Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Metabool fenotyperen in vEDS (MPEDS)

1 april 2026 bijgewerkt door: Agnieszka Jakubowska, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Metabool fenotyperen bij personen met vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)

Dit onderzoeksonderzoek zal onderzoeken of mensen met vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS), een zeldzame erfelijke aandoening, problemen hebben met de manier waarop hun lichaam vet (adipose weefsel) opslaat en gebruikt. vEDS wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen genaamd COL3A1, dat een eiwit maakt dat belangrijk is voor de structuur van veel weefsels. Hoewel vEDS het bekendst is omdat het bloedvaten kwetsbaar maakt, is er enig vroeg bewijs dat het ook vetweefsel kan aantasten en het risico op problemen zoals insulineresistentie (waarbij het lichaam niet goed reageert op insuline) en diabetes kan verhogen.

Vetweefsel is belangrijk om het lichaam gezond te houden. Het slaat extra energie op, maar het stuurt ook signalen naar andere organen. Als vetweefsel niet kan uitbreiden of goed kan werken, kan vet zich in plaats daarvan ophopen in de lever of spieren, wat leidt tot een hoge bloedsuikerspiegel, hoog cholesterol en een groter risico op diabetes en hartziekten.

In deze studie zullen we 12-17 volwassenen met genetisch bevestigd vEDS uitnodigen om deel te nemen, samen met een groep leeftijds-, geslachts- en gewichtsgematchte controles zonder vEDS. Deelnemers zullen een onderzoeksbezoek bijwonen in Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Ze zullen metingen ondergaan van lichaamsvetverdeling (met behulp van een DEXA-scan), een leverscan, bloedonderzoeken en een standaard orale glucosetolerantietest (het drinken van een suikerhoudend drankje met bloedmonsters voor en na). Sommige deelnemers kunnen er ook voor kiezen om onder plaatselijke verdoving een kleine vetbiopsie te laten nemen om een meer gedetailleerde analyse van de weefselstructuur mogelijk te maken.

Het belangrijkste doel is om te zien of mensen met vEDS veranderingen in vetverdeling en insulinegevoeligheid vertonen in vergelijking met mensen zonder vEDS.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

15

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Agnieszka Jakubowska, MBBS
  • Telefoonnummer: +447487602584
  • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
        • Contact:
          • Agnieszka Jakubowska, MBBS
          • Telefoonnummer: +447487602584
          • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met vasculair Ehlers-Danlos syndroom en BMI-, leeftijd-, etniciteit- en geslacht-gematchte controlegroepen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd boven de 18 jaar
  • Bevestigde pathogene of waarschijnlijk pathogene COL3A1-mutatie met vasculair Ehlers-Danlos syndroom
  • Capaciteit om geïnformeerde toestemming te geven

Exclusiecriteria voor degenen met vEDS:

  • Huidig gebruik van corticosteroïden
  • Zwangerschap of borstvoeding
  • Acute ziekte ten tijde van de beoordeling

Exclusiecriteria voor controle deelnemers

  • Huidig gebruik van corticosteroïden
  • Zwangerschap of borstvoeding
  • Acute ziekte ten tijde van de beoordeling
  • Bevestigde COL3A1-mutatie
  • Gastro-intestinale of bariatrische chirurgie (behalve cholecystectomie en appendectomie)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met COL3A1-mutatie
Personen met een bevestigde pathogene of waarschijnlijk pathogene mutatie in het COL3A1-gen en een bevestigde klinische diagnose van vasculair Ehlers-Danlos syndroom
Ander: Geen interventie, observationeel
Er is geen interventie
Controlegroep
Controle deelnemers gematcht op leeftijd, geslacht, etniciteit en BMI
Ander: Geen interventie, observationeel
Er is geen interventie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
OGTT-afgeleide vrije vetzuren onderdrukkingstest in vEDS versus gematchte controles
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de insulinegevoeligheid van vetweefsel, gekwantificeerd door de orale glucosetolerantietest (OGTT)-afgeleide vrije vetzuren (FFA)-onderdrukkingsindex, te vergelijken tussen volwassenen met genetisch bevestigd vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) en leeftijds-, geslacht- en BMI-gematchte controles.
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de vetverdeling in het lichaam te beschrijven (met behulp van DEXA romp- en beenvet; romp:been-verhouding) en de profielen tussen groepen te vergelijken.
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de verdeling van lichaamsvet te beschrijven (met behulp van DEXA romp- en beenvet; romp:been ratio) en profielen tussen groepen te vergelijken.
3 jaar
Om de relaties te onderzoeken tussen de vetweefsel-insulinegevoeligheid (OGTT)-afgeleide vrije vetzuren (FFA)-onderdrukkingsindex en biomarkers, waaronder leptine, adiponectine, leptine/adiponectine-ratio, hs-CRP en standaard lipiden/biochemie.
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de relaties te onderzoeken tussen de vetweefsel-insulinegevoeligheid (OGTT)-afgeleide vrije vetzuren (FFA)-onderdrukkingsindex en biomarkers, waaronder leptine, adiponectine, leptine/adiponectine-ratio, hs-CRP en standaard lipiden/biochemie.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Medewerkers

University of Cambridge

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

4 maart 2030

Studie voltooiing (Geschat)

4 april 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 april 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 april 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • A097523

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren