Metabolische Phänotypisierung bei vEDS (MPEDS)

Diese Forschungsstudie wird untersuchen, ob Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS), einer seltenen erblichen Erkrankung, Probleme mit der Art und Weise haben, wie ihr Körper Fett (Fettgewebe) speichert und verwendet. vEDS wird durch Veränderungen in einem Gen namens COL3A1 verursacht, das ein für die Struktur vieler Gewebe wichtiges Protein herstellt. Während vEDS am besten dafür bekannt ist, Blutgefäße brüchig zu machen, gibt es einige frühe Hinweise darauf, dass es auch das Fettgewebe beeinflussen und das Risiko für Probleme wie Insulinresistenz (wenn der Körper nicht richtig auf Insulin reagiert) und Diabetes erhöhen könnte.

Fettgewebe ist wichtig, um den Körper gesund zu halten. Es speichert überschüssige Energie, sendet aber auch Signale an andere Organe. Wenn sich das Fettgewebe nicht ausdehnen oder richtig funktionieren kann, kann sich Fett stattdessen in der Leber oder den Muskeln ansammeln, was zu hohem Blutzucker, hohem Cholesterinspiegel und einem höheren Risiko für Diabetes und Herzerkrankungen führt.

In dieser Studie laden wir 12–17 Erwachsene mit genetisch bestätigtem vEDS zur Teilnahme ein, zusammen mit einer Gruppe von alters-, geschlechts- und gewichtsangepassten Kontrollpersonen ohne vEDS. Die Teilnehmer werden einen Forschungstermin im Addenbrooke's Hospital in Cambridge wahrnehmen. Sie erhalten Messungen der Körperfettverteilung (mittels DEXA-Scan), einen Leber-Scan, Blutuntersuchungen und einen standardmäßigen oralen Glukosetoleranztest (Trinken eines zuckerhaltigen Getränks mit Blutproben davor und danach). Einige Teilnehmer können sich auch dafür entscheiden, unter örtlicher Betäubung eine kleine Fettbiopsie durchführen zu lassen, um eine detailliertere Analyse der Gewebestruktur zu ermöglichen.

Das Hauptziel ist zu sehen, ob Menschen mit vEDS im Vergleich zu Personen ohne vEDS Veränderungen in der Fettverteilung und der Insulinsensitivität zeigen.