vEDS의 대사 표현형 분석 (MPEDS)
혈관형 에흘러스-단로스 증후군(vEDS) 환자의 대사 표현형 분석
이 연구는 희귀 유전 질환인 혈관성 에일러스-단로스 증후군(vEDS) 환자들이 신체의 지방(지방 조직) 저장 및 이용 방식에 문제가 있는지 조사할 것입니다. vEDS는 많은 조직의 구조에 중요한 단백질을 만드는 COL3A1 유전자의 변화로 인해 발생합니다. vEDS가 혈관을 취약하게 만드는 것으로 가장 잘 알려져 있지만, 지방 조직에도 영향을 미쳐 인슐린 저항성(신체가 인슐린에 제대로 반응하지 않는 상태) 및 당뇨병과 같은 문제의 위험을 증가시킬 수 있다는 초기 증거가 있습니다.
지방 조직은 신체 건강을 유지하는 데 중요합니다. 여분의 에너지를 저장할 뿐만 아니라 다른 장기에 신호를 보냅니다. 지방 조직이 확장하거나 제대로 기능하지 못하면 지방이 간이나 근육에 축적되어 고혈당, 고콜레스테롤 및 당뇨병과 심장병의 위험이 증가할 수 있습니다.
이 연구에서는 유전적으로 확인된 vEDS를 가진 성인 12~17명과 연령, 성별 및 체중이 일치하는 vEDS가 없는 대조군을 초대하여 참여하게 할 것입니다. 참가자들은 캠브리지 애든브룩 병원에서 연구 방문을 할 것입니다. 체지방 분포 측정(DEXA 스캔 사용), 간 스캔, 혈액 검사 및 표준 경구 포도당 내성 검사(당이 든 음료를 마시기 전후에 혈액 샘플 채취)를 받게 됩니다. 일부 참가자는 국소 마취 하에 작은 지방 생검을 제공하여 조직 구조를 더 자세히 분석할 수 있도록 선택할 수도 있습니다.
주요 목표는 vEDS 환자가 vEDS가 없는 사람들에 비해 지방 분포와 인슐린 민감성의 변화를 보이는지 확인하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 전화번호: +447487602584
- 이메일: aj776@cam.ac.uk
연구 장소
-
-
-
Cambridge, 영국
- 모병
- Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
-
연락하다:
- Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 전화번호: +447487602584
- 이메일: aj776@cam.ac.uk
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 혈관형 엘러스-단로스 증후군이 있는 확인된 병원성 또는 가능성 있는 병원성 COL3A1 돌연변이
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
vEDS 환자의 제외 기준:
- 현재 코르티코스테로이드 사용
- 임신 또는 수유 중
- 평가 시점의 급성 질환
대조군 참가자의 제외 기준
- 현재 코르티코스테로이드 사용
- 임신 또는 수유 중
- 평가 시점의 급성 질환
- 확인된 COL3A1 돌연변이
- 위장관 또는 비만 수술 (담낭절제술 및 충수절제술 제외)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
COL3A1 돌연변이를 가진 참가자
COL3A1 유전자의 확인된 병원성 또는 유사 병원성 돌연변이와 혈관형 에일러스-단로스 증후군의 확인된 임상 진단을 가진 개인
|
개입이 없습니다
|
|
대조군
연령, 성별, 인종 및 체질량 지수(BMI)에 맞춰 대조군 참가자를 선정
|
개입이 없습니다
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
vEDS 대 대조군 간 OGTT 유래 유리지방산 억제 검사
기간: 3년
|
유전적으로 확진된 혈관형 엘러스-단로스 증후군(vEDS) 성인 환자와 연령, 성별, 체질량지수(BMI)가 일치하는 대조군 간에 경구 당부하 검사(OGTT) 유래 유리지방산(FFA) 억제 지수로 정량화된 지방 조직 인슐린 감수성을 비교하기 위함.
|
3년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
체지방 분포(덱사 트렁크 및 다리 지방·트렁크:다리 비율 사용)를 설명하고 집단 간 프로필을 비교합니다.
기간: 3년
|
체지방 분포(DEXA 트렁크 및 다리 지방, 트렁크:다리 비율 사용)를 설명하고 그룹 간 프로필을 비교합니다.
|
3년
|
|
지방 조직 인슐린 감수성(OGTT 유래 유리 지방산(FFA) 억제 지수)과 렙틴, 아디포넥틴, 렙틴/아디포넥틴 비율, hs-CRP 및 표준 지질/생화학적 지표를 포함한 바이오마커 간의 관계를 조사하기 위함.
기간: 3년
|
지방 조직 인슐린 민감도(OGTT) 유래 유리 지방산(FFA) 억제 지수와 렙틴, 아디포넥틴, 렙틴/아디포넥틴 비율, hs-CRP 및 표준 지질/생화학 지표를 포함한 바이오마커 간의 관계를 조사하기 위해
|
3년
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- A097523
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .