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Valutare la sicurezza e l'efficacia della decitabina nel trattamento di pazienti con XMEN

24 aprile 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University

Studio clinico a braccio singolo che valuta la sicurezza e l'efficacia di Decitabina nel trattamento di pazienti con deficit di MAGT1 legato all'X con aumentata suscettibilità all'infezione da EBV e difetto di N-glicosilazione (XMEN)

Questo è uno studio clinico esplorativo, a braccio singolo, in aperto e monocentrico, che valuta la sicurezza e l'efficacia della decitabina in pazienti di sesso maschile di età compresa tra 1 mese e 18 anni con deficit del trasportatore di magnesio legato all'X 1 (MAGT1). I pazienti eleggibili presentano una mutazione confermata del gene MAGT1 che porta alla malattia XMEN (deficit di MAGT1 legato all'X con aumentata suscettibilità all'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV) e difetto di glicosilazione legato all'N). Lo studio valuterà i cambiamenti nella funzione epatica, nella funzione immunitaria e nell'espressione di NKG2D, nonché gli eventi avversi, nell'arco di quattro cicli di trattamento e nel periodo di follow-up.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia XMEN è una rara immunodeficienza primitiva legata all'X causata da mutazioni con perdita di funzione in MAGT1, che portano a infezione cronica da virus di Epstein-Barr (EBV), disfunzione epatica e ridotta espressione di NKG2D sui linfociti. TUSC3 condivide una ridondanza funzionale con MAGT1 ma è silenziata epigeneticamente nei tessuti immunitari e epatici. La decitabina, un inibitore della DNA metiltransferasi, può riattivare l'espressione di TUSC3.

Questo studio monocentrico, a braccio singolo, in aperto arruolerà sei partecipanti maschi di età compresa tra 1 mese e 18 anni con mutazione MAGT1 confermata geneticamente e diagnosi clinica di malattia XMEN. I partecipanti eleggibili riceveranno decitabina per via endovenosa a 20 mg/m² una volta al giorno per cinque giorni consecutivi ogni quattro settimane, per un totale di quattro cicli. La sicurezza e l'efficacia saranno valutate monitorando l'espressione di NKG2D, i livelli degli enzimi epatici, la carica virale dell'EBV, la funzione linfocitaria, l'espressione di TUSC3 e gli eventi avversi. I partecipanti saranno seguiti per 180 giorni dopo l'ultima dose.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

6

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Wenjie Wang, M.D.
  • Numero di telefono: 86-21-64931085
  • Email: amazingmm@163.com

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Cina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:<\/p>

  1. Partecipanti di sesso maschile di età compresa tra 1 mese e 18 anni.<\/li>
  2. Mutazione confermata del gene MAGT1 mediante test genetico.<\/li>
  3. Manifestazioni cliniche compatibili con la malattia XMEN, incluse disfunzione epatica e\/o infezione da EBV.<\/li>
  4. Ridotta espressione di NKG2D sui linfociti.<\/li>
  5. Parametri vitali entro i limiti normali allo screening.<\/li>
  6. Sopravvivenza attesa ≥ 6 mesi.<\/li>
  7. Capace di rispettare le procedure dello studio.<\/li>
  8. Il tutore e il partecipante forniscono consenso informato scritto.<\/li><\/ol>

    Criteri di esclusione:<\/p>

    1. Ipersensibilità alla decitabina o a qualsiasi eccipiente.<\/li>
    2. Trapianto di cellule staminali ematopoietiche entro 1 anno prima dell'arruolamento.<\/li>
    3. Grave disfunzione d'organo concomitante o malattia sistemica.<\/li>
    4. Test positivo per HBsAg, anti-HCV, sifilide o HIV.<\/li>
    5. Disturbi neurologici o psichiatrici che compromettano la compliance.<\/li>
    6. Partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 3 mesi.<\/li>
    7. Altre condizioni giudicate inappropriate dal ricercatore.<\/li><\/ol>

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Decitabina, Via di somministrazione: Infusione endovenosa
I partecipanti ricevono decitabina alla dose di 20 mg/m² una volta al giorno per cinque giorni consecutivi per ciclo di trattamento. Ogni dose viene somministrata come infusione endovenosa continua nell'arco di almeno un'ora. Ogni ciclo consiste in cinque dosi e sono previsti in totale quattro cicli.
Droga: Decitabina
Decitabina 20 mg/m² in infusione endovenosa una volta al giorno per 5 giorni consecutivi ogni 4 settimane, per un totale di 4 cicli.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Entità del miglioramento dei livelli sierici degli enzimi epatici
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Analizzare i livelli sierici di alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST) e γ-glutamil transferasi (γ-GT) in punti temporali chiave (prima della seconda dose, prima della quarta dose, 3 mesi dopo l'ultima dose e 6 mesi dopo l'ultima dose) calcolare l'entità della riduzione rispetto al basale ([(valore basale - valore al punto temporale target) / valore basale] × 100%) a ciascun punto temporale e valutare l'andamento del recupero della funzionalità epatica.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Cambiamenti nei livelli di espressione di NKG2D
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Variazioni nei livelli di espressione di NKG2D dei linfociti del sangue periferico rispetto al basale; i livelli di espressione sono stati analizzati prima della seconda somministrazione, prima della quarta somministrazione e 3 mesi dopo l'ultima somministrazione, e i valori assoluti di cambiamento rispetto al basale sono stati calcolati per ciascun punto temporale.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Incidenza cumulativa di mielosoppressione di grado ≥3
Lasso di tempo: periodo di follow-up fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Classificati secondo i Criteri Comuni per la Terminologia degli Eventi Avversi (CTCAE) versione 5.0, con periodi di osservazione che coprono l'intera durata del trattamento (4 cicli di somministrazione) e un periodo di follow-up di 6 mesi dopo l'ultima dose. Criteri di determinazione: conta dei globuli bianchi (WBC) <1.0</string>×10^9/L o conta piastrinica (PLT) <25×10^9/L nell'esame emocromocitometrico completo (CBC). È stata analizzata statisticamente la proporzione di pazienti che soddisfano i suddetti criteri.
periodo di follow-up fino a 6 mesi dopo l'ultima dose

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazioni nell'espressione di TUSC3 nei linfociti del sangue periferico
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
È stata eseguita un'analisi quantitativa dei livelli di espressione dell'mRNA relativo (mediante PCR quantitativa fluorescente in tempo reale) e dei livelli di espressione proteica (mediante Western blot) per descrivere le tendenze di upregulation/downregulation e le entità di variazione relative in ciascun nodo chiave (corrispondenti agli endpoint primari) rispetto al basale.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Aumento dell'attività citotossica delle cellule NK/T
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Saggi di funzione citotossica sono stati utilizzati per rilevare l'attività citotossica (espressa come tasso di uccisione%) e sono stati calcolati i valori di aumento assoluto (tasso di uccisione al punto temporale target - tasso di uccisione al basale) in ciascun nodo chiave (come per l'endpoint primario) rispetto al basale.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Incidenza cumulativa di disfunzione della coagulazione
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Prolonged prothrombin time (PT)> 3 seconds, prolonged activated partial thromboplastin time (APTT)> 10 seconds, or international normalized ratio (INR)> 1.5 in coagulation function tests. The proportion of patients meeting any one of these criteria was statistically analyzed at each key node (corresponding to primary endpoints).
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Tasso di incidenza complessivo degli eventi avversi e classificazione della gravità
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Il tempo di comparsa, la durata, la gravità (classificata secondo CTCAE versione 5.0) e l'associazione con il farmaco in studio (definitivamente correlato, possibilmente correlato o non correlato) degli eventi avversi sono stati registrati. Il tasso di incidenza complessivo e il rapporto di composizione degli eventi avversi a ciascun livello di gravità sono stati analizzati statisticamente.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Occorrenza di eventi infettivi
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Le infezioni sono classificate in base ai risultati dell'accertamento eziologico (infezione da EBV, infezione batterica, altre infezioni), e vengono registrati la frequenza, la gravità e l'esito del trattamento per ciascun tipo di infezione.
fino a 6 mesi dopo l'ultima dose
Insorgenza di tumore maligno
Lasso di tempo: up to 6 months after the last dose
Il tempo di diagnosi, il tipo patologico e lo stadio clinico dei tumori maligni di nuova insorgenza saranno registrati.
up to 6 months after the last dose

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Collaboratori

National Natural Science Foundation of China

Investigatori

  • Investigatore principale: Jia Hou, Ph.D., M.D., Children's Hospital of Fudan University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

29 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IIT2026008

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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