vEDSにおける代謝表現型解析 (MPEDS)
血管性エーラス・ダンロス症候群（vEDS）患者における代謝表現型解析
本研究は、まれな遺伝性疾患である血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS）を持つ人々が、体内での脂肪（脂肪組織）の貯蔵と利用の方法に問題を抱えているかどうかを調査します。vEDSは、多くの組織の構造に重要なタンパク質を作るCOL3A1という遺伝子の変化によって引き起こされます。vEDSは血管を脆弱にすることで最もよく知られていますが、脂肪組織にも影響を及ぼし、インスリン抵抗性（体がインスリンに適切に反応しない状態）や糖尿病などの問題のリスクを高める可能性があるという初期の証拠もあります。
脂肪組織は、体の健康を維持するために重要です。余分なエネルギーを貯蔵しますが、他の臓器に信号を送る役割も果たします。脂肪組織が拡張したり適切に機能したりできない場合、脂肪が肝臓や筋肉に蓄積し、高血糖、高コレステロール、糖尿病や心臓病のリスク増加につながる可能性があります。
本研究では、遺伝子検査で確認されたvEDSを持つ12〜17名の成人を対象に、年齢、性別、体重が一致したvEDSのない対照群とともに参加を募集します。参加者は、ケンブリッジのアドゥンブルック病院で研究訪問を行います。体脂肪分布の測定（DEXAスキャンを使用）、肝臓スキャン、血液検査、標準的な経口ブドウ糖負荷試験（糖分を含む飲料を飲み、前後に血液サンプルを採取）を受けます。一部の参加者は、局所麻酔下での小さな脂肪生検を提供し、組織構造のより詳細な分析を可能にすることを選択できます。
主な目的は、vEDSを持つ人々が、vEDSのない人々と比較して、脂肪分布とインスリン感受性に変化を示すかどうかを確認することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 電話番号：+447487602584
- メール：aj776@cam.ac.uk
研究場所
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Cambridge、イギリス
- 募集
- Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
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コンタクト：
- Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 電話番号：+447487602584
- メール：aj776@cam.ac.uk
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
対象基準:
- 18歳以上
- 血管型エーラス・ダンロス症候群を伴う確認済み病原性または病原性が高いCOL3A1変異
- インフォームド・コンセントを提供する能力
血管型エーラス・ダンロス症候群患者の除外基準:
- 現在のコルチコステロイド使用
- 妊娠中または授乳中
- 評価時の急性疾患
対照参加者の除外基準
- 現在のコルチコステロイド使用
- 妊娠中または授乳中
- 評価時の急性疾患
- 確認済みのCOL3A1変異
- 消化器外科手術または肥満外科手術（胆嚢摘出術および虫垂切除術を除く）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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COL3A1遺伝子変異を有する参加者
COL3A1遺伝子に病原性または病原性の可能性が高い変異が確認され、血管型エーラス・ダンロス症候群の臨床診断が確定した個人
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介入はありません
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対照群
年齢、性別、民族性、BMIが一致する対照参加者
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介入はありません
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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vEDS対照群と比較したOGTT由来の遊離脂肪酸抑制試験
時間枠：3年
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遺伝的に確認された血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS）の成人と、年齢、性別、BMIが一致した対照群との間で、経口ブドウ糖負荷試験（OGTT）から導出した遊離脂肪酸（FFA）抑制指数によって定量化される脂肪組織インスリン感受性を比較する。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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体脂肪分布（DEXAによる胴体脂肪と脚脂肪、胴体：脚比率を用いて）を記述し、グループ間のプロファイルを比較する。
時間枠：3年
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体脂肪分布（DEXAによる胴体と脚の脂肪、胴体：脚の比率を使用）を説明し、グループ間のプロファイルを比較する。
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3年
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脂肪組織インスリン感受性（OGTT）由来の遊離脂肪酸（FFA）抑制指数と、レプチン、アディポネクチン、レプチン/アディポネクチン比、hs-CRP、標準脂質/生化学を含むバイオマーカーとの関係を調べる。
時間枠：3年
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脂肪組織インスリン感受性（OGTT）由来の遊離脂肪酸（FFA）抑制指数と、レプチン、アディポネクチン、レプチン／アディポネクチン比、hs-CRP、および標準脂質／生化学を含むバイオマーカー間の関係を調べる。
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3年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- A097523
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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