Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Un nuovo esame del sangue prenatale per la sindrome di Down (RNA)

1 giugno 2015 aggiornato da: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Lo studio sull'RNA (aneuploidia non invasiva basata su RNA).

Lo studio esaminerà la sensibilità e la specificità di un test dell'acido nucleico libero da cellule circolanti (DNA/RNA) per identificare la sindrome di Down tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione. Inoltre, il nuovo test può essere utilizzato per identificare la trisomia 13 e 18 come parte di un test sviluppato in laboratorio più completo. Ipotizziamo che il nuovo test basato su NA fetale libero circolante misurerà in modo accurato e preciso marcatori fetali specifici nella circolazione materna e che la misurazione porterà alla capacità di identificare in modo non invasivo con elevata sensibilità e specificità, anomalie cromosomiche fetali, come la sindrome di Down .

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo studio sull'RNA è uno studio osservazionale il cui scopo principale è documentare le prestazioni (sensibilità e specificità) di uno o più test sviluppati in laboratorio (LDT) utilizzando acidi nucleici fetali liberi circolanti dal plasma materno per identificare la sindrome di Down. Si stanno perseguendo molteplici modalità di test, tra cui il sequenziamento massivamente parallelo e quelli che utilizzano la metilazione differenziale. La popolazione studiata è costituita da donne che hanno già un test diagnostico (ad esempio, amniocentesi, villocentesi) tra la 10a e la 21a settimana e 6 giorni di gestazione e la cui gravidanza è ad alto rischio di avere la sindrome di Down. Le donne forniscono il consenso informato. Il cariotipo fornirà il gold standard rispetto al quale viene giudicato il test LDT. Campioni e cariotipi saranno raccolti da un massimo di 25 centri diagnostici prenatali in tutto il mondo e testati in diversi laboratori negli Stati Uniti. L'obiettivo secondario è quello di sviluppare una banca di campioni di acido nucleico per consentire la documentazione di successivi miglioramenti o nuove metodologie per identificare l'aneuploidia fetale utilizzando acidi nucleici fetali liberi circolanti.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
4664

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australia
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
        • University of Sydney
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda
        • Rotunda Hospital
  • Israele
      • Haifa, Israele, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Genova, Italia, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Repubblica Ceca
      • Ceske Budejovice, Repubblica Ceca, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Repubblica Ceca, 76001
        • Imalab
  • Spagna
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spagna, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Stati Uniti, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
        • UVA Medical Center
  • Ungheria
      • Budapest, Ungheria
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungheria, 17
        • Pécs University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne in gravidanza tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione sottoposte a una procedura diagnostica (ad es. Prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per l'analisi del cariotipo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donne in gravidanza tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione sottoposte a una procedura diagnostica (ad es. prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per l'analisi del cariotipo che hanno, in media, un'alta prevalenza di sindrome di Down (circa 1:30 a 1: 50).

  • Tre fonti principali sono lo screening delle gravidanze positive per:

    1. il test combinato a 10-13 settimane (NT, PAPP-A e hCG)
    2. il test quadruplo del secondo trimestre a 15-18 settimane di gestazione
    3. screening integrato (PAPP-A e test quadruplo, con o senza NT).
  • Saranno accettabili anche variazioni del test integrato come il test sequenziale.
  • Altri gruppi ad alto rischio, meno comuni, sarebbero donne sottoposte a test diagnostici a causa dell'età materna di 38 anni o più al momento del parto, gravidanze con un'ecografia anormale altamente indicativa di un'anomalia cromosomica (ad es. una forma ereditaria di sindrome di Down (traslocazione di Robertson).

Criteri di esclusione:

  • Donne non gravide e donne a rischio relativamente basso per un bambino con sindrome di Down.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Sindrome di Down
Donne con CVS o amniocentesi che, come gruppo, hanno un'alta prevalenza di sindrome di Down.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Lo studio RNA è uno studio osservazionale il cui scopo principale è documentare le prestazioni (sensibilità e specificità) di un test sviluppato in laboratorio (LDT), utilizzando l'acido nucleico fetale nel plasma materno per identificare la sindrome di Down all'inizio della gravidanza.
Lasso di tempo: Entro il 1° e il 2° trimestre
Entro il 1° e il 2° trimestre

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
L'obiettivo secondario è quello di sviluppare una banca campione per consentire la documentazione dei successivi miglioramenti nell'LDT esistente o per documentare le prestazioni di nuove metodologie.
Lasso di tempo: Fine 1° e inizio 2° trimestre
Fine 1° e inizio 2° trimestre

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Women and Infants Hospital of Rhode Island

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Sequenom, Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 maggio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
6 aprile 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 aprile 2009

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
7 aprile 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 giugno 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 giugno 2015

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 09-0004

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni