Фенотипирование метаболизма при vEDS (MPEDS)

В этом исследовании будет изучено, есть ли у людей с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса (сЭДС), редким наследственным заболеванием, проблемы с тем, как их организм хранит и использует жир (жировая ткань). сЭДС вызван изменениями в гене COL3A1, который производит белок, важный для структуры многих тканей. Хотя сЭДС наиболее известен тем, что делает кровеносные сосуды хрупкими, есть некоторые ранние доказательства того, что он также может влиять на жировую ткань и увеличивать риск таких проблем, как инсулинорезистентность (когда организм неправильно реагирует на инсулин) и диабет.

Жировая ткань важна для поддержания здоровья организма. Она хранит дополнительную энергию, но также посылает сигналы другим органам. Если жировая ткань не может расширяться или работать должным образом, жир может накапливаться в печени или мышцах, что приводит к высокому уровню сахара в крови, высокому холестерину и повышенному риску диабета и сердечных заболеваний.

В этом исследовании мы пригласим 12-17 взрослых с генетически подтвержденным сЭДС принять участие, а также группу контрольных лиц без сЭДС, сопоставимых по возрасту, полу и весу. Участники посетят исследовательский визит в больнице Адденбрук в Кембридже. Им проведут измерения распределения жира в организме (с помощью DEXA-сканирования), сканирование печени, анализы крови и стандартный пероральный тест на толерантность к глюкозе (употребление сладкого напитка с забором образцов крови до и после). Некоторые участники также могут выбрать предоставление небольшой биопсии жира под местной анестезией для более детального анализа структуры ткани.

Основная цель — увидеть, показывают ли люди с сЭДС изменения в распределении жира и чувствительности к инсулину по сравнению с теми, у кого нет сЭДС.