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Avaliações Remotas e Determinantes Genéticos da Distrofia Miotónica (REACH-DM)

25 de março de 2026 atualizado por: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Avaliações Remotas e Determinantes Genéticos da Distrofia Miotónica

O objetivo deste estudo observacional, realizado nas casas dos participantes e sem necessidade de deslocação a um local de estudo, é compreender melhor a variabilidade da doença em pessoas com distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e identificar formas eficazes de medir os sintomas.

A distrofia miotónica é uma das doenças mais variáveis. Algumas pessoas desenvolvem sintomas quando são jovens, outras quando são muito mais velhas. Na mesma família, algumas pessoas podem ter problemas ligeiros, enquanto outras são fortemente afetadas. O objetivo deste estudo é descobrir mais sobre o que está a causar estas diferenças. Para alcançar isto, os investigadores irão estudar os efeitos da DM1 nos músculos esqueléticos e lisos, no coração e no sistema nervoso. Depois, os investigadores irão avaliar as diferenças genéticas com uma amostra de sangue.

Os participantes receberão um kit pelo correio que inclui todo o equipamento necessário para participar no estudo, incluindo um iPad com software de videoconferência.
Depois, a equipa do estudo irá contactar os participantes por videoconferência para uma entrevista médica sobre os sintomas da DM1 e avaliações funcionais
Os participantes terão o seu sangue colhido num laboratório da sua comunidade ou usando um dispositivo de colheita domiciliária, e enviá-lo-ão para nós para análise genética de investigação
Os participantes podem escolher receber os resultados do seu teste genético de investigação

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Jeanne Dekdebrun
Número de telefone: 585-275-0420
E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Locais de estudo

Estados Unidos
- New York
  - Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
    - Recrutamento
    - University of Rochester
    - Investigador principal:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Contato:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Número de telefone: 585-275-0420
      
      E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Distrofia miotónica DM1 entre os 18 e os 88 anos de idade

Descrição

Critérios de Inclusão:

Idade 18-88 anos
Diagnóstico clínico de DM1
Fala inglês
Capaz de dar consentimento informado
Wi-Fi disponível

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Avaliação remota da força de preensão Prazo: 12 meses	A força de preensão será avaliada com um dinamómetro manual (força medida em kg)	12 meses
Avaliação remota da função cognitiva Prazo: 12 meses	Os participantes irão realizar testes de memória no iPad do estudo, com uma duração inferior a 10 minutos. A pontuação terá em conta o número de respostas corretas, bem como o tempo de conclusão (em segundos).	12 meses
Avaliação remota da atividade Prazo: 12 meses	Os participantes usarão um monitor de atividade durante 7 dias. Um dispositivo é usado no pulso como um relógio e o outro na cintura das calças dos participantes	12 meses
Teste genético Prazo: na linha de base	Os participantes terão uma colheita de sangue num laboratório da sua comunidade e enviá-la-ão para nós usando uma etiqueta de envio pré-paga. Se não for possível, será fornecido um kit de colheita de sangue em casa. O ADN será extraído do sangue e será determinado o comprimento da repetição CTG. Se um participante assim o desejar, receberá uma carta com o resultado do seu teste genético de investigação.	na linha de base
Timed Up and Go Prazo: 12 meses	O participante vai sentar-se numa cadeira, levantar-se, caminhar uma distância designada, dar a volta e regressar à cadeira para se sentar. O tempo necessário para completar esta tarefa será documentado em segundos	12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Rochester

Colaboradores

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Investigadores

Investigador principal: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de maio de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de março de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

1 de abril de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)