Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zdalne oceny i determinanty genetyczne dystrofii miotonicznej (REACH-DM)

25 marca 2026 zaktualizowane przez: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Zdalne oceny i genetyczne determinanty dystrofii miotonicznej

Celem tego badania obserwacyjnego, przeprowadzanego w domach uczestników i niewymagającego podróży do ośrodka badawczego, jest lepsze zrozumienie zmienności choroby u osób z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1) oraz zidentyfikowanie skutecznych sposobów pomiaru objawów.

Dystrofia miotoniczna jest jedną z najbardziej zmiennych chorób. Niektóre osoby rozwijają objawy w młodym wieku, inne znacznie później. W tej samej rodzinie niektórzy mogą mieć łagodne problemy, podczas gdy inni są silnie dotknięci. Celem tego badania jest dowiedzenie się więcej o przyczynach tych różnic. Aby to osiągnąć, badacze będą studiować wpływ DM1 na mięśnie szkieletowe i gładkie, serce oraz układ nerwowy. Następnie badacze ocenią różnice genetyczne na podstawie próbki krwi.

  • Uczestnicy otrzymają zestaw narzędzi pocztą, zawierający cały niezbędny sprzęt do udziału w badaniu, w tym iPad z oprogramowaniem do wideokonferencji.
  • Następnie zespół badawczy połączy się z uczestnikami za pomocą wideokonferencji w celu przeprowadzenia wywiadu medycznego na temat objawów DM1 oraz oceny funkcjonalnej
  • Uczestnicy będą mieli pobraną krew w laboratorium w swojej społeczności lub przy użyciu urządzenia do pobierania krwi w domu i wyślą ją do nas w celu analizy genetycznej w celach badawczych
  • Uczestnicy mogą zdecydować się na otrzymanie wyników swoich badań genetycznych

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • Rekrutacyjny
        • University of Rochester
        • Główny śledczy:
          • Johanna Hamel, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Miotoniczna dystrofia DM1 w wieku od 18 do 88 lat

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek 18-88 lat
  • Rozpoznanie kliniczne DM1
  • Znajomość języka angielskiego
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody
  • Dostęp do sieci wifi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdalna ocena siły chwytu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Siłę chwytu oceni się przy użyciu ręcznego dynamometru (siłę mierzoną w kg)
12 miesięcy
Zdalna ocena funkcji poznawczych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Uczestnicy wykonają testy pamięci na iPadzie wykorzystywanym w badaniu, które potrwają krócej niż 10 minut. Wyniki będą uwzględniać liczbę poprawnych odpowiedzi oraz czas wykonania (w sekundach).
12 miesięcy
Zdalna ocena aktywności
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Uczestnicy będą nosić monitor aktywności przez 7 dni. Jedno urządzenie noszone jest na nadgarstku jak zegarek, a drugie na pasku spodni uczestnika
12 miesięcy
Test genetyczny
Ramy czasowe: na początku badania
Uczestnicy pobiorą krew w laboratorium w swojej społeczności i wyślą ją do nas za pomocą opłaconej etykiety wysyłkowej. Jeśli to niemożliwe, zostanie dostarczony zestaw do pobrania krwi w domu. DNA zostanie wyekstrahowane z krwi, a długość powtórzeń CTG zostanie określona. Jeśli uczestnik sobie tego życzy, otrzyma list ze swoim wynikiem badania genetycznego.
na początku badania
Test Timed Up and Go
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Uczestnik usiądzie na krześle, wstanie, przejdzie wyznaczony dystans, zawróci i wróci na krzesło, aby usiąść. Czas potrzebny na wykonanie tej czynności zostanie udokumentowany w sekundach.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Rochester

Współpracownicy

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Śledczy

  • Główny śledczy: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00006466

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zagregowane i zanonimizowane dane zostaną udostępnione wykwalifikowanym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj