証拠に基づく実践の臨床試験

メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

アメリカ

肥満 | 急性呼吸不全 | 高炭酸ガス性呼吸不全 | 無呼吸、閉塞性 | 低換気症候群 | 呼吸性アシドーシス

感音難聴 | 頭蓋底腫瘍 | 前庭神経鞘腫 | 聴神経腫 | 非対称感音難聴 | 蝸牛神経損傷 | 蝸牛神経難聴 | 聴覚;神経

アメリカ

末期肝疾患 | 心血管疾患 | 骨折、骨 | 糖尿病 | 腎不全 | B型肝炎 | C型肝炎 | 腎不全、慢性 | 蛋白尿 | HIV | コインフェクション | アシドーシス、乳酸 | AIDS

スペイン, スイス, ドイツ, イギリス, オーストリア, スウェーデン, フィンランド, イスラエル, デンマーク, フランス, イタリア, アイスランド, ベルギー, スロバキア, ノルウェー, リトアニア, ポルトガル, ポーランド, クロアチア, チェコ, ギリシャ, ハンガリー, ルクセンブルク, アルゼンチン, ベラルーシ, ボスニア・ヘルツェゴビナ, エストニア, グルジア, アイルランド, ラトビア, オランダ, ルーマニア, ロシア連邦, セルビア, スロベニア, ウクライナ

肝疾患 | 心不全 | 脳卒中 | 肺炎 | 敗血症性ショック | 呼吸不全 | 外傷 | 急性腎障害 | 糖尿病性ケトアシドーシス | 頭部外傷 | 消化管出血 | 脳内出血 | 心臓病、虚血

台湾

肺炎 | 火傷 | ショック | 中毒 | 腹痛 | 胸痛 | 外傷 | 熱 | 徐脈 | 失神 | 発作 | めまい | 頻脈 | 心停止 | 糖尿病性ケトアシドーシス | 呼吸困難 | アレルギー反応 | 喘息急性 | 精神状態の変化 | COPD増悪急性 | 肺水腫 - 急性 | 高血糖性高浸透圧性非ケトン症候群

ミトコンドリア病 | ミトコンドリア DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母性遺伝の糖尿病と難聴 (MIDD) | ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード (MELAS) | 慢性進行性外眼筋麻痺 (CPEO)

オランダ, デンマーク, イギリス, ドイツ

メラノーマ | 腎細胞がん | 子宮頸癌 | 上咽頭がん | 小細胞肺癌 | 肝細胞癌 | 胸腺がん | 胸腺腫 | 非小細胞肺癌 | 中皮腫 | 頭頸部の扁平上皮がん | 胆管癌 | 乳癌 | 卵管がん | 子宮内膜がん | 尿路上皮がん | 去勢抵抗性前立腺癌 | 結腸直腸癌 | 卵巣癌 | 神経内分泌がん | 基底細胞がん | 陰茎の扁平上皮癌 | 外陰癌 | 肛門の扁平上皮癌 | 胃または胃食道接合部腺癌 | 抗 PD1/PDL1 および/または抗 CTLA4 指向療法による抗腫瘍活性の証拠が公開されている固形腫瘍 | 悪性付属器新生物 | 非扁平上皮細胞唾液腺癌

アメリカ

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件

カザフスタン

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件

ベルギー