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Fernbewertungen und genetische Determinanten der Myotonischen Dystrophie (REACH-DM)

25. März 2026 aktualisiert von: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Ferngesteuerte Bewertungen und genetische Determinanten der Myotonen Dystrophie

Ziel dieser Beobachtungsstudie, die in den Wohnungen der Teilnehmer durchgeführt wird und keine Reise zu einem Studienort erfordert, ist es, die Krankheitsvariabilität bei Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) besser zu verstehen und wirksame Methoden zur Messung von Symptomen zu identifizieren.

Myotone Dystrophie ist eine der variabelsten Krankheiten. Einige Menschen entwickeln Symptome, wenn sie jung sind, andere, wenn sie viel älter sind. In derselben Familie können einige Menschen leichte Probleme haben, während andere stark betroffen sind. Ziel dieser Studie ist es, mehr darüber herauszufinden, was diese Unterschiede verursacht. Um dies zu erreichen, werden die Forscher die Auswirkungen von DM1 auf Skelett- und glatte Muskeln, das Herz und das Nervensystem untersuchen. Anschließend werden die Forscher genetische Unterschiede anhand einer Blutprobe bewerten.

  • Die Teilnehmer erhalten per Post ein Toolkit, das alle notwendigen Geräte zur Teilnahme an der Studie enthält, einschließlich eines iPads mit Videokonferenzsoftware.
  • Anschließend wird das Studienteam über Videokonferenz mit den Teilnehmern in Verbindung treten, um ein medizinisches Interview über DM1-Symptome und funktionelle Bewertungen durchzuführen
  • Die Teilnehmer lassen in einem Labor in ihrer Gemeinde oder mit einem Gerät für die Blutentnahme zu Hause Blut abnehmen und senden es uns zur genetischen Forschungsanalyse
  • Die Teilnehmer können wählen, ob sie ihr Ergebnis des genetischen Forschungstests zurückerhalten möchten

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • Rekrutierung
        • University of Rochester
        • Hauptermittler:
          • Johanna Hamel, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Myotone Dystrophie DM1 im Alter zwischen 18 und 88 Jahren

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter 18-88 Jahre
  • Klinische Diagnose von DM1
  • Englisch sprechend
  • In der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben
  • Verfügbares WLAN

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fernbewertung der Griffkraft
Zeitfenster: 12 Monate
Die Griffkraft wird mit einem Handdynamometer bewertet (Kraft in kg gemessen)
12 Monate
Fernbeurteilung kognitiver Funktionen
Zeitfenster: 12 Monate
Die Teilnehmer absolvieren Gedächtnistests auf dem Studien-iPad, die weniger als 10 Minuten dauern. Die Auswertung berücksichtigt die Anzahl der richtigen Antworten sowie die Bearbeitungszeit (in Sekunden).
12 Monate
Fernbewertung der Aktivität
Zeitfenster: 12 Monate
Die Teilnehmer werden 7 Tage lang einen Aktivitätsmonitor tragen. Ein Gerät wird am Handgelenk wie eine Uhr getragen und das andere am Bund der Hose der Teilnehmer.
12 Monate
Genetischer Test
Zeitfenster: zum Ausgangszeitpunkt
Die Teilnehmer lassen ihre Blutprobe in einem Labor in ihrer Gemeinde entnehmen und senden sie uns mit einem vorausbezahlten Versandetikett zu. Falls dies nicht möglich ist, wird ein Heim-Blutentnahmeset bereitgestellt. Die DNA wird aus dem Blut extrahiert und die CTG-Repeat-Länge bestimmt. Wenn ein Teilnehmer es wünscht, erhält er einen Brief mit seinem genetischen Forschungstestergebnis.
zum Ausgangszeitpunkt
Timed Up and Go
Zeitfenster: 12 Monate
Der Teilnehmer wird auf einem Stuhl sitzen, aufstehen, eine festgelegte Strecke gehen, sich umdrehen und zum Stuhl zurückkehren, um sich hinzusetzen.
Die benötigte Zeit für diese Aufgabe wird in Sekunden dokumentiert.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Rochester

Mitarbeiter

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Ermittler

  • Hauptermittler: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Mai 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00006466

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte und anonymisierte Daten werden mit qualifizierten Forschern geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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