Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Дистанционные оценки и генетические детерминанты миотонической дистрофии (REACH-DM)

25 марта 2026 г. обновлено: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM - Дистанционная оценка и генетические детерминанты миотонической дистрофии

Целью данного наблюдательного исследования, проводимого в домах участников и не требующего поездок в исследовательский центр, является лучшее понимание вариабельности заболевания у людей с миотонической дистрофией 1 типа (DM1) и определение эффективных способов измерения симптомов.

Миотоническая дистрофия является одним из наиболее вариабельных заболеваний. У некоторых людей симптомы развиваются в молодом возрасте, у других — в гораздо более старшем. В одной семье у одних могут быть легкие проблемы, в то время как другие сильно страдают. Цель данного исследования — выяснить больше о причинах этих различий. Для этого исследователи изучат влияние DM1 на скелетные и гладкие мышцы, сердце и нервную систему. Затем исследователи оценят генетические различия с помощью образца крови.

Участники получат набор по почте, включающий все необходимое оборудование для участия в исследовании, в том числе iPad с программным обеспечением для видеоконференций.
Затем команда исследователей свяжется с участниками через видеоконференцию для медицинского интервью о симптомах DM1 и функциональных оценок.
У участников возьмут кровь в лаборатории по месту жительства или с использованием устройства для забора крови на дому и отправят ее нам для генетического анализа в исследовательских целях.
Участники могут выбрать получение результатов генетического теста исследования.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Jeanne Dekdebrun
Номер телефона: 585-275-0420
Электронная почта: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
    - Рекрутинг
    - University of Rochester
    - Главный следователь:
      
      Johanna Hamel, MD
    - Контакт:
      
      Jeanne Dekdebrun
      
      Номер телефона: 585-275-0420
      
      Электронная почта: REACHDM@URMC.Rochester.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Миотоническая дистрофия DM1 в возрасте от 18 до 88 лет

Описание

Критерии включения:

Возраст 18-88 лет
Клинический диагноз DM1
Владеет английским языком
Способен дать информированное согласие
Доступный Wi-Fi

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Дистанционная оценка силы хвата Временное ограничение: 12 месяцев	Силу сжатия будут оценивать с помощью ручного динамометра (сила измеряется в кг)	12 месяцев
Дистанционная оценка когнитивных функций Временное ограничение: 12 месяцев	Участники пройдут тесты на память на исследовательском iPad продолжительностью менее 10 минут. Оценка будет учитывать количество правильных ответов, а также время выполнения (в секундах).	12 месяцев
Дистанционная оценка активности Временное ограничение: 12 месяцев	Участники будут носить монитор активности в течение 7 дней. Одно устройство носится на запястье, как часы, а другое - на поясе брюк участников	12 месяцев
Генетический тест Временное ограничение: на исходном уровне	Участники сдадут кровь в лаборатории по месту жительства и отправят её нам с помощью предоплаченной почтовой этикетки. Если это невозможно, будет предоставлен набор для забора крови на дому. ДНК будет извлечена из крови, и будет определена длина CTG-повторов. Если участник пожелает, он получит письмо с результатами своего исследовательского генетического теста.	на исходном уровне
Время встать и идти Временное ограничение: 12 месяцев	Участник будет сидеть в кресле, вставать, проходить определенное расстояние, разворачиваться и возвращаться к креслу, чтобы сесть. Время, необходимое для выполнения этого, будет зафиксировано в секундах.	12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Rochester

Соавторы

National Institutes of Health (NIH)

Muscular Dystrophy Association

Myotonic Dystrophy Foundation (MDF)

Следователи

Главный следователь: Johanna Hamel, MD, University of Rochester

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 мая 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 марта 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 апреля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)