Metabolisk fenotypning vid vEDS (MPEDS)

Denna forskningsstudie kommer att undersöka om personer med vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS), en sällsynt ärftlig åkomma, har problem med hur deras kropp lagrar och använder fett (fettvävnad). vEDS orsakas av förändringar i ett gen som kallas COL3A1, som producerar ett protein som är viktigt för strukturen i många vävnader. Medan vEDS är mest känt för att göra blodkärlen sköra, finns det vissa tidiga bevis för att det också kan påverka fettvävnad och öka risken för problem som insulinresistens (där kroppen inte reagerar ordentligt på insulin) och diabetes.

Fettvävnad är viktig för att hålla kroppen frisk. Den lagrar extra energi, men skickar också signaler till andra organ. Om fettvävnad inte kan expandera eller fungera ordentligt kan fett istället ansamlas i levern eller musklerna, vilket leder till högt blodsocker, högt kolesterol och större risk för diabetes och hjärtsjukdom.

I denna studie kommer vi att bjuda in 12-17 vuxna med genetiskt bekräftad vEDS att delta, tillsammans med en grupp ålder-, kön- och viktmatchade kontroller utan vEDS. Deltagarna kommer att delta i ett forskningsbesök på Addenbrooke's Hospital, Cambridge. De kommer att få mätningar av kroppsfettfördelning (med en DEXA-skanning), en leverskanning, blodprov och ett standard oral glukostoleranstest (dricka en söt dryck med blodprover före och efter). Vissa deltagare kan också välja att lämna en liten fettbiopsi under lokalbedövning för att möjliggöra en mer detaljerad analys av vävnadsstrukturen.

Det huvudsakliga syftet är att se om personer med vEDS visar förändringar i fettfördelning och insulinkänslighet jämfört med de utan vEDS.