Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fjernvurderinger og Genetiske Determinanter for Myotonisk Dystrofi (REACH-DM)

25. marts 2026 opdateret af: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Fjernvurderinger og Genetiske Determinanter for Myotonisk Dystrofi

Formålet med dette observationsstudie, udført i deltagernes hjem og som ikke kræver rejse til en undersøgelseslokation, er at opnå en bedre forståelse af sygdomsvariationen hos personer med myotonisk dystrofi type 1 (DM1) og at identificere effektive måder at måle symptomer på.

Myotonisk dystrofi er en af de mest variable sygdomme. Nogle mennesker udvikler symptomer, når de er unge, andre når de er meget ældre. I den samme familie kan nogle have milde problemer, mens andre er stærkt påvirkede. Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af mere om, hvad der forårsager disse forskelle. For at opnå dette vil forskerne undersøge virkningerne af DM1 på skelet- og glat muskulatur, hjertet og nervesystemet. Derefter vil forskerne evaluere genetiske forskelle med en blodprøve.

  • Deltagere vil modtage et værktøjssæt med posten, som indeholder alt nødvendigt udstyr til at deltage i undersøgelsen, herunder en iPad med videokonferencesoftware.
  • Derefter vil undersøgelsesteamet kontakte deltagerne via videokonference til en medicinsk samtale om DM1-symptomer og funktionelle vurderinger
  • Deltagere vil få taget blodprøve i et laboratorium i deres lokalsamfund eller ved hjælp af en hjemmeudtagningsenhed og sende den til os til forskningsmæssig genetisk analyse
  • Deltagere kan vælge at få deres forskningsmæssige genetiske testresultat returneret til sig

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester
        • Ledende efterforsker:
          • Johanna Hamel, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Myotonisk dystrofi DM1 i alderen 18-88 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 18-88 år
  • Klinisk diagnose af DM1
  • Engelsktalende
  • I stand til at give informeret samtykke
  • Tilgængelig wifi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fjernvurdering af grebstyrke
Tidsramme: 12 måneder
Gribestyrke vil blive vurderet ved hjælp af en håndholdt dynamometer (styrke målt i kg)
12 måneder
Fjernvurdering af kognitive funktioner
Tidsramme: 12 måneder
Deltagerne vil gennemføre en hukommelsestest på studie-iPaden, som varer mindre end 10 minutter. Scoringen vil tage højde for antallet af korrekte svar samt tiden til gennemførelse (i sekunder).
12 måneder
Fjernvurdering af aktivitet
Tidsramme: 12 måneder
Deltagerne vil bære en aktivitetsmonitor i 7 dage. En enhed bæres på håndleddet som et ur og den anden på deltagernes buksers taljebånd
12 måneder
Genetisk test
Tidsramme: ved baseline
Deltagerne vil få taget blodprøve i et laboratorium i deres lokalsamfund og sende den til os ved hjælp af en forudbetalt fragtmærke. Hvis dette ikke er muligt, vil der blive stillet et hjemmeblodprøveudstyr til rådighed. DNA vil blive ekstraheret fra blodet, og længden af CTG-gentagelsen vil blive bestemt. Hvis en deltager ønsker det, vil de modtage et brev med deres forskningsgenetiske testresultat.
ved baseline
Timed Up and Go
Tidsramme: 12 måneder
Deltageren vil sidde i en stol, rejse sig op, gå en bestemt afstand, vende om og vende tilbage til stolen for at sætte sig ned.
Den tid, det tager at fuldføre dette, vil blive dokumenteret i sekunder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Rochester

Samarbejdspartnere

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. maj 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

1. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00006466

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Aggregerede og anonymiserede data vil blive delt med kvalificerede forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myotonisk dystrofi type 1 (DM1)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner