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評価するデシタビンの安全性と有効性を評価するXMEN患者の治療

2026年4月24日 更新者：Children's Hospital of Fudan University

单臂临床研究评估地西他滨治疗X连锁MAGT1缺陷伴EB病毒感染易感性增加和N-连接糖基化缺陷（XMEN）患者的安全性和有效性

これは、1ヶ月から18歳までの男性患者を対象に、デシタビンの安全性と有効性を評価する単群、非盲検、単一施設、探索的臨床試験です。対象患者はX連鎖マグネシウム輸送体1（MAGT1）欠損症を有します。
適格患者は、XMEN病（EBウイルス感染感受性亢進とN結合型糖鎖修飾異常を伴うX連鎖MAGT1欠損症）を引き起こす確定されたMAGT1遺伝子変異を有します。
この試験では、4回の治療サイクルとフォローアップ期間を通じて、肝機能、免疫機能、NKG2D発現の変化、および有害事象を評価します。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

詳細な説明

XMEN病は、MAGT1の機能喪失変異によって引き起こされる稀なX連鎖性原発性免疫不全症であり、慢性エプスタイン・バーウイルス（EBV）感染、肝機能障害、およびリンパ球上のNKG2D発現低下を特徴とします。 TUSC3はMAGT1と機能的冗長性を共有しますが、免疫組織および肝組織でエピジェネティックに抑制されています。 DNAメチルトランスフェラーゼ阻害剤であるデシタビンは、TUSC3の発現を再活性化できます。

この単群、非盲検、単施設試験では、遺伝学的にMAGT1変異が確認され、臨床的にXMEN病と診断された生後1ヶ月から18歳の男性参加者6名を登録します。 適格な参加者は、デシタビンを1日1回20mg/m²、5日間連続で4週間ごとに静脈内投与され、合計4サイクル実施されます。 安全性と有効性は、NKG2D発現、肝酵素レベル、EBVウイルス量、リンパ球機能、TUSC3発現、および有害事象のモニタリングによって評価されます。 参加者は最終投与後180日間追跡されます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

6

段階

  • フェーズ 4

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Wenjie Wang, M.D.
  • 電話番号：86-21-64931085
  • メール：amazingmm@163.com

研究場所

  • 中国
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai、Shanghai Municipality、中国、201102
        • Children's Hospital of Fudan University
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  1. 生後1か月から18歳までの男性参加者。
  2. 遺伝子検査によりMAGT1遺伝子変異が確認されていること。
  3. 肝機能障害および/またはEBウイルス感染を含む、XMEN病に一致する臨床症状。
  4. リンパ球NKG2D発現の低下。
  5. スクリーニング時にバイタルサインが正常範囲内であること。
  6. 予想生存期間が6か月以上。
  7. 研究手順に従うことができること。
  8. 保護者と参加者が書面によるインフォームドコンセントを提出すること。

除外基準：

  1. デシタビンまたはいずれかの賦形剤に対する過敏症。
  2. 登録前1年以内の造血幹細胞移植。
  3. 重度の併存臓器機能障害または全身性疾患。
  4. HBsAg、抗HCV、梅毒、またはHIV検査陽性。
  5. コンプライアンスを損なう神経学的または精神医学的障害。
  6. 3ヶ月以内の別の臨床試験への参加。
  7. 治験責任医師が不適切と判断したその他の状態。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：デシタビン、投与経路：静脈内注入
参加者は各治療サイクルにおいて、最初の5日間連続して1日1回、20 mg/m²の用量でデシタビンを投与されます。 各用量は、少なくとも1時間かけての持続静脈内注入として投与されます。 各サイクルは5回の投与から構成され、合計4つのサイクルが計画されています。
薬：デシタビン
デシタビン20 mg/m²を1日1回、4週間ごとに5日間連続で静脈内投与、計4サイクル。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清肝酵素レベルの改善の程度
時間枠：最終投与後最長6ヶ月
主要な時点（2回目投与前、4回目投与前、最終投与後3ヶ月、最終投与後6ヶ月）における血清アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ（γ-GT）値を分析し、各時点でのベースラインからの減少率（［（ベースライン値-対象時点値）/ベースライン値］×100％）を算出し、肝機能回復の傾向を評価する。
最終投与後最長6ヶ月
NKG2D発現レベルの変化
時間枠：最終投与後最大6ヶ月
末梢血リンパ球におけるNKG2D発現レベルのベースラインからの変化;発現レベルは2回目投与前、4回目投与前、最終投与3ヶ月後に解析され、各時点でのベースラインからの絶対変化値が算出された。
最終投与後最大6ヶ月
グレード≥3の骨髄抑制の累積発生率
時間枠：最終投与後 6 か月までの追跡期間
有害事象共通用語基準（CTCAE）バージョン5.0に基づいて分類され、観察期間は全治療期間（4投与サイクル）および最終投与後6か月の追跡期間を含む。
判定基準：全血球計算（CBC）における白血球数（WBC）<1.0×10^9/L、または血小板数（PLT）<25×10^9/L。
上記の基準を満たした患者の割合を統計的に分析した。
最終投与後 6 か月までの追跡期間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
末梢血リンパ球におけるTUSC3発現の変化
時間枠：最後の投与後最大6ヶ月まで
(リアルタイム蛍光定量PCRを用いた相対的mRNA発現レベルの定量解析、およびウエスタンブロットを用いたタンパク質発現レベルの定量解析により、各主要ノード（主要評価項目に対応）における、ベースラインと比較した上方制御／下方制御の傾向と相対的な変化の大きさを記述しました。)
最後の投与後最大6ヶ月まで
NK細胞／T細胞の細胞傷害活性の増加
時間枠：最終投与後最長6ヶ月
細胞障害活性を測定するために細胞傷害アッセイが用いられ（殺傷率％として表す）、各主要ノード（主要評価項目と同じ）における絶対増加値（標的時間点の殺傷率−ベースラインの殺傷率）がベースラインと比較して計算された。
最終投与後最長6ヶ月
凝固機能障害の累積発生率
時間枠：最終投与後最大6ヶ月間
凝固機能検査において、プロトロンビン時間（PT）>3秒、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）>10秒、または国際標準化比（INR）>1.5。 これらの基準のいずれか1つを満たす患者の割合が、各主要評価項目に対応する各キーノードで統計的に分析されました。
最終投与後最大6ヶ月間
有害事象の全体的な発生率と重症度評価
時間枠：最終投与後6ヶ月まで
AEの発生時間、持続期間、重症度（CTCAE ver.5.0に従ってグレード判定）、および治験薬との関連性（明らかに関連あり、おそらく関連あり、関連なし）が記録された。 各重症度レベルにおけるAEの全体的な発生率と構成比が統計解析された。
最終投与後6ヶ月まで

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
感染イベントの発生
時間枠：最終投与後6ヶ月まで
感染症は病因検出結果（EBV感染症、細菌感染症、その他の感染症）に従って分類され、各感染症の頻度、重症度、治療結果が記録される。
最終投与後6ヶ月まで
悪性腫瘍の発生
時間枠：最終投与後最大6ヶ月
新たに発生した悪性腫瘍の診断時期、病理型、および臨床病期が記録されます。
最終投与後最大6ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Children's Hospital of Fudan University

協力者

National Natural Science Foundation of China

捜査官

  • 主任研究者：Jia Hou, Ph.D., M.D.、Children's Hospital of Fudan University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年4月1日

一次修了 (推定)

2028年12月1日

研究の完了 (推定)

2028年12月1日

試験登録日

最初に提出

2026年3月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年4月24日

最初の投稿 (実際)

2026年4月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月24日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IIT2026008

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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