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肌强直性肌营养不良的远程评估与遗传决定因素 (REACH-DM)

2026年3月25日更新者：Johanna Hamel、University of Rochester

REACH DM - 远程评估与强直性肌营养不良症的遗传决定因素

这项在参与者家中进行、无需前往研究地点的观察性研究，旨在更好地了解1型强直性肌营养不良症（DM1）患者的疾病变异性，并确定有效的症状测量方法。

强直性肌营养不良是最具变异性的疾病之一。有些人年轻时就会出现症状，而另一些人则在年龄较大时才发病。在同一家族中，有些人可能仅有轻微问题，而其他人则受到严重影响。本研究的目标是进一步探究导致这些差异的原因。为实现这一目标，研究人员将研究DM1对骨骼肌和平滑肌、心脏以及神经系统的影响。随后，研究人员将通过血液样本评估遗传差异。

参与者将收到邮寄的研究工具包，其中包含参与研究所需的所有设备，包括装有视频会议软件的iPad。
研究团队将通过视频会议与参与者联系，进行关于DM1症状的医学访谈和功能评估。
参与者可在当地实验室或使用家庭采血设备进行采血，并将样本寄送给我们进行遗传研究分析。
参与者可选择获取其研究遗传测试结果。

研究概览

地位

招聘中

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Jeanne Dekdebrun
电话号码：585-275-0420
邮箱：REACHDM@URMC.Rochester.edu

学习地点

美国
- New York
  - Rochester、New York、美国、14642
    - 招聘中
    - University of Rochester
    - 首席研究员：
      
      Johanna Hamel, MD
    - 接触：
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      电话号码：585-275-0420
      
      邮箱：REACHDM@URMC.Rochester.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

肌强直性营养不良DM1，年龄在18-88岁之间

描述

入选标准：

年龄18-88岁
临床诊断为DM1
会说英语
能够提供知情同意
有可用Wi-Fi

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
远程握力评估大体时间：12个月	握力将使用手持式测力计进行评估（力量以千克为单位测量）	12个月
认知功能的远程评估大体时间：12个月	参与者将使用研究用iPad完成一项不超过10分钟的记忆测试。评分将考察正确答案的数量以及完成时间（以秒为单位）。	12个月
活动远程评估大体时间：12个月	参与者将佩戴活动监测器7天。一个设备像手表一样戴在手腕上，另一个戴在参与者裤子的腰带上	12个月
基因测试大体时间：基线时	参与者将在其社区的实验室进行抽血，并使用预付邮寄标签将样本寄送给我们。若无法前往实验室，我们将提供家庭抽血套件。我们将从血液中提取DNA，并测定CTG重复序列的长度。如果参与者选择接收，他们将获得一封包含研究性基因检测结果的信函。	基线时
起立行走测试大体时间：12个月	参与者将坐在椅子上，站起，行走指定距离，转身并返回椅子坐下。完成此过程所需的时间将以秒为单位记录。	12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Rochester

合作者

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

调查人员

首席研究员：Johanna Hamel, MD、University of Rochester

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年5月10日

初级完成 (估计的)

2030年1月1日

研究完成 (估计的)

2030年1月1日

研究注册日期

首次提交

2026年3月17日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月25日

首次发布 (实际的)

2026年4月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新