Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena bezpieczeństwa i skuteczności decytabiny w leczeniu pacjentów z XMEN

24 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University

Badanie kliniczne jednoramienne oceniające bezpieczeństwo i skuteczność decytabiny w leczeniu pacjentów z niedoborem MAGT1 związanym z chromosomem X, ze zwiększoną podatnością na zakażenie EBV i defektem N-glikozylacji (XMEN)

Это однорукое, открытое, одноцентровое, исследовательское клиническое исследование, оценивающее безопасность и эффективность децитабина у пациентов мужского пола в возрасте от 1 месяца до 18 лет с дефицитом магний-зависимого переносчика X-сцепленного (MAGT1). Подходящие пациенты имеют подтвержденную мутацию гена MAGT1, приводящую к XMEN заболеванию (X-сцепленный дефицит MAGT1 с повышенной восприимчивостью к инфекции вирусом Эпштейна–Барр (EBV) и дефектом N-связанного гликозилирования). В ходе исследования будет оцениваться изменения функции печени, иммунной функции и экспрессии NKG2D, а также нежелательные явления в течение четырех циклов лечения и периода наблюдения.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba XMEN jest rzadkim, sprzężonym z chromosomem X pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym mutacjami utraty funkcji w genie MAGT1, prowadzącymi do przewlekłej infekcji wirusem Epstein-Barr (EBV), dysfunkcji wątroby oraz obniżonej ekspresji NKG2D na limfocytach.
TUSC3 wykazuje funkcjonalną redundancję z MAGT1, ale jest epigenetycznie wyciszone w tkankach odpornościowych i wątrobie.
Decytabina, inhibitor metylotransferazy DNA, może reaktywować ekspresję TUSC3.

To jednoośrodkowe, otwarte badanie jednoramienne obejmie sześciu mężczyzn w wieku od 1 miesiąca do 18 lat z potwierdzoną genetycznie mutacją MAGT1 i klinicznym rozpoznaniem choroby XMEN.
Kwalifikujący się uczestnicy otrzymają decytabinę dożylnie w dawce 20 mg/m² raz dziennie przez pięć kolejnych dni, co cztery tygodnie, łącznie przez cztery cykle.
Bezpieczeństwo i skuteczność zostaną ocenione poprzez monitorowanie ekspresji NKG2D, poziomów enzymów wątrobowych, wiremii EBV, funkcji limfocytów, ekspresji TUSC3 oraz zdarzeń niepożądanych.
Uczestnicy będą obserwowani przez 180 dni po ostatniej dawce.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

6

Faza

  • Faza 4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Uczestnicy płci męskiej w wieku od 1 miesiąca do 18 lat.
  2. Potwierdzona mutacja genu MAGT1 w badaniu genetycznym.
  3. Objawy kliniczne zgodne z chorobą XMEN, w tym zaburzenia czynności wątroby i/lub zakażenie EBV.
  4. Zmniejszona ekspresja NKG2D w limfocytach.
  5. Parametry życiowe w normie podczas badań przesiewowych.
  6. Przewidywany czas przeżycia ≥ 6 miesięcy.
  7. Możliwość przestrzegania procedur badania.
  8. Opiekun i uczestnik wyrażają pisemną świadomą zgodę.

Kryteria wykluczenia:

