Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolické fenotypování u vEDS (MPEDS)

1. dubna 2026 aktualizováno: Agnieszka Jakubowska, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Metabolické fenotypování u jedinců s vaskulární formou Ehlersova-Danlosova syndromu (vEDS)

Tato výzkumná studie bude zkoumat, zda lidé s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem (vEDS), vzácným dědičným onemocněním, mají problémy se způsobem, jakým jejich tělo ukládá a využívá tuk (tuková tkáň). vEDS je způsoben změnami v genu zvaném COL3A1, který vytváří protein důležitý pro strukturu mnoha tkání. Zatímco vEDS je nejznámější tím, že činí krevní cévy křehkými, existují některé rané důkazy, že může také ovlivňovat tukovou tkáň a zvyšovat riziko problémů, jako je inzulínová rezistence (kdy tělo nereaguje správně na inzulín) a diabetes.

Tuková tkáň je důležitá pro udržení zdraví těla. Ukládá přebytečnou energii, ale také vysílá signály do jiných orgánů. Pokud se tuková tkáň nemůže rozšiřovat nebo správně fungovat, tuk se místo toho může hromadit v játrech nebo svalech, což vede k vysoké hladině cukru v krvi, vysokému cholesterolu a většímu riziku diabetu a srdečních onemocnění.

V této studii pozveme 12–17 dospělých s geneticky potvrzeným vEDS, aby se zúčastnili, spolu se skupinou kontrolních osob bez vEDS, které budou odpovídat věkem, pohlavím a hmotností. Účastníci se zúčastní výzkumné návštěvy v Addenbrooke's Hospital v Cambridge. Provedou se u nich měření rozložení tělesného tuku (pomocí DEXA skenu), sken jater, krevní testy a standardní orální glukózový toleranční test (pití sladkého nápoje s odběrem vzorků krve před a po). Někteří účastníci si také mohou zvolit poskytnutí malé biopsie tuku v místním znecitlivění, aby umožnili podrobnější analýzu struktury tkáně.

Hlavním cílem je zjistit, zda lidé s vEDS vykazují změny v rozložení tuku a citlivosti na inzulín ve srovnání s těmi bez vEDS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

15

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Agnieszka Jakubowska, MBBS
  • Telefonní číslo: +447487602584
  • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Studijní místa

  • Spojené království
      • Cambridge, Spojené království
        • Nábor
        • Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
        • Kontakt:
          • Agnieszka Jakubowska, MBBS
          • Telefonní číslo: +447487602584
          • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s vaskulárním Ehlersovým-Danlosovým syndromem a kontrolní skupiny srovnávané podle BMI, věku, etnicity a pohlaví

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk nad 18 let
  • Potvrzená patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutace COL3A1 s vaskulární formou Ehlers-Danlosova syndromu
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas

Vylučovací kritéria pro osoby s vEDS:

  • Aktuální užívání kortikosteroidů
  • Těhotenství nebo kojení
  • Akutní onemocnění v době hodnocení

Vylučovací kritéria pro kontrolní účastníky

  • Aktuální užívání kortikosteroidů
  • Těhotenství nebo kojení
  • Akutní onemocnění v době hodnocení
  • Potvrzená mutace COL3A1
  • Gastrointestinální nebo bariatrická chirurgie (kromě cholecystektomie a appendektomie)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s mutací COL3A1
Jedinci s potvrzenou patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutací v genu COL3A1 a potvrzenou klinickou diagnózou vaskulárního Ehlersova-Danlosova syndromu
Jiný: Žádná intervence, observační
Není žádný zásah
Kontrolní skupina
Kontrolní účastníci sladěni podle věku, pohlaví, etnika a BMI
Jiný: Žádná intervence, observační
Není žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Test suprese volných mastných kyselin odvozený z OGTT u vEDS versus spárované kontroly
Časové okno: 3 roky
Pro srovnání inzulinové senzitivity tukové tkáně, kvantifikované pomocí indexu suprese volných mastných kyselin (FFA) odvozeného z orálního glukózového tolerančního testu (OGTT), mezi dospělými s geneticky potvrzeným vaskulárním Ehlersovým-Danlosovým syndromem (vEDS) a kontrolními osobami spárovanými podle věku, pohlaví a BMI.
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popsat distribuci tělesného tuku (pomocí DEXA trupu a tuku na nohách; poměr trup:nohy) a porovnat profily mezi skupinami.
Časové okno: 3 roky
Popsat distribuci tělesného tuku (pomocí DEXA trupu a tuku na nohách; poměr trup:nohy) a porovnat profily mezi skupinami.
3 roky
Prozkoumat vztahy mezi indexem suprese volných mastných kyselin (FFA) odvozeným z citlivosti tukové tkáně na inzulín (OGTT) a biomarkery, včetně leptinu, adiponektinu, poměru leptin/adiponektin, hs-CRP a standardních lipidů/biochemických parametrů.
Časové okno: 3 roky
Prozkoumat vztahy mezi indexem suprese volných mastných kyselin (FFA) odvozeným z citlivosti tukové tkáně na inzulin (OGTT) a biomarkery, včetně leptinu, adiponektinu, poměru leptin/adiponektin, hs-CRP a standardních lipidů/biochemických parametrů.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

University of Cambridge

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

4. března 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

4. dubna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

8. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • A097523

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom

Klinické studie na Žádná intervence, observační

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit