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Evaluaciones Remotas y Determinantes Genéticos de la Distrofia Miotónica (REACH-DM)

25 de marzo de 2026 actualizado por: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Evaluaciones Remotas y Determinantes Genéticos de la Distrofia Miotónica

El objetivo de este estudio observacional, realizado en los hogares de los participantes y que no requiere viajar a un centro de estudio, es comprender mejor la variabilidad de la enfermedad en personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e identificar formas efectivas de medir los síntomas.

La distrofia miotónica es una de las enfermedades más variables. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son jóvenes, otras cuando son mucho mayores. En la misma familia, algunas personas pueden tener problemas leves, mientras que otras se ven gravemente afectadas. El objetivo de este estudio es descubrir más sobre qué está causando estas diferencias. Para lograrlo, los investigadores estudiarán los efectos de la DM1 en los músculos esqueléticos y lisos, el corazón y el sistema nervioso. Luego, los investigadores evaluarán las diferencias genéticas con una muestra de sangre.

  • Los participantes recibirán un kit por correo que incluye todo el equipo necesario para participar en el estudio, incluido un iPad con software de videoconferencia.
  • Luego, el equipo del estudio se conectará con los participantes a través de videoconferencia para una entrevista médica sobre los síntomas de la DM1 y evaluaciones funcionales
  • Los participantes se extraerán sangre en un laboratorio de su comunidad o utilizando un dispositivo de extracción domiciliaria, y la enviarán para un análisis genético de investigación
  • Los participantes pueden elegir que se les devuelvan los resultados de su prueba genética de investigación

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester
        • Investigador principal:
          • Johanna Hamel, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Distrofia miotónica DM1 entre las edades de 18-88 años

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 18-88 años
  • Diagnóstico clínico de DM1
  • Hablante de inglés
  • Capaz de dar consentimiento informado
  • Conexión wifi disponible

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación remota de la fuerza de agarre
Periodo de tiempo: 12 meses
La fuerza de prensión se evaluará mediante un dinamómetro manual (la fuerza se mide en kg)
12 meses
Evaluación remota de la función cognitiva
Periodo de tiempo: 12 meses
Los participantes completarán una prueba de memoria en el iPad del estudio que durará menos de 10 minutos. La puntuación considerará el número de respuestas correctas así como el tiempo de finalización (en segundos).
12 meses
Evaluación remota de la actividad
Periodo de tiempo: 12 meses
Los participantes llevarán un monitor de actividad durante 7 días. Un dispositivo se lleva en la muñeca como un reloj y el otro en la cinturilla de los pantalones de los participantes
12 meses
Prueba genética
Periodo de tiempo: al inicio del estudio
Los participantes se realizarán una extracción de sangre en un laboratorio de su comunidad y nos la enviarán utilizando una etiqueta de envío prepagada. Si no es posible, se proporcionará un kit para la extracción de sangre en casa. Se extraerá el ADN de la sangre y se determinará la longitud de la repetición CTG. Si un participante lo desea, recibirá una carta con el resultado de su prueba genética de investigación.
al inicio del estudio
Timed Up and Go
Periodo de tiempo: 12 meses
El participante se sentará en una silla, se pondrá de pie, caminará una distancia designada, dará la vuelta y volverá a la silla para sentarse. El tiempo que tarde en completar esto se documentará en segundos
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Rochester

Colaboradores

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Investigadores

  • Investigador principal: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de mayo de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

1 de abril de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00006466

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados y anonimizados se compartirán con investigadores cualificados.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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