Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe prenatalne badanie krwi na zespół Downa (RNA)

1 czerwca 2015 zaktualizowane przez: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Badanie RNA (nieinwazyjna aneuploidia oparta na RNA).

W badaniu zbadana zostanie czułość i specyficzność testu kwasu nukleinowego (DNA/RNA) bez krążących komórek w celu wykrycia zespołu Downa między około 10 tygodniem a 21 tygodniem i 6 dniem ciąży. Ponadto nowy test może być wykorzystany do identyfikacji trisomii 13 i 18 jako część bardziej kompletnego testu opracowanego laboratoryjnie. Stawiamy hipotezę, że nowy, oparty na krążących bezkomórkowych płodowych testach NA będzie dokładnie i precyzyjnie mierzyć specyficzne markery płodowe w krążeniu matki, a pomiar ten doprowadzi do możliwości nieinwazyjnej identyfikacji z dużą czułością i specyficznością nieprawidłowości chromosomalnych płodu, takich jak zespół Downa .

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Badanie RNA jest badaniem obserwacyjnym, którego głównym celem jest udokumentowanie działania (czułości i swoistości) jednego lub więcej testów laboratoryjnych (LDT) wykorzystujących krążące bezkomórkowe płodowe kwasy nukleinowe z osocza matki w celu identyfikacji zespołu Downa. Prowadzonych jest wiele metod testowych, w tym masowo równoległe sekwencjonowanie i metody wykorzystujące różnicową metylację. Badana populacja to kobiety, które już przeszły badanie diagnostyczne (np. amniopunkcja, CVS) między 10 a 21 tygodniem 6 dnia ciąży i których ciąża jest obarczona wysokim ryzykiem wystąpienia zespołu Downa. Kobiety wyrażają świadomą zgodę. Kariotyp zapewni złoty standard, względem którego oceniany jest test LDT. Próbki i kariotypy zostaną pobrane z nawet 25 ośrodków diagnostyki prenatalnej na całym świecie i przebadane w kilku laboratoriach w Stanach Zjednoczonych. Drugim celem jest opracowanie banku próbek kwasów nukleinowych, aby umożliwić dokumentowanie kolejnych ulepszeń lub nowych metodologii identyfikacji aneuploidii płodu przy użyciu krążących wolnych od komórek kwasów nukleinowych płodu.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
4664

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
      • Buenos Aires, Argentyna, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentyna, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australia
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
        • University of Sydney
  • Hiszpania
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Hiszpania, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia
        • Rotunda Hospital
  • Izrael
      • Haifa, Izrael, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Republika Czeska
      • Ceske Budejovice, Republika Czeska, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Republika Czeska, 76001
        • Imalab
  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Stany Zjednoczone, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22908
        • UVA Medical Center
  • Węgry
      • Budapest, Węgry
        • Semmelweis University
      • Pecs, Węgry, 17
        • Pécs University
  • Włochy
      • Genova, Włochy, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kobiety w ciąży między około 10 tygodniem a 21 tygodniem 6 dnia ciąży, które przechodzą procedurę diagnostyczną (tj. pobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcję) w celu analizy kariotypu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kobiety w ciąży między około 10 tygodniem a 21 tygodniem 6 dnia ciąży, które przechodzą procedurę diagnostyczną (tj. pobieranie próbek kosmówki kosmówki lub amniopunkcję) w celu analizy kariotypu, u których występuje średnio wysoka częstość występowania zespołu Downa (około 1:30 do 1: 50).

  • Trzy główne źródła to ciąże pozytywne na ekranie dla:

    1. test łączony w 10-13 tygodniu (NT, PAPP-A i hCG)
    2. poczwórny test drugiego trymestru w 15-18 tygodniu ciąży
    3. zintegrowane badanie przesiewowe (PAPP-A i test poczwórny, z NT lub bez).
  • Dopuszczalne będą również odmiany testu zintegrowanego, takie jak testy sekwencyjne.
  • Inne, rzadziej spotykane grupy wysokiego ryzyka to kobiety, u których wykonano badania diagnostyczne ze względu na wiek matki w chwili porodu wynoszący 38 lat lub więcej, kobiety w ciąży z nieprawidłowym badaniem ultrasonograficznym silnie sugerującym aberrację chromosomową (np. dziedziczna postać zespołu Downa (translokacja Robertsona).

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety niebędące w ciąży i kobiety ze stosunkowo niskim ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u dziecka.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Zespół Downa
Kobiety po CVS lub amniopunkcji, które jako grupa mają dużą częstość występowania zespołu Downa.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Badanie RNA jest badaniem obserwacyjnym, którego głównym celem jest udokumentowanie działania (czułości i swoistości) opracowanego laboratoryjnie testu (LDT), wykorzystującego płodowy kwas nukleinowy w osoczu matki do identyfikacji zespołu Downa we wczesnej ciąży.
Ramy czasowe: W I i II trymestrze
W I i II trymestrze

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Celem drugorzędnym jest opracowanie banku próbek, aby umożliwić udokumentowanie kolejnych ulepszeń w istniejącym LDT lub udokumentowanie wydajności nowych metodologii.
Ramy czasowe: Późny I i wczesny II trymestr
Późny I i wczesny II trymestr

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Women and Infants Hospital of Rhode Island

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Sequenom, Inc.

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 lutego 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 maja 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
6 kwietnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 kwietnia 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
7 kwietnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
3 czerwca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 czerwca 2015

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 czerwca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 09-0004

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami