Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Metabolsk Fenotypering i vEDS (MPEDS)

1. april 2026 opdateret af: Agnieszka Jakubowska, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Metabolisk fænotypning hos personer med vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS)

Dette forskningsstudie vil undersøge, om personer med vaskulær Ehlers-Danlos-syndrom (vEDS), en sjælden arvelig tilstand, har problemer med, hvordan deres krop lagrer og bruger fedt (fedtvæv). vEDS skyldes ændringer i et gen kaldet COL3A1, som danner et protein, der er vigtigt for strukturen af mange væv. Mens vEDS bedst er kendt for at gøre blodkar skrøbelige, er der nogle tidlige beviser for, at det også kan påvirke fedtvæv og øge risikoen for problemer såsom insulinresistens (hvor kroppen ikke reagerer korrekt på insulin) og diabetes.

Fedtvæv er vigtigt for at holde kroppen sund. Det lagrer ekstra energi, men det sender også signaler til andre organer. Hvis fedtvæv ikke kan udvide sig eller fungere korrekt, kan fedt ophobes i leveren eller musklerne i stedet, hvilket fører til højt blodsukker, højt kolesterol og større risiko for diabetes og hjertekarsygdomme.

I dette studie vil vi invitere 12-17 voksne med genetisk bekræftet vEDS til at deltage sammen med en gruppe alders-, køn- og vægtmatchede kontrolpersoner uden vEDS. Deltagerne vil deltage i et forskningsbesøg på Addenbrooke's Hospital i Cambridge. De vil få målt kropsfedtdistribution (ved hjælp af en DEXA-scanning), en lever-scanning, blodprøver og en standard oral glukosetolerancetest (drikke en sukkerholdig drik med blodprøver før og efter). Nogle deltagere kan også vælge at give en lille fedtbiopsi under lokalbedøvelse for at muliggøre en mere detaljeret analyse af vævsstrukturen.

Det primære formål er at se, om personer med vEDS viser ændringer i fedtdistribution og insulinsensitivitet sammenlignet med dem uden vEDS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

15

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Agnieszka Jakubowska, MBBS
  • Telefonnummer: +447487602584
  • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
        • Kontakt:
          • Agnieszka Jakubowska, MBBS
          • Telefonnummer: +447487602584
          • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med vaskulær Ehlers-Danlos syndrom og BMI, alder, etnicitet og køn matchede kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder over 18 år
  • Bekræftet patogen eller sandsynlig patogen COL3A1-mutation med vaskulær Ehlers-Danlos-syndrom
  • Evne til at give informeret samtykke

Eksklusionskriterier for dem med vEDS:

  • Nuværende brug af kortikosteroider
  • Graviditet eller amning
  • Akut sygdom på tidspunktet for vurderingen

Eksklusionskriterier for kontrolpersoner

  • Nuværende brug af kortikosteroider
  • Graviditet eller amning
  • Akut sygdom på tidspunktet for vurderingen
  • Bekræftet COL3A1-mutation
  • Mave-tarm- eller fedmekirurgi (undtagen kolecystektomi og appendektomi)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med COL3A1-mutation
Personer med bekræftet patogen eller sandsynlig patogen mutation i COL3A1-genet og bekræftet klinisk diagnose af vaskulær Ehlers-Danlos syndrom
Andet: Ingen intervention, observationel
Der er ingen intervention
Kontrolgruppe
Kontrolpersoner matchet for alder, køn, etnicitet og BMI
Andet: Ingen intervention, observationel
Der er ingen intervention

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
OGTT-afledt fri fedtsyreundertrykkelsestest i vEDS vs matchede kontrolgrupper
Tidsramme: 3 år
At sammenligne fedtvævs insulinfølsomhed, kvantificeret ved den orale glukosetolerance test (OGTT)-afledte frie fedtsyre (FFA)-undertrykkelsesindeks, mellem voksne med genetisk bekræftet vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) og alders-, køn- og BMI-matchet kontrolgruppe.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At beskrive fordelingen af kropsfedt (ved hjælp af DEXA-trunk og benfedt; trunk:ben-forhold) og sammenligne profiler mellem grupper.
Tidsramme: 3 år
At beskrive kropsfedtfordeling (ved brug af DEXA trunk og benfedt; trunk:ben-forhold) og sammenligne profiler mellem grupper.
3 år
At undersøge sammenhænge mellem fedtvævs insulinfølsomhed (OGTT)-afledt frie fedtsyrer (FFA)-undertrykkelsesindeks og biomarkører, inklusive leptin, adiponektin, leptin/adiponektin-forhold, hs-CRP og standard lipider/biokemi.
Tidsramme: 3 år
At undersøge forholdet mellem fedtvævs insulinfølsomhed (OGTT)-afledt frie fedtsyre (FFA) undertrykkelsesindeks og biomarkører, herunder leptin, adiponektin, leptin/adiponektin-forhold, hs-CRP og standard lipider/biokemi.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

University of Cambridge

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

4. marts 2030

Studieafslutning (Anslået)

4. april 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. april 2026

Først opslået (Faktiske)

8. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • A097523

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention, observationel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner