Fenotipagem Metabólica na vEDS (MPEDS)

Este estudo de investigação irá investigar se as pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), uma condição hereditária rara, têm problemas com a forma como o seu corpo armazena e utiliza gordura (tecido adiposo). vEDS é causada por alterações num gene chamado COL3A1, que produz uma proteína importante para a estrutura de muitos tecidos. Embora o vEDS seja mais conhecido por tornar os vasos sanguíneos frágeis, existem algumas evidências iniciais de que também pode afetar o tecido adiposo e aumentar o risco de problemas como a resistência à insulina (quando o corpo não responde adequadamente à insulina) e diabetes.

O tecido adiposo é importante para manter o corpo saudável. Armazena energia extra, mas também envia sinais para outros órgãos. Se o tecido adiposo não conseguir expandir-se ou funcionar adequadamente, a gordura pode acumular-se no fígado ou nos músculos, levando a níveis elevados de açúcar no sangue, colesterol alto e maior risco de diabetes e doenças cardíacas.

Neste estudo, convidaremos 12-17 adultos com vEDS confirmado geneticamente a participar, juntamente com um grupo de controlos sem vEDS, emparelhados por idade, sexo e peso. Os participantes irão a uma visita de investigação no Addenbrooke's Hospital, em Cambridge. Serão feitas medições da distribuição de gordura corporal (usando uma tomografia DEXA), uma ecografia ao fígado, análises ao sangue e um teste oral padrão de tolerância à glicose (beber uma bebida açucarada com colheitas de sangue antes e depois). Alguns participantes também poderão optar por fornecer uma pequena biópsia de gordura sob anestesia local para permitir uma análise mais detalhada da estrutura do tecido.

O principal objetivo é verificar se as pessoas com vEDS apresentam alterações na distribuição de gordura e na sensibilidade à insulina em comparação com aquelas sem vEDS.