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Évaluations à distance et déterminants génétiques de la dystrophie myotonique (REACH-DM)

25 mars 2026 mis à jour par: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Évaluations à distance et déterminants génétiques de la dystrophie myotonique

L'objectif de cette étude observationnelle, menée au domicile des participants et ne nécessitant aucun déplacement vers un site d'étude, est de mieux comprendre la variabilité de la maladie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et d'identifier des moyens efficaces de mesurer les symptômes.

La dystrophie myotonique est l'une des maladies les plus variables. Certaines personnes développent des symptômes lorsqu'elles sont jeunes, d'autres lorsqu'elles sont beaucoup plus âgées. Dans une même famille, certaines personnes peuvent avoir des problèmes légers, tandis que d'autres sont fortement affectées. L'objectif de cette étude est d'en savoir plus sur ce qui cause ces différences. Pour y parvenir, les investigateurs étudieront les effets de la DM1 sur les muscles squelettiques et lisses, le cœur et le système nerveux. Ensuite, les investigateurs évalueront les différences génétiques à l'aide d'un échantillon de sang.

Les participants recevront une trousse par courrier comprenant tout l'équipement nécessaire pour participer à l'étude, y compris un iPad avec un logiciel de visioconférence.
Ensuite, l'équipe de l'étude se connectera avec les participants via une visioconférence pour un entretien médical sur les symptômes de la DM1 et des évaluations fonctionnelles
Les participants feront prélever leur sang dans un laboratoire de leur communauté ou en utilisant un dispositif de prélèvement à domicile, et l'expédieront à nous pour une analyse génétique de recherche
Les participants peuvent choisir de recevoir leurs résultats de test génétique de recherche

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Jeanne Dekdebrun
Numéro de téléphone: 585-275-0420
E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- New York
  - Rochester, New York, États-Unis, 14642
    - Recrutement
    - University of Rochester
    - Chercheur principal:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Contact:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Numéro de téléphone: 585-275-0420
      
      E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Dystrophie myotonique DM1 entre 18 et 88 ans

La description

Critères d'inclusion :

Âge de 18 à 88 ans
Diagnostic clinique de DM1
Parle anglais
Capable de donner un consentement éclairé
Wi-Fi disponible

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Évaluation à distance de la force de préhension Délai: 12 mois	La force de préhension sera évaluée à l'aide d'un dynamomètre portatif (force mesurée en kg)	12 mois
Évaluation à distance des fonctions cognitives Délai: 12 mois	Les participants effectueront des tests de mémoire sur l'iPad de l'étude d'une durée inférieure à 10 minutes. Le score prendra en compte le nombre de réponses correctes ainsi que le temps de réalisation (en secondes).	12 mois
Évaluation à distance de l'activité Délai: 12 mois	Les participants porteront un moniteur d'activité pendant 7 jours. Un appareil est porté au poignet comme une montre et l'autre à la ceinture du pantalon des participants	12 mois
Test génétique Délai: au départ	Les participants se feront prélever du sang dans un laboratoire de leur communauté et nous l'expédieront en utilisant une étiquette d'expédition prépayée. Si cela n'est pas possible, un kit de prélèvement sanguin à domicile sera fourni. L'ADN sera extrait du sang et la longueur de répétition CTG sera déterminée. Si un participant le souhaite, il recevra une lettre avec le résultat de son test génétique de recherche.	au départ
Timed Up and Go Délai: 12 mois	Le participant s'assiéra sur une chaise, se lèvera, parcourra une distance désignée, fera demi-tour et retournera à la chaise pour s'asseoir. Le temps nécessaire pour accomplir cette tâche sera documenté en secondes	12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Rochester

Collaborateurs

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 mai 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 mars 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2026

Première publication (Réel)

1 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)