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데시타빈(Dacogen)의 XMEN 환자 치료에서의 안전성 및 효과 평가

2026년 4월 24일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University

단일군 임상 연구: EBV 감염 및 N-연결 글리코실화 결함에 대한 감수성이 증가된 X-연관 MAGT1 결핍증(XMEN) 환자에서 데시타빈의 안전성 및 유효성 평가

이것은 1개월에서 18세 사이의 X-연관 마그네슘 수송체 1(MAGT1) 결핍 남성 환자를 대상으로 데시타빈의 안전성과 유효성을 평가하는 단일군, 공개, 단일 센터, 탐색적 임상 시험입니다. 적격 환자는 확인된 MAGT1 유전자 돌연변이로 인해 XMEN 질환(X-연관 MAGT1 결핍으로 Epstein-Barr 바이러스(EBV) 감염에 대한 감수성 증가 및 N-연결 글리코실화 결함)을 앓고 있습니다. 이 연구는 4회의 치료 주기와 추적 기간 동안 간 기능, 면역 기능 및 NKG2D 발현의 변화와 이상 반응을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

XMEN 질환은 MAGT1의 기능 상실 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 원발성 면역결핍증으로, 만성 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염, 간 기능 장애 및 림프구에서의 NKG2D 발현 감소를 초래합니다. TUSC3는 MAGT1과 기능적 중복성을 공유하지만 면역 및 간 조직에서 후성유전학적으로 침묵됩니다. DNA 메틸트랜스퍼라제 억제제인 데시타빈은 TUSC3 발현을 재활성화할 수 있습니다.

이 단일군, 공개 라벨, 단일 센터 연구는 유전적으로 확인된 MAGT1 돌연변이와 XMEN 질환의 임상 진단을 받은 1개월에서 18세 사이의 남성 참가자 6명을 등록합니다. 적격 참가자는 4주마다 5일 연속으로 1일 1회 20mg/m²의 데시타빈을 정맥 주사하여 총 4주기를 투여받습니다. 안전성과 유효성은 NKG2D 발현, 간 효소 수치, EBV 바이러스 부하, 림프구 기능, TUSC3 발현 및 이상 반응을 모니터링하여 평가합니다. 참가자는 마지막 투여 후 180일 동안 추적 관찰됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

6

단계

  • 4단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Wenjie Wang, M.D.
  • 전화번호: 86-21-64931085
  • 이메일: amazingmm@163.com

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

"

포함 기준:<\/p>

  1. 만 1개월에서 18세 사이의 남성 참가자.<\/li>
  2. 유전자 검사로 MAGT1 유전자 돌연변이가 확인된 경우.<\/li>
  3. 간 기능 장애 및\/또는 EBV 감염을 포함한 XMEN 질환과 일치하는 임상 소견.<\/li>
  4. 감소된 림프구 NKG2D 발현.<\/li>
  5. 선별 검사 시 활력 징후가 정상 범위 내에 있음.<\/li>
  6. 예상 생존 기간 \u2265 6개월.<\/li>
  7. 연구 절차를 준수할 수 있음.<\/li>
  8. 보호자와 참가자가 서면 동의서를 제공함.<\/li><\/ol>

    제외 기준:<\/p>

    1. 데시타빈 또는 모든 부형제에 과민 반응.<\/li>
    2. 등록 전 1년 이내에 조혈모세포 이식을 받은 경우.<\/li>
    3. 중증의 동반 장기 기능 장애 또는 전신 질환.<\/li>
    4. HBsAg, 항-HCV, 매독 또는 HIV 검사 양성.<\/li>
    5. 순응도를 저해하는 신경계 또는 정신 장애.<\/li>
    6. 3개월 이내에 다른 임상 시험에 참여한 경우.<\/li>
    7. 연구자가 부적절하다고 판단하는 기타 조건.<\/li><\/ol>"

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 데시타빈, 투여 경로: 정맥 주입
참가자는 각 치료 주기 동안 5일 연속으로 20 mg/m²의 데시타빈을 1일 1회 투여받습니다. 각 용량은 최소 1시간 동안 지속 정맥 주입으로 투여됩니다. 각 주기는 5회 용량으로 구성되며, 총 4주기가 계획되어 있습니다.
의약품: 데시타빈
데시타빈 20 mg/m²을 1일 1회 4주 간격으로 5일 연속 정맥 주입하며, 총 4주기 동안 투여합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈청 간 효소 수치의 개선 정도
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월
주요 시점(두 번째 투약 전, 네 번째 투약 전, 마지막 투약 후 3개월, 마지막 투약 후 6개월)에서 혈청 알라닌 아미노전이효소(ALT), 아스파르트산 아미노전이효소(AST) 및 γ-글루타밀 전이효소(γ-GT) 수치를 분석하고, 각 시점에서 기준치 대비 감소 정도([(기준치-목표 시점 값)/기준치] × 100%)를 계산하며, 간 기능 회복 추세를 평가합니다.
마지막 투여 후 최대 6개월
NKG2D 발현 수준의 변화
기간: 투약 종료 후 최대 6개월까지
말초 혈액 림프구의 NKG2D 발현 수준 변화 기준치; 두 번째 투여 전, 네 번째 투여 전, 마지막 투여 후 3개월 시점에서 각각 발현 수준을 분석하고 각 시점에서 기준치 대비 절대 변화 값을 계산했습니다.
투약 종료 후 최대 6개월까지
3등급 이상의 골수 억제 누적 발생률
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월의 추적 관찰 기간
이상 반응에 대한 일반 용어 기준(CTCAE) 버전 5.0에 따라 분류되었으며, 관찰 기간은 전체 치료 기간(4회 투여 주기) 및 마지막 투여 후 6개월 추적 관찰 기간을 포함합니다. 판정 기준: 완전 혈구 검사(CBC)에서 백혈구 수(WBC) <1.0×10^9/L 또는 혈소판 수(PLT) <25×10^9/L. 위 기준을 충족하는 환자의 비율을 통계적으로 분석하였습니다.
마지막 투여 후 최대 6개월의 추적 관찰 기간

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TUSC3 말초 혈액 림프구 발현의 변화
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월
정량적 분석을 통해 각 주요 노드(일차 평가변수에 해당)에서 기준선 대비 상향 조절/하향 조절 추세 및 상대적 변화 크기를 설명하기 위해 상대적 mRNA 발현 수준(실시간 형광 정량 PCR 사용)과 단백질 발현 수준(웨스턴 블롯 사용)을 측정하였습니다.
마지막 투여 후 최대 6개월
NK세포/T세포의 세포독성 활성 증가
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월
세포독성 기능 분석을 사용하여 세포독성 활성(사멸률%로 표시)을 검출하였고, 각 주요 시점(일차 평가변수와 동일)에서 기준치와 비교한 절대 증가값(목표 시점 사멸률-기준치 사멸률)을 계산하였다.
마지막 투여 후 최대 6개월
응고 장애의 누적 발생률
기간: 최종 투여 후 최대 6개월까지
응고 기능 검사에서 프로트롬빈 시간(PT) 연장 > 3초, 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT) 연장 > 10초, 또는 국제 표준화 비율(INR) > 1.5. 각 중요 시점(일차 평가변수에 해당)에서 이러한 기준 중 하나라도 충족하는 환자의 비율을 통계적으로 분석했습니다.
최종 투여 후 최대 6개월까지
이상 반응의 전체 발생률 및 중증도 등급
기간: 최종 투약 후 최대 6개월까지
이상반응의 발생 시간, 기간, 중증도(CTCAE 버전 5.0에 따라 등급 분류), 및 연구 약물과의 연관성(확실히 관련됨, 가능성 있음, 관련 없음)을 기록하였다. 각 중증도 수준에서 이상반응의 전체 발생률과 구성 비율을 통계적으로 분석하였다.
최종 투약 후 최대 6개월까지

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
감염 발생 건수
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월까지
감염은 병인학적 검출 결과(EBV 감염, 세균 감염, 기타 감염)에 따라 분류되며, 각 유형의 감염의 빈도, 중증도, 및 치료 결과가 기록됩니다.
마지막 투여 후 최대 6개월까지
악성 종양 발생
기간: 마지막 투여 후 최대 6개월
새로 발생한 악성 종양의 진단 시기, 병리학적 유형 및 임상 단계가 기록됩니다.
마지막 투여 후 최대 6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Fudan University

협력자

National Natural Science Foundation of China

수사관

  • 수석 연구원: Jia Hou, Ph.D., M.D., Children's Hospital of Fudan University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 4월 24일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 24일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IIT2026008

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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MAGT1 결핍증에 대한 임상 시험

  • National Institute of Allergy and Infectious Diseases...
    모병
    면역계의 새로운 유전 질환
    CTLA4 | PI3KCD | STAT3GOF | MAGT1
    미국
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
    바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of
    미국

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