  1. Nadwrażliwość na decytabinę lub jakikolwiek inny składnik preparatu.
  2. Transplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych w ciągu 1 roku przed włączeniem.
  3. Ciężka współistniejąca dysfunkcja narządowa lub choroba ogólnoustrojowa.
  4. Dodatni wynik testu na HBsAg, przeciwciała anty-HCV, kiłę lub HIV.
  5. Zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne upośledzające zdolność do przestrzegania zaleceń.
  6. Udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
  7. Inne stany uznane przez badacza za nieodpowiednie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Dekabityna, droga podania: wlew dożylny
Uczestnicy otrzymują decytabinę w dawce 20 mg/m² raz dziennie przez pięć kolejnych dni w każdym cyklu leczenia. Każda dawka podawana jest w postaci ciągłego wlewu dożylnego trwającego co najmniej jedną godzinę. Każdy cykl składa się z pięciu dawek, a zaplanowano łącznie cztery cykle.
Lek: Decytabina
Decytabina 20 mg/m² we wlewie dożylnym raz na dobę przez 5 kolejnych dni co 4 tygodnie, łącznie 4 cykle.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wielkość poprawy poziomu enzymów wątrobowych w surowicy
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Przeanalizowano poziomy transaminazy alaninowej (ALT), transaminazy asparaginianowej (AST) oraz γ-glutamylotransferazy (γ-GT) w surowicy w kluczowych punktach czasowych (przed drugą dawką, przed czwartą dawką, 3 miesiące po ostatniej dawce i 6 miesięcy po ostatniej dawce), obliczono wielkość redukcji względem wartości wyjściowej ([(wartość wyjściowa - wartość w danym punkcie czasowym) / wartość wyjściowa] × 100%) w każdym punkcie czasowym oraz oceniano trend powrotu funkcji wątroby.
do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Zmiany poziomów ekspresji NKG2D
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Zmiany w poziomach ekspresji NKG2D limfocytów krwi obwodowej od wartości wyjściowej; poziomy ekspresji analizowano przed drugim podaniem, przed czwartym podaniem i 3 miesiące po ostatnim podaniu, a dla każdego punktu czasowego obliczono bezwzględne wartości zmian od wartości wyjściowej.
do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Skumulowana częstość występowania mielosupresji stopnia ≥3
Ramy czasowe: okres obserwacji do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Klasyfikowane zgodnie z Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) wersja 5.0, z okresami obserwacji obejmującymi cały czas trwania leczenia (4 cykle dawkowania) i 6-miesięczny okres obserwacji po ostatniej dawce.
Kryteria oznaczania: Liczba białych krwinek (WBC) <1.0×10^9/L lub liczba płytek krwi (PLT) <25×10^9/L w morfologii krwi obwodowej (CBC).
Odsetek pacjentów spełniających powyższe kryteria został poddany analizie statystycznej.
okres obserwacji do 6 miesięcy po ostatniej dawce

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w ekspresji TUSC3 w limfocytach krwi obwodowej
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Przeprowadzono ilościową analizę względnych poziomów ekspresji mRNA (za pomocą ilościowego PCR z detekcją fluorescencji w czasie rzeczywistym) i poziomów ekspresji białka (za pomocą Western blot), aby opisać trendy wzrostu/spadku oraz względne wielkości zmian w każdym kluczowym punkcie (odpowiadającym pierwszorzędowym punktom końcowym) w porównaniu z wartością wyjściową.
do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Wzrost aktywności cytotoksycznej komórek NK/komórek T
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki
Do wykrywania aktywności cytotoksycznej (wyrażonej jako % wskaźnika zabijania) zastosowano testy funkcji cytotoksycznej, a bezwzględne wartości wzrostu (wskaźnik zabijania w kluczowym punkcie czasowym - wyjściowy wskaźnik zabijania) w każdym kluczowym punkcie (takim samym jak pierwszorzędowy punkt końcowy) obliczono w porównaniu z wartością wyjściową.
do 6 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki
Skumulowana częstość dysfunkcji krzepnięcia
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Wydłużony czas protrombinowy (PT)> 3 sekundy, wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT)> 10 sekund, lub międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR)> 1,5 w testach funkcji krzepnięcia.
Odsetek pacjentów spełniających dowolne z tych kryteriów analizowano statystycznie w każdym kluczowym punkcie (odpowiadającym pierwszorzędowym punktom końcowym).
do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Całkowity wskaźnik występowania zdarzeń niepożądanych i ocena stopnia nasilenia
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki
Zarejestrowano czas wystąpienia, czas trwania, stopień nasilenia (zgodnie z CTCAE wersja 5.0) oraz związek z badanym lekiem (zdecydowanie powiązany, prawdopodobnie powiązany lub niepowiązany) zdarzeń niepożądanych. Przeprowadzono analizę statystyczną ogólnej częstości występowania oraz udziału AE na każdym poziomie nasilenia.
do 6 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wystąpienie zdarzeń infekcyjnych
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Zakażenia są klasyfikowane zgodnie z wynikami detekcji etiologicznej (zakażenie EBV, zakażenie bakteryjne, inne zakażenia), a częstotliwość, nasilenie i wyniki leczenia dla każdego typu zakażenia są rejestrowane.
do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Wystąpienie guza złośliwego
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po ostatniej dawce
Rejestrowany będzie czas diagnozy, typ patologiczny oraz stopień kliniczny nowo wykrytych nowotworów złośliwych.
do 6 miesięcy po ostatniej dawce

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Współpracownicy

National Natural Science Foundation of China

Śledczy

  • Główny śledczy: Jia Hou, Ph.D., M.D., Children's Hospital of Fudan University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IIT2026008

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór MAGT1

Badania kliniczne na Decytabina

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kuwait

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj