다운 증후군에 대한 새로운 산전 혈액 검사 (RNA)
2015년 6월 1일 업데이트: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island
RNA(RNA 기반 비침습성 이수성) 연구
이 연구는 임신 10주에서 21주 6일 사이에 다운 증후군을 확인하기 위해 순환 무세포 핵산 검사(DNA/RNA)의 민감도와 특이성을 조사할 것입니다.
또한, 새로운 테스트는 보다 완전한 실험실 개발 테스트의 일부로 삼염색체성 13 및 18을 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
우리는 새로운 혈중 무세포 태아 NA 기반 검사가 모체 순환계의 특정 태아 마커를 정확하고 정밀하게 측정할 것이며 이 측정이 다운 증후군과 같은 태아 염색체 이상을 높은 민감도와 특이도로 비침습적으로 식별할 수 있는 능력으로 이어질 것이라고 가정합니다. .
연구 개요
상태
상태
완전한
상세 설명
RNA 연구는 다운 증후군을 확인하기 위해 산모 혈장에서 순환하는 무세포 태아 핵산을 사용하여 하나 이상의 실험실 개발 테스트(LDT)의 성능(민감도 및 특이도)을 문서화하는 것이 주된 목적인 관찰 시험입니다.
대규모 병렬 시퀀싱 및 차별적 메틸화를 활용하는 것을 포함하여 여러 테스트 방식이 추구되고 있습니다.
연구 대상 모집단은 임신 10주에서 21주 6일 사이에 이미 진단 검사(예: 양수천자, CVS)를 받고 있고 다운 증후군에 걸릴 위험이 높은 임신 여성입니다.
여성들은 정보에 입각한 동의를 제공합니다.
핵형은 LDT 테스트가 판단되는 황금 표준을 제공합니다.
샘플과 핵형은 전 세계 최대 25개의 산전 진단 센터에서 수집되어 미국의 여러 실험실에서 테스트됩니다.
두 번째 목표는 순환 무세포 태아 핵산을 사용하여 태아 이수성을 식별하기 위한 후속 개선 또는 새로운 방법론의 문서화를 허용하는 핵산 샘플 은행을 개발하는 것입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
4664
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35233
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06520
- Yale University School Of Medicine
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Northwestern University, FSM
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham and Women's Hospital
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Michigan
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Detroit, Michigan, 미국, 48202
- Henry Ford Hospital
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, 미국, 02905
- Women and Infants Hospital
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Providence, Rhode Island, 미국, 02905
- New Beginnings Perinatal Consultants
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77021-2024
- Baylor College of Medicine
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Utah
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Murray, Utah, 미국, 84107-5701
- Intermountain Health Care
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22908
- UVA Medical Center
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Catalonia
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Barcelona, Catalonia, 스페인, 08020
- Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
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Buenos Aires, 아르헨티나, 1431
- Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
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Buenos Aires, 아르헨티나, C1181ACH
- Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
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Dublin, 아일랜드
- Rotunda Hospital
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Haifa, 이스라엘, 31096
- Rambam Medical Center
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Genova, 이탈리아, 16147
- U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
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Ceske Budejovice, 체코 공화국, 370 01
- Centrum lekarske genetiky s.r.o.
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Zlinsky kraj
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Zlin, Zlinsky kraj, 체코 공화국, 76001
- Imalab
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다, T2N 4N1
- University Of Calgary
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다
- Children's and Women's Hospital
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, 캐나다, B3K 6R8
- IWK Health Centre
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M2K 1E1
- North York General Hospital
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Budapest, 헝가리
- Semmelweis University
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Pecs, 헝가리, 17
- Pécs University
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New South Wales
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St. Leonards, New South Wales, 호주, 2065
- University of Sydney
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
핵형 분석을 위한 진단 절차(즉, 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자)를 진행 중인 임신 약 10주에서 21주 6일 사이의 임산부.
설명
포함 기준:
- 평균적으로 다운 증후군의 높은 유병률(약 1:30~1: 50).
3가지 주요 원인은 다음 항목에 대해 임신 선별 검사에서 양성입니다.
- 10주에서 13주 사이의 통합 테스트(NT, PAPP-A 및 hCG)
- 임신 15~18주에 두 번째 3분기 4중 검사
- 통합 스크리닝(NT를 포함하거나 포함하지 않는 PAPP-A 및 4중 테스트).
- 순차 테스트와 같은 통합 테스트의 변형도 허용됩니다.
- 기타 덜 일반적인 고위험군은 분만 시 산모의 나이가 38세 이상이어서 진단 검사를 받는 여성, 염색체 이상(예: 주요 심장 결함, 주먹 쥐기)을 암시하는 비정상적인 초음파가 있는 임신, 다운 증후군(Robertsonian translocation)의 유전 형태.
제외 기준:
- 임신하지 않은 여성과 다운 증후군 아기의 위험이 상대적으로 낮은 여성.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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다운 증후군
다운 증후군 유병률이 높은 집단으로서 CVS 또는 양막천자를 가진 여성.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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RNA 연구는 임신 초기에 다운 증후군을 확인하기 위해 모체 혈장의 태아 핵산을 사용하는 실험실 개발 검사(LDT)의 성능(민감도 및 특이도)을 문서화하는 것이 주된 목적인 관찰 시험입니다.
기간: 임신 1, 2분기 내
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임신 1, 2분기 내
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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두 번째 목표는 기존 LDT의 후속 개선 사항을 문서화하거나 새로운 방법론의 성능을 문서화할 수 있는 샘플 은행을 개발하는 것입니다.
기간: 1분기 말과 2분기 초
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1분기 말과 2분기 초
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Palomaki GE, Ashwood ER, Best RG, Lambert-Messerlian G, Knight GJ. Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States? Genet Med. 2015 Nov;17(11):897-900. doi: 10.1038/gim.2015.39. Epub 2015 Apr 2.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, van den Boom D, Ehrich M, Deciu C, Bombard AT, Haddow JE. Circulating cell free DNA testing: are some test failures informative? Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):289-93. doi: 10.1002/pd.4541. Epub 2015 Jan 8.
- Lambert-Messerlian G, Kloza EM, Williams J 3rd, Loucky J, O'Brien B, Wilkins-Haug L, Mahoney MJ, De Biasio P, Borrell A, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. Maternal plasma DNA testing for aneuploidy in pregnancies achieved by assisted reproductive technologies. Genet Med. 2014 May;16(5):419-22. doi: 10.1038/gim.2013.149. Epub 2013 Oct 3.
- Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, McCullough R, Saldivar JS, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Maeder M, McLennan G, Meschino W, Palomaki GE, Canick JA, Deciu C. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7. doi: 10.1002/pd.4127.
- Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):667-74. doi: 10.1002/pd.4126. Epub 2013 May 31.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Kloza EM, Haddow PK, Halliday JV, O'Brien BM, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE. Evaluation of patient education materials: the example of circulating cell free DNA testing for aneuploidy. J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):259-66. doi: 10.1007/s10897-014-9758-8. Epub 2014 Sep 10.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2009년 2월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2011년 1월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2011년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2009년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 4월 6일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2009년 4월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
2015년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 6월 1일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2015년 6월 1일
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기타 연구 ID 번호
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- 09-0004
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