Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vzdálená hodnocení a genetické determinanty myotonické dystrofie (REACH-DM)

25. března 2026 aktualizováno: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Dálkové posouzení a genetické determinanty myotonické dystrofie

Cílem této observační studie, která se provádí v domácnostech účastníků a nevyžaduje cestu na místo studie, je lépe porozumět variabilitě onemocnění u lidí s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1) a identifikovat účinné způsoby měření příznaků.

Myotonická dystrofie je jedno z nejvíce variabilních onemocnění. Někteří lidé vykazují příznaky v mladém věku, jiní až mnohem později. Ve stejné rodině mohou mít někteří jedinci mírné potíže, zatímco jiní jsou silně postiženi. Cílem této studie je zjistit více o příčinách těchto rozdílů. K dosažení tohoto cíle budou výzkumníci studovat účinky DM1 na kosterní a hladké svaly, srdce a nervový systém. Poté budou výzkumníci vyhodnocovat genetické rozdíly pomocí vzorku krve.

  • Účastníci obdrží poštou sadu nástrojů, která obsahuje veškeré potřebné vybavení pro účast ve studii, včetně iPadu se softwarem pro videokonference.
  • Poté se tým studie spojí s účastníky prostřednictvím videokonference za účelem lékařského rozhovoru o příznacích DM1 a funkčních hodnocení
  • Účastníci si nechají odebrat krev v laboratoři ve svém okolí nebo pomocí zařízení pro domácí odběr a pošlou nám ji pro výzkumnou genetickou analýzu
  • Účastníci si mohou zvolit, zda jim budou výsledky výzkumného genetického testu zaslány

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • Nábor
        • University of Rochester
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Johanna Hamel, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Myotonická dystrofie DM1 ve věku 18-88 let

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 18–88 let
  • Klinická diagnóza DM1
  • Anglicky hovořící
  • Schopen poskytnout informovaný souhlas
  • Dostupné wifi připojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dálkové posouzení síly úchopu
Časové okno: 12 měsíců
Síla úchopu bude hodnocena pomocí ručního dynamometru (síla měřená v kg)
12 měsíců
Vzdálené posouzení kognitivních funkcí
Časové okno: 12 měsíců
Účastníci vyplní testy paměti na studijním iPadu, které budou trvat méně než 10 minut. Hodnocení bude zohledňovat počet správných odpovědí i čas potřebný k dokončení (v sekundách).
12 měsíců
Dálkové hodnocení aktivity
Časové okno: 12 měsíců
Účastníci budou nosit monitor aktivity po dobu 7 dnů. Jedno zařízení se nosí na zápěstí jako hodinky a druhé na pásku kalhot účastníků
12 měsíců
Genetický test
Časové okno: na začátku
Účastníkům bude odebrána krev v laboratoři v jejich komunitě a zašlou nám ji pomocí předplaceného přepravního štítku. Pokud to nebude možné, bude poskytnut souprava pro odběr krve doma. DNA bude extrahována z krve a bude určena délka CTG opakování. Pokud se účastník rozhodne, obdrží dopis s výsledkem svého výzkumného genetického testu.
na začátku
Časovaný test vstávání a chůze
Časové okno: 12 měsíců
Účastník bude sedět na židli, vstane, ujde stanovenou vzdálenost, otočí se a vrátí se k židli, aby si opět sedl. Čas potřebný k dokončení tohoto úkonu bude zaznamenán v sekundách.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Rochester

Spolupracovníci

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. května 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

1. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00006466

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Agregovaná a deidentifikovaná data budou sdílena s kvalifikovanými výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie typu 1 (DM1)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Togo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit