Metabolsk fenotyping ved vEDS (MPEDS)

Denne forskningsstudien vil undersøke om personer med vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS), en sjelden arvelig tilstand, har problemer med måten kroppen deres lagrer og bruker fett (fettvev). vEDS forårsakes av endringer i et gen kalt COL3A1, som produserer et protein som er viktig for strukturen til mange vev. Mens vEDS er mest kjent for å gjøre blodårene skjøre, er det noen tidlige bevis for at det også kan påvirke fettvev og øke risikoen for problemer som insulinresistens (der kroppen ikke reagerer riktig på insulin) og diabetes.

Fettvev er viktig for å holde kroppen frisk. Det lagrer ekstra energi, men sender også signaler til andre organer. Hvis fettvev ikke kan utvide seg eller fungere skikkelig, kan fett bygge seg opp i leveren eller musklene i stedet, noe som fører til høyt blodsukker, høyt kolesterol og større risiko for diabetes og hjerte- og karsykdommer.

I denne studien vil vi invitere 12–17 voksne med genetisk bekreftet vEDS til å delta, sammen med en gruppe alders-, kjønns- og vektmatchede kontroller uten vEDS. Deltakerne vil delta på et forskningsbesøk på Addenbrooke's Hospital i Cambridge. De vil få målt kroppsfettfordeling (ved hjelp av en DEXA-skanning), en leverskanning, blodprøver og en standard oral glukosetoleransetest (drikke en sukkerholdig drikke med blodprøver før og etter). Noen deltakere kan også velge å gi en liten fettbiopsi under lokalbedøvelse for å muliggjøre mer detaljert analyse av vevsstruktur.

Hovedmålet er å se om personer med vEDS viser endringer i fettfordeling og insulinfølsomhet sammenlignet med de uten vEDS.