Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Etäarvioinnit ja myotonisen dystrofian geneettiset tekijät (REACH-DM)

keskiviikko 25. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Etäarvioinnit ja Myotonisen Dystrofian Geneettiset Tekijät

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena, joka suoritetaan osallistujien kodeissa eikä edellytä matkustamista tutkimuspaikalle, on ymmärtää paremmin myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) vaihtelua sairastavilla henkilöillä ja tunnistaa tehokkaita tapoja mitata oireita.

Myotoninen dystrofia on yksi vaihtelevimmista sairauksista. Jotkut saavat oireita nuorena, toiset paljon vanhempana. Samassa perheessä joillakin voi olla lieviä ongelmia, kun taas toiset ovat voimakkaasti vaikutettuina. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää lisää siitä, mikä aiheuttaa nämä erot. Tämän saavuttamiseksi tutkijat tutkivat DM1:n vaikutuksia luuranko- ja sileisiin lihaksiin, sydämeen ja hermostoon. Sen jälkeen tutkijat arvioivat geneettisiä eroja verinäytteestä.

Osallistujat saavat postitse työkalupakin, joka sisältää kaikki tutkimukseen osallistumiseen tarvittavat välineet, mukaan lukien iPadin videoneuvotteluohjelmistolla.
Sitten tutkimusryhmä ottaa yhteyttä osallistujiin videoneuvottelun kautta lääketieteelliseen haastatteluun DM1-oireista ja toiminnallisista arvioinneista
Osallistujilta otetaan verinäyte heidän yhteisössään olevassa laboratoriossa tai kotinäytteenottolaitteella, ja he lähettävät sen meille tutkimusgeneettistä analyysiä varten
Osallistujat voivat halutessaan saada tutkimusgeneettisen testituloksensa itselleen

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Jeanne Dekdebrun
Puhelinnumero: 585-275-0420
Sähköposti: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- New York
  - Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
    - Rekrytointi
    - University of Rochester
    - Päätutkija:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Puhelinnumero: 585-275-0420
      
      Sähköposti: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Myotoninen dystrofia DM1 18–88-vuotiailla

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

Ikä 18–88 vuotta
Kliininen DM1-diagnoosi
Englantia puhuva
Kykenevä antamaan tietoon perustuvan suostumuksen
Käytettävissä oleva wifi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Etäarviointi puristusvoimasta Aikaikkuna: 12 kuukautta	Käden puristusvoimaa mitataan käsikäyttöisellä dynamometrillä (voima mitattuna kilogrammoina)	12 kuukautta
Kognitiivisten toimintojen etäarviointi Aikaikkuna: 12 kuukautta	Osallistujat suorittavat muistitestit tutkimuksen iPadilla, ja ne kestävät alle 10 minuuttia. Pisteiden laskennassa tarkastellaan oikeiden vastausten määrää sekä suoritusaikaa (sekunteina).	12 kuukautta
Aktiviteetin etäarviointi Aikaikkuna: 12 kuukautta	Osallistujat käyttävät aktiviteettimonitoria 7 päivää. Yksi laite käytetään ranteessa kuten rannekello ja toinen osallistujien housujen vyötärönauhaan	12 kuukautta
Geneettinen testi Aikaikkuna: alkuperäisessä mittauksessa	Osallistujilta otetaan verinäyte paikallisessa laboratoriossa, ja he lähettävät sen meille ennakkomaksulla varustetulla postitusetiketillä. Mikäli tämä ei ole mahdollista, heille toimitetaan kotiin verinäytteenottoon tarkoitettu kitti. DNA eristetään verestä, ja CTG-toistojen pituus määritetään. Jos osallistuja niin haluaa, hän saa kirjeen, jossa ilmoitetaan tutkimusperäisen geneettisen testin tulos.	alkuperäisessä mittauksessa
Aika nousu ja kävely Aikaikkuna: 12 kuukautta	Osallistuja istuu tuolissa, nousee seisomaan, kävelee määrätyn matkan, kääntyy ympäri ja palaa tuolin luo istumaan. Tämän suorittamiseen kuluva aika dokumentoidaan sekunteina.	12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Rochester

Yhteistyökumppanit

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Tutkijat

Päätutkija: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 10. toukokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)