fjärrbedömning av aktivitet Tidsram: 12 månader	Deltagarna kommer att bära en aktivitetsmonitor i 7 dagar. En enhet bärs på handleden som ett armbandsur och den andra på deltagarnas byxors midjeband	12 månader
Genetiskt test Tidsram: vid baslinjen	Deltagarna kommer att få sitt blod tappat på ett labb i sitt närområde och skicka det till oss med en förbetald fraktsedel. Om detta inte är möjligt kommer ett hemblodtagningskit att tillhandahållas. DNA kommer att extraheras från blodet och CTG-repeteringslängden kommer att bestämmas. Om en deltagare så väljer kommer de att få ett brev med sitt forskningsgenetiska testresultat.	vid baslinjen
Timed Up and Go Tidsram: 12 månader	Deltagaren kommer att sitta i en stol, resa sig upp, gå ett bestämt avstånd, vända sig om och återvända till stolen för att sätta sig ner. Den tid det tar att slutföra detta kommer att dokumenteras i sekunder	12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Rochester

Samarbetspartners

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Utredare

Huvudutredare: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 maj 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 mars 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2026

Första postat (Faktisk)

1 april 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)