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원격 평가 및 근긴장이영양증의 유전적 결정인자 (REACH-DM)

2026년 3월 25일 업데이트: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - 원격 평가 및 근긴장성 이영양증의 유전적 결정요인

이 관찰 연구의 목표는 참가자의 집에서 진행되며 연구 현장으로의 이동이 필요하지 않아 근긴장이영양증 1형(DM1) 환자의 질병 변이성을 더 잘 이해하고 증상을 측정하는 효과적인 방법을 식별하는 것입니다.

근긴장이영양증은 가장 변이성이 큰 질병 중 하나입니다. 어떤 사람들은 어릴 때 증상이 나타나고, 다른 사람들은 훨씬 나이가 들어서 증상이 나타납니다. 같은 가족 내에서도 일부 사람들은 경미한 문제를 겪는 반면, 다른 사람들은 심각하게 영향을 받을 수 있습니다. 이 연구의 목표는 이러한 차이를 유발하는 요인에 대해 더 많이 알아내는 것입니다. 이를 위해 연구자들은 DM1이 골격근과 평활근, 심장, 신경계에 미치는 영향을 연구할 것입니다. 그런 다음 연구자들은 혈액 샘플을 통해 유전적 차이를 평가할 것입니다.

  • 참가자는 우편으로 연구 참여에 필요한 모든 장비를 포함한 툴킷을 받게 되며, 여기에는 화상 회의 소프트웨어가 설치된 iPad가 포함됩니다.
  • 그런 다음 연구팀은 화상 회의를 통해 참가자와 연결되어 DM1 증상 및 기능 평가에 관한 의학적 인터뷰를 진행합니다.
  • 참가자는 지역 사회의 실험실에서 혈액을 채취하거나 가정용 채혈 장치를 사용하여 혈액을 채취한 후 연구 유전자 분석을 위해 당사로 발송합니다.
  • 참가자는 연구 유전자 검사 결과를 반환받을 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • 모병
        • University of Rochester
        • 수석 연구원:
          • Johanna Hamel, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

18세에서 88세 사이의 근이영양증 DM1

설명

포함 기준:

  • 연령 18-88세
  • DM1의 임상적 진단
  • 영어 사용 가능
  • 정보에 입각한 동의서 제공 가능
  • 와이파이 이용 가능

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
그립 강도의 원격 평가
기간: 12개월
악력은 핸드헬드 다이나모미터를 사용하여 평가됩니다(단위: kg)
12개월
인지 기능의 원격 평가
기간: 12개월
참가자는 연구용 아이패드에서 10분 미만 소요되는 기억력 테스트를 완료하게 됩니다. 점수는 정답 수와 완료 시간(초 단위)을 기준으로 평가됩니다.
12개월
활동의 원격 평가
기간: 12개월
참가자는 7일 동안 활동 모니터를 착용합니다. 한 장치는 시계처럼 손목에 착용하고 다른 하나는 참가자의 바지 허리띠에 착용합니다.
12개월
유전자 검사
기간: 기준 시점
참가자는 지역사회 내 검사실에서 혈액을 채취하고 선불 배송 라벨을 사용하여 저희에게 보내주시게 됩니다. 혈액 채취가 어려운 경우, 가정용 혈액 채취 키트를 제공해 드립니다. 혈액에서 DNA를 추출하고 CTG 반복 길이를 측정합니다. 참가자가 원할 경우, 연구 유전자 검사 결과를 담은 서신을 받아보실 수 있습니다.
기준 시점
타임드 업 앤 고
기간: 12개월
참가자는 의자에 앉았다가 일어나 지정된 거리를 걸어가, 돌아서 의자로 돌아와 앉습니다. 이를 완료하는 데 걸리는 시간은 초 단위로 기록됩니다.
12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Rochester

협력자

National Institutes of Health (NIH)
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

수사관

  • 수석 연구원: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 5월 10일

기본 완료 (추정된)

2030년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 25일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 25일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY00006466

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

집계되고 비식별화된 데이터는 자격을 갖춘 연구자들과 공유될 것입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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