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Phénotypage métabolique dans le vEDS (MPEDS)

1 avril 2026 mis à jour par: Agnieszka Jakubowska, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Phénotypage métabolique chez les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (vEDS)

Cette étude de recherche examinera si les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (vEDS), une maladie héréditaire rare, présentent des problèmes liés à la manière dont leur corps stocke et utilise les graisses (tissu adipeux). Le vEDS est causé par des modifications d'un gène appelé COL3A1, qui produit une protéine importante pour la structure de nombreux tissus. Bien que le vEDS soit surtout connu pour rendre les vaisseaux sanguins fragiles, certaines preuves préliminaires suggèrent qu'il pourrait également affecter le tissu adipeux et augmenter le risque de problèmes tels que la résistance à l'insuline (où le corps ne répond pas correctement à l'insuline) et le diabète.

Le tissu adipeux est important pour maintenir le corps en bonne santé. Il stocke l'énergie excédentaire, mais il envoie également des signaux à d'autres organes. Si le tissu adipeux ne peut pas s'étendre ou fonctionner correctement, les graisses peuvent s'accumuler dans le foie ou les muscles à la place, entraînant une glycémie élevée, un cholestérol élevé et un risque accru de diabète et de maladies cardiaques.

Dans cette étude, nous inviterons 12 à 17 adultes atteints de vEDS confirmé génétiquement à participer, ainsi qu'un groupe de témoins appariés selon l'âge, le sexe et le poids, sans vEDS. Les participants se rendront à une visite de recherche à l'hôpital Addenbrooke's, à Cambridge. Ils subiront des mesures de la distribution des graisses corporelles (à l'aide d'une analyse DEXA), une échographie du foie, des analyses sanguines et un test standard de tolérance au glucose par voie orale (consommation d'une boisson sucrée avec des prélèvements sanguins avant et après). Certains participants pourront également choisir de fournir une petite biopsie de tissu adipeux sous anesthésie locale pour permettre une analyse plus détaillée de la structure tissulaire.

L'objectif principal est de déterminer si les personnes atteintes de vEDS présentent des changements dans la distribution des graisses et la sensibilité à l'insuline par rapport à celles sans vEDS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

15

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Agnieszka Jakubowska, MBBS
  • Numéro de téléphone: +447487602584
  • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Cambridge, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
        • Contact:
          • Agnieszka Jakubowska, MBBS
          • Numéro de téléphone: +447487602584
          • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire et témoins appariés selon l'IMC, l'âge, l'origine ethnique et le sexe

La description

Critères d'inclusion :

  • Âge supérieur à 18 ans
  • Mutation COL3A1 pathogène ou probablement pathogène confirmée avec syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
  • Capacité à fournir un consentement éclairé

Critères d'exclusion pour les personnes atteintes de vEDS :

  • Utilisation actuelle de corticostéroïdes
  • Grossesse ou allaitement
  • Maladie aiguë au moment de l'évaluation

Critères d'exclusion pour les participants témoins

  • Utilisation actuelle de corticostéroïdes
  • Grossesse ou allaitement
  • Maladie aiguë au moment de l'évaluation
  • Mutation COL3A1 confirmée
  • Chirurgie gastro-intestinale ou bariatrique (sauf cholécystectomie et appendicectomie)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants avec mutation COL3A1
Personnes présentant une mutation pathogène ou probablement pathogène confirmée du gène COL3A1 et un diagnostic clinique confirmé de syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Autre: Pas d'intervention, observationnel
Il n'y a pas d'intervention
Groupe témoin
Participants témoins appariés pour l'âge, le sexe, l'origine ethnique et l'IMC
Autre: Pas d'intervention, observationnel
Il n'y a pas d'intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test de suppression des acides gras libres dérivé de l'hyperglycémie provoquée par voie orale dans le SEDv par rapport aux témoins appariés
Délai: 3 ans
Pour comparer la sensibilité à l'insuline du tissu adipeux, quantifiée par l'indice de suppression des acides gras libres (FFA) dérivé du test de tolérance au glucose par voie orale (OGTT), entre des adultes atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (vEDS) génétiquement confirmé et des témoins appariés selon l'âge, le sexe et l'IMC.
3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour décrire la distribution de la masse grasse (en utilisant la graisse du tronc et des jambes mesurée par DEXA; ratio tronc:jambes) et comparer les profils entre les groupes.
Délai: 3 ans
Décrire la distribution de la graisse corporelle (en utilisant la graisse du tronc et des jambes par DEXA et le rapport tronc:jambe) et comparer les profils entre les groupes.
3 ans
Pour examiner les relations entre la sensibilité à l'insuline du tissu adipeux (index de suppression des acides gras libres dérivés de l'hyperglycémie provoquée par voie orale) et les biomarqueurs, notamment la leptine, l'adiponectine, le rapport leptine/adiponectine, la hs-CRP et les lipides/biochimie standard.
Délai: 3 ans
Pour examiner les relations entre l'indice de suppression des acides gras libres (FFA) dérivé de la sensibilité à l'insuline du tissu adipeux (OGTT) et les biomarqueurs, notamment la leptine, l'adiponectine, le rapport leptine/adiponectine, la hs-CRP et les lipides/biochimie standards.
3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Collaborateurs

University of Cambridge

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

4 mars 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

4 avril 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 avril 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2026

Première publication (Réel)

8 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • A097523

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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