Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fjernvurderinger og genetiske determinanter av myotonisk dystrofi (REACH-DM)

25. mars 2026 oppdatert av: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Fjernvurderinger og genetiske determinanter for myotonisk dystrofi

Målet med denne observasjonsstudien, som gjennomføres i deltakernes hjem og ikke krever reise til et studiested, er å bedre forstå sykdomsvariasjon hos personer med myotonisk dystrofi type 1 (DM1) og å identifisere effektive måter å måle symptomer på.

Myotonisk dystrofi er en av de mest variable sykdommene. Noen utvikler symptomer når de er unge, andre når de er mye eldre. I samme familie kan noen ha milde problemer, mens andre er sterkt berørt. Målet med denne studien er å finne ut mer om hva som forårsaker disse forskjellene. For å oppnå dette vil forskere studere effektene av DM1 på skjelett- og glatt muskulatur, hjertet og nervesystemet. Deretter vil forskere evaluere genetiske forskjeller med en blodprøve.

Deltakere vil motta et verktøysett i posten som inkluderer alt nødvendig utstyr for å delta i studien, inkludert en iPad med videokonferansesoftware.
Deretter vil studieteamet koble til deltakere via videokonferanse for medisinsk intervju om DM1-symptomer og funksjonsvurderinger
Deltakere vil få tatt blodprøve på et laboratorium i sitt lokalsamfunn eller ved hjelp av en hjemmetrekningsenhet, og sende den til oss for forskningsgenetisk analyse
Deltakere kan velge å få resultatene fra sin forskningsgenetiske test returnert til seg

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Jeanne Dekdebrun
Telefonnummer: 585-275-0420
E-post: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Studiesteder

Forente stater
- New York
  - Rochester, New York, Forente stater, 14642
    - Rekruttering
    - University of Rochester
    - Hovedetterforsker:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Telefonnummer: 585-275-0420
      
      E-post: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Myotonisk dystrofi DM1 i alderen 18-88 år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alder 18-88 år
Klinisk diagnose av DM1
Engelsktalende
I stand til å gi informert samtykke
Tilgjengelig wifi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fjernvurdering av grepstyrke Tidsramme: 12 måneder	Gripstyrke vil bli vurdert ved bruk av en håndholdt dynamometer (styrke målt i kg)	12 måneder
Fjernvurdering av kognitiv funksjon Tidsramme: 12 måneder	Deltakerne vil gjennomføre en minnetest på studiens iPad som varer mindre enn 10 minutter. Poengsettingen vil se på antall riktige svar samt tiden det tar å fullføre (i sekunder).	12 måneder
Fjernvurdering av aktivitet Tidsramme: 12 måneder	Deltakerne vil bære en aktivitetsmonitor i 7 dager. En enhet bæres på håndleddet som et ur, og den andre på buksekanten på deltakernes bukser	12 måneder
Genetisk test Tidsramme: ved utgangspunktet	Deltakerne vil få tatt blodprøver på et laboratorium i sitt nærmiljø og sende dem til oss ved hjelp av et forhåndsbetalt fraktseddel. Hvis dette ikke er mulig, vil det bli tilbudt et hjemmeblodprøveutstyr. DNA vil bli ekstrahert fra blodet, og lengden på CTG-repeteringen vil bli bestemt. Hvis en deltaker ønsker det, vil de motta et brev med sitt forskningsgenetiske testresultat.	ved utgangspunktet
Timed Up and Go Tidsramme: 12 måneder	Deltakeren vil sitte i en stol, reise seg opp, gå en bestemt avstand, snu seg og returnere til stolen for å sette seg ned. Tiden det tar å fullføre dette vil bli dokumentert i sekunder	12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Rochester

Samarbeidspartnere

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. mai 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. mars 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

1. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)