Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Op afstand uitgevoerde beoordelingen en genetische determinanten van myotone dystrofie (REACH-DM)

25 maart 2026 bijgewerkt door: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Externe Beoordelingen en Genetische Determinanten van Myotone Dystrofie

Het doel van deze observationele studie, uitgevoerd in de huizen van de deelnemers en waarbij geen reis naar een studiecentrum nodig is, is om de variabiliteit van de ziekte bij mensen met myotone dystrofie type 1 (DM1) beter te begrijpen en effectieve manieren te identificeren om symptomen te meten.

Myotone dystrofie is een van de meest variabele ziekten. Sommige mensen ontwikkelen symptomen wanneer ze jong zijn, anderen wanneer ze veel ouder zijn. Binnen dezelfde familie kunnen sommige mensen milde problemen hebben, terwijl anderen sterk zijn aangetast. Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over wat deze verschillen veroorzaakt. Om dit te bereiken, zullen onderzoekers de effecten van DM1 op skelet- en gladde spieren, het hart en het zenuwstelsel bestuderen. Vervolgens zullen onderzoekers genetische verschillen evalueren met een bloedmonster.

Deelnemers ontvangen per post een toolkit die alle benodigde apparatuur bevat om deel te nemen aan de studie, inclusief een iPad met videoconferentiesoftware.
Vervolgens zal het studieteam via videoconferentie contact maken met deelnemers voor een medisch interview over DM1-symptomen en functionele beoordelingen
Deelnemers laten bloed afnemen in een laboratorium in hun gemeenschap of met behulp van een thuisafnameapparaat, en sturen dit naar ons voor genetisch onderzoeksanalyse
Deelnemers kunnen ervoor kiezen om hun onderzoeksgenetische testresultaat te laten terugsturen

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Jeanne Dekdebrun
Telefoonnummer: 585-275-0420
E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
    - Werving
    - University of Rochester
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Contact:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Telefoonnummer: 585-275-0420
      
      E-mail: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Myotone dystrofie DM1 tussen de 18 en 88 jaar oud

Beschrijving

Insluitingscriteria:

Leeftijd 18-88 jaar
Klinische diagnose van DM1
Engelssprekend
In staat om geïnformeerde toestemming te geven
Beschikbaar wifi

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Externe beoordeling van handknijpkracht Tijdsspanne: 12 maanden	De handknijpkracht wordt beoordeeld met behulp van een handdynamometer (kracht gemeten in kg)	12 maanden
Externe beoordeling van cognitieve functie Tijdsspanne: 12 maanden	Deelnemers zullen een geheugentest op de studie-iPad voltooien die minder dan 10 minuten duurt. De scoreberekening zal kijken naar het aantal juiste antwoorden en de tijd om te voltooien (in seconden).	12 maanden
Externe beoordeling van activiteit Tijdsspanne: 12 maanden	Deelnemers zullen 7 dagen lang een activiteitenmonitor dragen. Eén apparaat wordt gedragen om de pols als een horloge en het andere aan de tailleband van de broek van de deelnemers	12 maanden
Genetische test Tijdsspanne: bij aanvang	Deelnemers laten hun bloed afnemen in een laboratorium in hun gemeenschap en sturen het naar ons met een vooraf betaald verzendlabel. Als dit niet mogelijk is, wordt er een thuiskit voor bloedafname verstrekt. DNA wordt uit het bloed geëxtraheerd en de CTG-herhalingslengte wordt bepaald. Als een deelnemer dit wenst, ontvangt hij/zij een brief met het resultaat van hun onderzoeksgenetische test.	bij aanvang
Timed Up and Go Tijdsspanne: 12 maanden	De deelnemer zal in een stoel zitten, opstaan, een bepaalde afstand lopen, omdraaien en terugkeren naar de stoel om te gaan zitten. De benodigde tijd om dit te voltooien wordt vastgelegd in seconden	12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Rochester

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 mei 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 maart 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)