希少腎臓病の国家登録 (RaDaR)

アルポート症候群の証拠は少ないですが、非常に重要な教育格差があり、それがグループの優先事項です。

私たちの最優先事項は、患者をケアする臨床医と患者自身のための明確な情報を収集し、利用できるようにすることです。これには、委員に対して「誰が検査を受けるべきか」を明確にすることも含まれます。 特定の問題に関するアドバイスのための連絡先の詳細を確立すること。臨床上のアドバイスや患者をグループに登録する方法については、グループに問い合わせてください。

これは、プロジェクトの発展に応じてより多くの関心のある臨床医を採用することで、やがて専門の地域診療所につながる可能性があります。

目的:

1. APRT 欠損症患者の臨床データをレジストリに収集する。 これにより、次のことが可能になります。

   症状の原因、自然史、転帰を研究する 将来の研究のための患者コホートを開発する

2. バイオバンクでの将来の研究のために生体サンプルを収集するため。 これにより、次のことが可能になります。

   APRT 欠損症の経過に影響を与える要因を特定する さまざまな遺伝子の役割を決定する

3. 尿中プリン体排泄量を測定する新しい方法を開発する。 これにより、次のことが可能になるツールが改善されます。

   薬理学的および食事介入の有効性を研究する 症状の経過に影響を与える要因を特定する

4. 患者団体、医療専門家、研究者と協力するには:

このプロジェクトの教育と訓練の側面を強化し、APRT欠損症の認識と早期発見を高め、患者の転帰を改善するための戦略を開発する。

目的:

常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD)/腎盂炎 (NPHP) 希少疾患グループ (RDG) は、次のことを目的としています。

ARPKD および NPHP の治療に関するベスト プラクティス ガイドラインを開発および提唱する。 最新のベスト プラクティスの患者情報とグループ サポートを提供する。 ARPKD および NPHP の基礎科学、遺伝的、翻訳的、心理社会的および臨床的側面に関する研究を支援する。 ヨーロッパおよび NPHP との協力を促進する。国際的なグループとパートナー

目的:

英国で aHUS に罹患しているすべての個人の登録簿を確立し維持すること aHUS の調査と管理に関する情報を臨床医に提供すること aHUS の罹患者とその家族に情報を提供すること aHUS のあらゆる側面に関する共同研究を促進すること

目的:

ADPKD RaDaR レジストリを開発する ADPKD の治療に関するベストプラクティスガイドラインを開発する より良い患者情報とサポートを提供する 上記の目的を可能にする国際協力を開発する 国際グループと協力して、基礎科学、疾患の進行に関する研究を支援するモデルと臨床試験

BK 腎症 (BKN) 希少疾患グループは次のことを目指しています。

BK腎症を患う英国の腎臓移植レシピエントからの最新情報を照合する この情報を使用して、患者向け​​の最新の関連情報を作成する この情報を腎臓および移植コミュニティに広める BK腎症を発症するリスクが高いレシピエントを特定するための国民的合意を確立する末梢血の PCR による BK ウイルス血症の存在の最適なスクリーニング頻度 BK 腎症を治療するための免疫抑制レジメンの修正と追加薬剤の使用に関するガイダンスを生成する 観察的および介入的臨床試験への患者募集戦略を開発する

カルシフィラキシ希少疾患グループは次のことを目指しています。

RaDaR 希少疾患レジストリを通じて、カルシフィラキシス患者の包括的な臨床データベースを開発する 国際的なレジストリ、特にドイツのレジストリと協力する 関心のある臨床医からなる専門家委員会を結成し、将来の臨床試験や研究プログラムを検討する 診断および治療アルゴリズムを開発する

アフリカ系またはアフリカ系カリブ海系の人々は、腎臓病にかかる可能性が 5 倍高くなります。 また、白人より約10歳若くして腎不全を発症します。 民族性と腎臓病との関係は複雑です。 この問題の原因を理解し、治療法を開発するのに役立つ可能性のある新しい科学的発見がいくつかありましたが、さらに多くの研究が必要です。

このグループにより、アフリカ系またはアフリカ系カリブ海系の祖先を持ち、英国に住む CKD 患者で研究に参加できる多くの人々を見つけることができます。

目的:

英国におけるすべてのシスチノーシス患者のケアを改善すること シスチノーシス国立指定センターと協力すること 英国シスチノーシス財団および他の患者団体と協力すること 意欲的なシスチノーシス患者をすべて RaDaR に登録すること シスチノーシス患者の利益のための研究を推進することシスチン症とその家族 シスチン症の患者とその家族のための教育リソースを促進する

このグループは、以下のことによってデント病とロー症候群についての知識を高めることを目指しています。

患者登録簿を確立する 診断と治療に関する臨床ガイドラインを作成する これらの疾患の臨床研究および分子研究のためのプラットフォームを提供する 患者/家族間の連絡を促進し、教育資料を開発することによって、影響を受けた患者とその家族に力​​を与える

ファブリー病希少疾患グループの主な目的は次のとおりです。

症状に関する患者および親族に信頼できる情報を提供する サンプルの送付先に関する詳細を含む紹介情報を臨床医に提供する 各地理的領域の関連専門分野間の紹介経路を改善する。 心臓病学および腎臓学 未診断疾患の負担を判定し、全国的にファブリー病検査をより利用しやすくするための研究を計画および実施する 臨床医と患者/家族との対面接触を促進するために患者情報デーを開催する

線維筋性異形成希少疾患グループの主な目的は次のとおりです。

まだ診断が不十分なこの病気の診断と管理のための最良の戦略についての意識を高め、アドバイスを提供します。

病気の症状とベースラインの患者人口統計を研究します。 線維筋性異形成のさまざまなサブタイプの有病率、疾患の進行/拡大および合併症の発生率と決定要因を研究する RaDaR の一環として、介入の長期的影響の記録を作成する

1. 溶血性尿毒症症候群の分野、特に英国内の情報学フレームワークの開発において直面している主要な問題と課題を特定する
2. 業界のパートナーシップを刺激し、奨励する。
3. 基礎研究、臨床研究、トランスレーショナル研究、社会研究のニーズと優先順位を特定するため
4. 適切な資金調達の機会を特定し、申請を成功させるための適切な戦略をサポートすること。

HNF1B 希少疾患グループ (RDG) は、この遺伝子の変異と欠失に関連するすべての疾患をカバーします。 これらには、腎発達障害、最も一般的には腎嚢胞が含まれます。 腎臓以外で最も一般的な問題は糖尿病です。 糖尿病と腎嚢胞が同時に発生する場合、これは腎嚢胞および糖尿病 (RCAD) 症候群として知られています。 他の臨床的特徴には、高尿酸血症および痛風、低マグネシウム血症、肝機能検査の異常、膵外分泌不全および生殖管奇形が含まれる場合があります。

私たちは、臨床医のこれらの症状に対する認識を高め、特に遺伝子レベルでの認識を向上させ、診断を合理化することを目指しています。 これを行うために、私たちは明確な臨床的特徴を持つ患者の遺伝情報を研究しています。 私たちは、患者さんとそのご家族に情報を提供し、サポートするために公開会議を開催します。

高シュウ酸尿症希少疾患グループは次のことを目指しています。

高シュウ酸尿症希少疾患グループは次のことを目指しています。

患者様とそのご家族に最新のサポートを提供します。 原発性高シュウ酸尿症とオキサロシスの知識と理解を深め、臨床管理を改善します。

透析や移植に関する臨床情報を提供します。 原発性高シュウ酸尿症の臨床症状と転​​帰についての知識を深めます。

原発性高シュウ酸尿症における科学革新と研究を促進し、研究協力のための資金申請を促進するために国内外のパートナーシップを育成します。

希少医薬品の治験を含む、原発性高シュウ酸尿症に関する英国の臨床研究のためのフォーラムを創設する。

原発性高シュウ酸尿症に関する遺伝子型研究を促進する。 科学研究から得られる結果の普及を促進するために、産業界または公的パートナーを通じて研究活動への資金を獲得するために協力する。」

IgA 腎症 (IgAN) 希少疾患グループは、次のことを目指しています。

IgAN に関する入手可能な情報を照合し、患者と介護者の両方のための新しい情報を開発する RDG の作業プログラムのあらゆる側面について、より広範な腎臓コミュニティに向けたコミュニケーション戦略を実施する IgAN の臨床試験への患者募集戦略を開発する

全国的に完全に委託されたスクリーニングプログラムが不足しているため、遺伝性RCCにおける証拠に基づいた臨床ケア経路の開発が優先事項として認識されている。 出版された専門家主導の疾病管理ガイドラインのいくつかが評価されています。 したがって、家族 RCC RDG は、国内外の意見を反映し、NHS 委託グループによって採用され得る、証拠に基づくケア経路の開発と検証を優先事項として設定します。

家族的 RDG は、他の RDG、腎登録、腎臓協会と緊密に連携して、これらの疾患の特定の側面に関連する委員向けのアドバイスや、希少疾患、CKD、腎代替療法に関連するより一般的なアドバイスを作成します。

目的:

1. 証拠に基づいた臨床ケア経路を開発する。 膜性腎症 (MN) の現在の治療は、1990 年代に利用可能な知識と薬剤に基づいています。
2. 患者と家族に力を与え、情報を提供する。

3. 臨床結果を監査するには:

   2013 年 1 月から始まる、生検で証明された蔓延症例と、一次および二次 MN の両方の新規発生症例の登録を確立します。 今後 5 年間で合計 2,000 人の患者のデータを収集し、患者ごとに年に少なくとも 1 回完全なデータを返すことを目指しています。

4. 研究の推進と発展のため。

以下の目的のために、臨床医、科学者、消費者を結びつけること。

MPGN および C3 糸球体症の原因と治療に関する臨床研究の実施 MPGN および C3 糸球体症の患者に対する最良の臨床実践の推進 MPGN および C3 糸球体症の患者および家族へのサポートの促進

英国における小児および成人のネフローゼ症候群の包括的な登録を作成すること。これには、詳細な臨床情報、検査結果、入手可能な場合は遺伝子検査情報が含まれます。 この情報は、患者/保護者、その臨床医に提供されるほか、研究目的でネフローゼ症候群希少疾患グループにも匿名化された形式で提供されます。

すべての患者の包括的な遺伝子検査（十分なインフォームド・コンセントを伴う）と、疾患のバイオマーカーに関する患者の血漿の研究により、ネフローゼ症候群の根本的な原因を調査すること 疾患に関する最新の研究と教育の進歩について患者に知らせること 患者と連絡を取ること認知された支援グループや慈善団体と協力する 臨床医と患者のための治療と調査のガイドラインを開発する 疾患をさらに管理するための臨床試験を計画し、実施できるようにする

慢性腎臓病（CKD）を患い、妊娠を考える女性が増えています。 CKD が妊娠の進行に影響を与える可能性があること、および妊娠が損傷した腎臓に悪影響を与える可能性があることは 50 年以上前から知られていました。 しかし、成果は 10 年ごとに向上しています。

このグループは、妊娠中のCKD患者の女性のためのケア経路を開発する予定です。

研究対象となる具体的な分野には次のようなものがあります。

CKDの女性にとって、妊娠中の最適な血圧目標はどれくらいですか? CKDの女性に対する妊娠前カウンセリングは役に立ちますか? CKD を持つ女性の妊娠中の血栓をどのように予防すべきでしょうか? 尿中のタンパク質の喪失は妊娠にどのような影響を与えますか? CKD を持つ女性のうち、子癇前症を発症する可能性が最も高いのはどの女性ですか? CKD の妊婦の腎機能を測定する最良の方法は何ですか? CKD を持つ母親とその赤ちゃんは妊娠後どうなりますか?

後腹膜線維症 (RPF) 希少疾患グループは次のことを目指しています。

患者データと生物学的サンプル（血漿、尿、生検組織）のレジストリを確立する RPF に関する利用可能な情報を照合し、患者と介護者の両方のための新しい情報を開発する RPF 患者の症状、自然歴、転帰に関する観察データを改善する 全国的に開発されるRPF の学際的なコンセンサスケア経路と臨床ガイドラインにより、治験への患者募集戦略を開発します。

結節性硬化症複合体 (TSC) に関しては未解決の疑問が数多くあり、RDG はこれらに対処できることを期待しています。

TSC患者、特に高齢になるにつれて腎臓に関与する頻度と重症度はどの程度ですか? TSC の他の特徴を持たない個人における複数の腎 AML の頻度はどれくらいですか? 腎性AML患者における腎機能障害または腎出血の頻度はどのくらいですか?また、これは病変の大きさ、数、分布とどのように関係していますか? mTOR阻害剤または他の介入で治療された多発性腎性AMLS患者における出血または腎障害の頻度はどれくらいですか? GFR 障害 (CKD ステージ 2 以上) の頻度とその原因は何ですか? 出血の予防とGFRの維持における腎AMLの治療の有効性は何ですか? mTOR阻害剤を使用したオプションの治療計画にはどのようなものがありますか?

血管炎希少疾患グループは、英国とアイルランドの血管炎登録イニシアチブ UKIVAS から発展しました。 グループのメンバーは英国全土の血管炎部門を代表し、血管炎の研究とケアに参加しています。

私たちにはいくつかの目標があります。

臨床研究における専門知識とリソースの協力と共有を促進する

血管炎の管理のためのガイドラインを作成する

英国とアイルランドにおける血管炎患者の匿名化された人口統計、治療および転帰データの全国的な登録簿を開発すること

英国の希少腎血管炎ウェブサイトを通じて、質の高い患者と臨床医の情報を開発する

関心のある患者団体、共同研究、業界と連携するため。