vEDS中的代谢表型分析 (MPEDS)
2026年4月1日 更新者：Agnieszka Jakubowska、Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
血管埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）患者的代谢表型分析
本研究将探讨患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）这种罕见遗传性疾病的人群，是否存在体内脂肪（脂肪组织）储存与利用方式的问题。vEDS由COL3A1基因突变引起，该基因编码的蛋白质对多种组织结构至关重要。虽然vEDS以导致血管脆弱而广为人知，但早期证据表明它可能同时影响脂肪组织，并增加胰岛素抵抗（身体对胰岛素反应异常）和糖尿病等问题的风险。
脂肪组织对维持身体健康至关重要。它既能储存多余能量，也能向其他器官传递信号。若脂肪组织无法正常扩张或运作，脂肪可能堆积于肝脏或肌肉中，进而导致高血糖、高胆固醇，并增加糖尿病与心脏病的患病风险。
本研究将邀请12-17名经基因检测确诊的vEDS成人患者参与，并设置年龄、性别及体重匹配的无vEDS对照组。参与者需前往剑桥阿登布鲁克医院进行研究访视，接受身体脂肪分布测量（使用DEXA扫描）、肝脏扫描、血液检测及标准口服葡萄糖耐量测试（饮用含糖饮料并采集前后血样）。部分参与者还可选择在局部麻醉下提供微量脂肪活检样本，以便进行更细致的组织结构分析。
本研究的主要目的是比较vEDS患者与非患者的脂肪分布及胰岛素敏感性差异。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
15
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 电话号码：+447487602584
- 邮箱：aj776@cam.ac.uk
学习地点
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Cambridge、英国
- 招聘中
- Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
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接触：
- Agnieszka Jakubowska, MBBS
- 电话号码：+447487602584
- 邮箱：aj776@cam.ac.uk
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的参与者及与其BMI、年龄、种族和性别匹配的对照组
描述
纳入标准：
- 年龄超过18岁
- 确诊或疑似致病性COL3A1突变伴血管型埃勒斯-当洛斯综合征
- 具备提供知情同意的能力
血管型埃勒斯-当洛斯综合征患者的排除标准：
- 当前使用皮质类固醇
- 妊娠或哺乳期
- 评估时存在急性疾病
对照组参与者的排除标准
- 当前使用皮质类固醇
- 妊娠或哺乳期
- 评估时存在急性疾病
- 确诊COL3A1突变
- 胃肠道或减重手术（胆囊切除术和阑尾切除术除外）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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携带COL3A1基因突变的参与者
经确认携带COL3A1基因致病性或疑似致病性突变且经临床确诊为血管型埃勒斯-当洛斯综合征的个体
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无干预
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对照组
年龄、性别、民族和BMI匹配的对照组参与者
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无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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vEDS与匹配对照组中OGTT衍生的游离脂肪酸抑制试验
大体时间：3年
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比较经基因确诊的血管性埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）成年患者与年龄、性别及体重指数匹配的对照组之间，通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）衍生的游离脂肪酸（FFA）抑制指数量化的脂肪组织胰岛素敏感性。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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描述身体脂肪分布（使用DEXA躯干和腿部脂肪测量躯干与腿部脂肪比例），并比较各组间的分布情况。
大体时间：3年
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描述身体脂肪分布（使用DEXA躯干和腿部脂肪;躯干:腿部比率），并比较各组间的分布特征。
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3年
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旨在研究脂肪组织胰岛素敏感性（OGTT）衍生的游离脂肪酸（FFA）抑制指数与生物标志物（包括瘦素、脂联素、瘦素/脂联素比值、hs-CRP以及标准血脂/生化指标）之间的关联。
大体时间：3年
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旨在研究脂肪组织胰岛素敏感性（OGTT衍生）游离脂肪酸（FFA）抑制指数与生物标志物（包括瘦素、脂联素、瘦素/脂联素比值、高敏C反应蛋白以及标准血脂/生化指标）之间的关系。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年3月5日
初级完成 (估计的)
2030年3月4日
研究完成 (估计的)
2031年4月4日
研究注册日期
首次提交
2026年4月1日
首先提交符合 QC 标准的
2026年4月1日
首次发布 (实际的)
2026年4月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月1日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- A097523
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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