Fenotipado Metabólico en vEDS (MPEDS)
Caracterización Metabólica en Individuos con Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (vEDS)
Este estudio de investigación investigará si las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), una enfermedad hereditaria rara, tienen problemas con la forma en que su cuerpo almacena y utiliza la grasa (tejido adiposo). vEDS está causado por cambios en un gen llamado COL3A1, que produce una proteína importante para la estructura de muchos tejidos. Si bien el vEDS es más conocido por hacer que los vasos sanguíneos sean frágiles, hay algunas pruebas tempranas de que también podría afectar al tejido graso y aumentar el riesgo de problemas como la resistencia a la insulina (donde el cuerpo no responde adecuadamente a la insulina) y la diabetes.
El tejido graso es importante para mantener el cuerpo saludable. Almacena energía extra, pero también envía señales a otros órganos. Si el tejido graso no puede expandirse o funcionar correctamente, la grasa puede acumularse en el hígado o los músculos, lo que lleva a un nivel alto de azúcar en sangre, colesterol alto y un mayor riesgo de diabetes y enfermedades cardíacas.
En este estudio, invitaremos a 12-17 adultos con vEDS confirmado genéticamente a participar, junto con un grupo de controles sin vEDS emparejados por edad, sexo y peso. Los participantes asistirán a una visita de investigación en el Hospital Addenbrooke's de Cambridge. Se les realizarán mediciones de la distribución de la grasa corporal (utilizando un escáner DEXA), un escáner hepático, análisis de sangre y una prueba de tolerancia oral a la glucosa estándar (bebiendo una bebida azucarada con muestras de sangre antes y después). Algunos participantes también pueden optar por proporcionar una pequeña biopsia de grasa bajo anestesia local para permitir un análisis más detallado de la estructura del tejido.
El objetivo principal es ver si las personas con vEDS muestran cambios en la distribución de la grasa y la sensibilidad a la insulina en comparación con aquellas sin vEDS.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Agnieszka Jakubowska, MBBS
- Número de teléfono: +447487602584
- Correo electrónico: aj776@cam.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Cambridge, Reino Unido
- Reclutamiento
- Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
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Contacto:
- Agnieszka Jakubowska, MBBS
- Número de teléfono: +447487602584
- Correo electrónico: aj776@cam.ac.uk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad superior a 18 años
- Mutación COL3A1 patógena o probablemente patógena confirmada con síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado
Criterios de exclusión para aquellos con vEDS:
- Uso actual de corticosteroides
- Embarazo o lactancia
- Enfermedad aguda en el momento de la evaluación
Criterios de exclusión para participantes de control
- Uso actual de corticosteroides
- Embarazo o lactancia
- Enfermedad aguda en el momento de la evaluación
- Mutación COL3A1 confirmada
- Cirugía gastrointestinal o bariátrica (excepto colecistectomía y apendicectomía)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con mutación COL3A1
Individuos con mutación patógena o probablemente patógena confirmada en el gen COL3A1 y diagnóstico clínico confirmado de síndrome de Ehlers-Danlos vascular
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No hay intervención
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Grupo de control
Participantes de control emparejados por edad, género, etnia e IMC
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No hay intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prueba de supresión de ácidos grasos libres derivada de la OGTT en vEDS frente a controles emparejados
Periodo de tiempo: 3 años
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Para comparar la sensibilidad a la insulina del tejido adiposo, cuantificada mediante el índice de supresión de ácidos grasos libres (FFA) derivado de la prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT), entre adultos con síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) confirmado genéticamente y controles emparejados por edad, sexo e índice de masa corporal (IMC).
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Describir la distribución de grasa corporal (utilizando grasa del tronco y piernas mediante DEXA y la relación tronco:piernas) y comparar los perfiles entre grupos.
Periodo de tiempo: 3 años
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Describir la distribución de la grasa corporal (utilizando grasa del tronco y las piernas mediante DEXA; proporción tronco:piernas) y comparar los perfiles entre los grupos.
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3 años
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Para examinar las relaciones entre el índice de supresión de ácidos grasos libres (FFA) derivado de la sensibilidad a la insulina del tejido adiposo (OGTT) y biomarcadores, incluyendo leptina, adiponectina, ratio leptina/adiponectina, hs-CRP y lípidos/bioquímica estándar.
Periodo de tiempo: 3 años
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Para examinar las relaciones entre el índice de supresión de ácidos grasos libres (FFA) derivado de la sensibilidad a la insulina del tejido adiposo (OGTT) y biomarcadores, incluidos la leptina, la adiponectina, la proporción leptina/adiponectina, la hs-PCR y los lípidos/bioquímica estándar.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Disección, Vaso Sanguíneo
- Enfermedades Vasculares
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- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo IV
- Resistencia a la insulina
- Lipodistrofia, parcial, adquirida
Otros números de identificación del estudio
- A097523
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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