Metabolinen fenotyyppianalyysi vEDS:ssä (MPEDS)
Metabolinen fenotyyppikartoitus henkilöillä, joilla on verisuoninen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (vEDS)
Tämä tutkimus selvittää, onko verisuonien Ehlers-Danlos-oireyhtymästä (vEDS) kärsivillä henkilöillä, joilla on harvinainen perinnöllinen sairaus, ongelmia kehon rasvan varastoinnissa ja käytössä (rasvakudos). vEDS johtuu muutoksista COL3A1-geenissä, joka tuottaa proteiinia, joka on tärkeä monien kudosten rakenteelle. Vaikka vEDS tunnetaan parhaiten verisuonten heikentymisestä, on olemassa joitakin varhaisia todisteita siitä, että se voi vaikuttaa myös rasvakudokseen ja lisätä sellaisien ongelmien riskiä kuin insuliiniresistenssi (keho ei reagoi insuliiniin kunnolla) ja diabetes.
Rasvakudos on tärkeä terveyden ylläpitämiselle. Se varastoi ylimääräistä energiaa, mutta lähettää myös signaaleja muille elimille. Jos rasvakudos ei voi laajentua tai toimia kunnolla, rasva voi kerääntyä maksaan tai lihaksiin sen sijaan, mikä johtaa korkeaan verensokeriin, korkeaan kolesteroliin sekä suurempaan diabeteksen ja sydänsairauksien riskiin.
Tässä tutkimuksessa pyydämme 12–17 geneettisesti vahvistetun vEDS:n omaavaa aikuista osallistumaan yhdessä ikä-, sukupuoli- ja painon mukaan sovitetun verrokkiryhmän kanssa ilman vEDS:ää. Osallistujat osallistuvat tutkimuskäynnille Addenbrooke’s-sairaalassa Cambridgessa. Heille tehdään mittaukset kehon rasvajakaumasta (käyttäen DEXA-skannausta), maksakuvaus, verikokeet ja standardi suun kautta tapahtuva glukoosinsietokoe (sokerijuoman juonti verinäytteillä ennen ja jälkeen). Jotkut osallistujat voivat myös halutessaan antaa pienen rasvabiopsian paikallispuudutuksessa, mikä mahdollistaa kudoksen rakenteen tarkemman analyysin.
Päätavoitteena on nähdä, näkevätkö vEDS:ää sairastavat henkilöt muutoksia rasvajakaumassa ja insuliiniherkkyydessä verrattuna niihin, joilla ei ole vEDS:ää.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Agnieszka Jakubowska, MBBS
- Puhelinnumero: +447487602584
- Sähköposti: aj776@cam.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
- Rekrytointi
- Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
-
Ottaa yhteyttä:
- Agnieszka Jakubowska, MBBS
- Puhelinnumero: +447487602584
- Sähköposti: aj776@cam.ac.uk
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Ikä yli 18 vuotta
- Vahvistettu patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen COL3A1-mutaatio verisuonipuolen Ehlers-Danlosin oireyhtymällä
- Kyky antaa tietoon perustuva suostumus
Poissulkemiskriteerit vEDS-potilaille:
- Nykyinen kortikosteroidien käyttö
- Raskaus tai imetys
- Välitön sairaus arviointiaikana
Poissulkemiskriteerit verrokkiosallistujille
- Nykyinen kortikosteroidien käyttö
- Raskaus tai imetys
- Välitön sairaus arviointiaikana
- Vahvistettu COL3A1-mutaatio
- Gastrointestinaalinen tai bariatrinen leikkaus (pois lukien sappirakon ja umpilisäkkeen poisto)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on COL3A1-mutaatio
Henkilöt, joilla on vahvistettu patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen mutaatio COL3A1-geenissä ja vahvistettu kliininen diagnoosi vaskulaarisesta Ehlers-Danlos-oireyhtymästä
|
Ei ole interventiota
|
|
Kontrolliryhmä
Kontrolliosallistujat, jotka sovitettiin ikään, sukupuoleen, etnisyyteen ja painoindeksiin
|
Ei ole interventiota
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
OGTT-perusteinen vapaan rasvahapon vaimennustesti vEDS:ssä verrattuna pareille valittuihin kontrolliryhmiin
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Vertailla rasvakudoksen insuliiniherkkyyttä, joka on kvantifioitu suun kautta tehtävän glukoositoleranssitestin (OGTT) perusteella johdetulla vapaan rasvahapon (FFA) tukahdutusindeksillä, aikuisten välillä, joilla on geneettisesti vahvistettu vaskulaarinen Ehlers-Danlos-oireyhtymä (vEDS), ja ikä-, sukupuoli- ja painoindeksimukaisilla kontrolliryhmillä.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvata kehon rasvan jakautumista (käyttäen DEXA-runkorasvaa ja jalkarasvaa; runko:jalka-suhdetta) ja verrata profiileja ryhmien välillä.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Kuvata kehon rasvan jakautuminen (käyttäen DEXA-runkorasvaa ja jalkarasvaa; runko:jalka-suhdetta) ja verrata profiileja ryhmien välillä.
|
3 vuotta
|
|
Tutkia rasvakudoksen insuliiniherkkyyden (OGTT:stä johdettu vapaiden rasvahappojen (FFA) tukahdutusindeksi) ja biomarkkereiden, kuten leptiinin, adiponektiinin, leptiini/adiponektiin-suhdetta, hs-CRP:ta ja standardilipidejä/biokemiaa, välisiä suhteita.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tutkia suhteita rasvakudoksen insuliiniherkkyyden (OGTT:llä mitatun) vapaan rasvahapon (FFA) tukahdutusindeksin ja biomarkkereiden, mukaan lukien leptiinin, adiponektiinin, leptiini/adiponektiini-suhteen, hs-CRP:n sekä standardilippidien/biokemian välillä.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Dissektio, verisuoni
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Glukoosiaineenvaihduntahäiriöt
- Hematologiset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hyperinsulinismi
- Hemostaattiset häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Aneurysma
- Kollageenisairaudet
- Aortan
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä, tyyppi IV
- Insuliiniresistenssi
- Lipodystrofia, osittainen, hankittu
Muut tutkimustunnusnumerot
- A097523
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .