Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En ny prænatal blodprøve for Downs syndrom (RNA)

1. juni 2015 opdateret af: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

RNA-undersøgelsen (RNA-baseret ikke-invasiv aneuploidi).

Undersøgelsen vil undersøge sensitiviteten og specificiteten af ​​en cirkulerende cellefri nukleinsyretest (DNA/RNA) for at identificere Downs syndrom mellem omkring 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab. Derudover kan den nye test bruges til at identificere trisomi 13 og 18 som en del af en mere komplet laboratorieudviklet test. Vi antager, at den nye cirkulerende cellefri føtale NA-baserede test nøjagtigt og præcist vil måle specifikke føtale markører i moderens kredsløb, og at måling vil føre til evnen til non-invasivt at identificere føtale kromosomafvigelser med høj sensitivitet og specificitet, såsom Downs syndrom. .

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

RNA-studiet er et observationsforsøg, hvis primære formål er at dokumentere ydeevnen (sensitivitet og specificitet) af en eller flere laboratorieudviklede tests (LDT) ved hjælp af cirkulerende cellefri føtale nukleinsyrer fra moderens plasma til at identificere Downs syndrom. Flere testmodaliteter forfølges, herunder massivt parallel sekventering og dem, der anvender differentiel methylering. Populationen, der undersøges, er kvinder, der allerede har en diagnostisk test (f.eks. amniocentese, CVS) mellem 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, og hvis graviditet er i høj risiko for at have Downs syndrom. Kvinderne giver informeret samtykke. Karyotypen vil give den guldstandard, som LDT-testen bedømmes efter. Prøver og karyotyper vil blive indsamlet fra op til 25 prænatale diagnostiske centre rundt om i verden og testet i flere laboratorier i USA. Det sekundære mål er at udvikle en nukleinsyreprøvebank for at tillade dokumentation af efterfølgende forbedringer eller nye metoder til at identificere føtal aneuploidi ved hjælp af cirkulerende cellefri føtale nukleinsyrer.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
4664

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australien
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • University of Sydney
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Forenede Stater, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22908
        • UVA Medical Center
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rotunda Hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Tjekkiet
      • Ceske Budejovice, Tjekkiet, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Tjekkiet, 76001
        • Imalab
  • Ungarn
      • Budapest, Ungarn
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungarn, 17
        • Pécs University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gravide kvinder mellem ca. 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, som gennemgår en diagnostisk procedure (dvs. chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøve) til karyotypeanalyse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Gravide kvinder mellem ca. 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, som gennemgår en diagnostisk procedure (dvs. chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøve) til karyotypeanalyse, som i gennemsnit har en høj forekomst af Downs syndrom (ca. 1:30 til 1: 50).

  • Tre hovedkilder er graviditetsscreening positiv for:

    1. den kombinerede test efter 10 til 13 uger (NT, PAPP-A og hCG)
    2. anden trimester firdobbelt test ved 15 til 18 ugers svangerskab
    3. integreret screening (PAPP-A og den firdobbelte test, med eller uden NT).
  • Variationer af den integrerede test såsom sekventiel test vil også være acceptable.
  • Andre, mindre almindelige højrisikogrupper vil være kvinder, der får diagnostisk test på grund af mødres alder på 38 år eller ældre ved fødslen, graviditeter med en unormal ultralyd, der i høj grad tyder på en kromosomabnormitet (f. en arvelig form for Downs syndrom (Robertsonsk translokation).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-gravide kvinder og kvinder med relativt lav risiko for en baby med Downs syndrom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Downs syndrom
Kvinder med CVS eller fostervandsprøver, som som gruppe har en høj forekomst af Downs syndrom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
RNA-studiet er et observationsforsøg, hvis primære formål er at dokumentere ydeevnen (sensitivitet og specificitet) af en laboratorieudviklet test (LDT), der anvender føtal nukleinsyre i moderens plasma til at identificere Downs syndrom tidligt i graviditeten.
Tidsramme: Inden for 1. og 2. trimester
Inden for 1. og 2. trimester

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Det sekundære mål er at udvikle en prøvebank for at muliggøre dokumentation af efterfølgende forbedringer i den eksisterende LDT eller dokumentere ydeevnen af ​​nye metoder.
Tidsramme: Sen 1. og tidlig 2. trimester
Sen 1. og tidlig 2. trimester

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Women and Infants Hospital of Rhode Island

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Sequenom, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2011

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. maj 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. april 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. april 2009

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. april 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. juni 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. juni 2015

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 09-0004

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger