Fenotipizzazione Metabolica nella vEDS (MPEDS)

Questo studio di ricerca indagherà se le persone con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una rara condizione ereditaria, hanno problemi con il modo in cui il loro corpo immagazzina e utilizza il grasso (tessuto adiposo). La vEDS è causata da cambiamenti in un gene chiamato COL3A1, che produce una proteina importante per la struttura di molti tessuti. Sebbene la vEDS sia nota soprattutto per rendere fragili i vasi sanguigni, ci sono alcune prove iniziali che potrebbe influenzare anche il tessuto adiposo e aumentare il rischio di problemi come l'insulino-resistenza (dove il corpo non risponde correttamente all'insulina) e il diabete.

Il tessuto adiposo è importante per mantenere il corpo sano. Immagazzina energia extra, ma invia anche segnali ad altri organi. Se il tessuto adiposo non può espandersi o funzionare correttamente, il grasso può accumularsi nel fegato o nei muscoli, portando a glicemia alta, colesterolo alto e maggior rischio di diabete e malattie cardiache.

In questo studio, inviteremo 12-17 adulti con vEDS confermata geneticamente a partecipare, insieme a un gruppo di controlli di età, sesso e peso corrispondenti senza vEDS. I partecipanti parteciperanno a una visita di ricerca presso l'Addenbrooke's Hospital di Cambridge. Effettueranno misurazioni della distribuzione del grasso corporeo (utilizzando una scansione DEXA), una scansione del fegato, esami del sangue e un test standard di tolleranza al glucosio orale (bevendo una bevanda zuccherata con prelievi di sangue prima e dopo). Alcuni partecipanti potranno anche scegliere di fornire una piccola biopsia del tessuto adiposo sotto anestesia locale per consentire un'analisi più dettagliata della struttura del tessuto.

L'obiettivo principale è verificare se le persone con vEDS mostrano cambiamenti nella distribuzione del grasso e nella sensibilità all'insulina rispetto a quelle senza vEDS.