Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nový prenatální krevní test na Downův syndrom (RNA)

1. června 2015 aktualizováno: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Studie RNA (RNA-Based Noninvasive Aneuploidy).

Studie bude zkoumat senzitivitu a specificitu testu cirkulujících bezbuněčných nukleových kyselin (DNA/RNA) k identifikaci Downova syndromu mezi přibližně 10. týdnem a 21. týdnem a 6. dnem těhotenství. Kromě toho může být nový test použit k identifikaci trizomie 13 a 18 jako součást komplexnějšího laboratorního testu. Předpokládáme, že nový test na bázi cirkulujících bezbuněčných fetálních NA bude přesně a přesně měřit specifické fetální markery v mateřském oběhu a že měření povede ke schopnosti neinvazivně identifikovat s vysokou citlivostí a specificitou abnormality fetálních chromozomů, jako je Downův syndrom. .

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Studie RNA je observační studie, jejímž primárním cílem je zdokumentovat výkon (citlivost a specificitu) jednoho nebo více laboratorně vyvinutých testů (LDT) pomocí cirkulujících bezbuněčných fetálních nukleových kyselin z mateřské plazmy k identifikaci Downova syndromu. Je sledováno několik testovacích modalit, včetně masivně paralelního sekvenování a těch, které využívají diferenciální methylaci. Studovanou populací jsou ženy, které již prodělaly diagnostický test (např. amniocentéza, CVS) mezi 10. týdnem a 21. týdnem šestidenního těhotenství a jejichž těhotenství je vystaveno vysokému riziku Downova syndromu. Ženy poskytují informovaný souhlas. Karyotyp poskytne zlatý standard, podle kterého je test LDT posuzován. Vzorky a karyotypy budou odebírány až z 25 center prenatální diagnostiky po celém světě a testovány v několika laboratořích ve Spojených státech. Sekundárním cílem je vyvinout banku vzorků nukleových kyselin, která umožní dokumentaci následných vylepšení nebo nových metodologií k identifikaci fetální aneuploidie pomocí cirkulujících bezbuněčných fetálních nukleových kyselin.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
4664

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Austrálie
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Austrálie, 2065
        • University of Sydney
  • Irsko
      • Dublin, Irsko
        • Rotunda Hospital
  • Itálie
      • Genova, Itálie, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Izrael
      • Haifa, Izrael, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Maďarsko
      • Budapest, Maďarsko
        • Semmelweis University
      • Pecs, Maďarsko, 17
        • Pécs University
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Spojené státy, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
        • UVA Medical Center
  • Česká republika
      • Ceske Budejovice, Česká republika, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Česká republika, 76001
        • Imalab
  • Španělsko
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Španělsko, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Těhotné ženy mezi 10. a 21. týdnem 6denního těhotenství, které podstupují diagnostický postup (tj. odběr choriových klků nebo amniocentézu) pro analýzu karyotypu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy mezi přibližně 10. týdnem a 21. týdnem 6denního těhotenství, které podstupují diagnostický postup (tj. odběr choriových klků nebo amniocentézu) pro analýzu karyotypu, které mají v průměru vysokou prevalenci Downova syndromu (asi 1:30 až 1: 50).

  • Tři hlavní zdroje jsou pozitivní screening těhotenství na:

    1. kombinovaný test za 10 až 13 týdnů (NT, PAPP-A a hCG)
    2. druhý trimestrální čtyřnásobný test v 15. až 18. týdnu těhotenství
    3. integrovaný screening (PAPP-A a čtyřnásobný test, s nebo bez NT).
  • Přijatelné budou také varianty integrovaného testu, jako je sekvenční testování.
  • Dalšími, méně běžnými vysoce rizikovými skupinami by byly ženy podstupující diagnostické testy z důvodu věku matky při porodu 38 let nebo starší, těhotenství s abnormálním ultrazvukem vysoce naznačujícím chromozomovou abnormalitu (např. velká srdeční vada, sevřená pěst) a ženy s dědičná forma Downova syndromu (Robertsonova translokace).

Kritéria vyloučení:

  • Netěhotné ženy a ženy s relativně nízkým rizikem narození dítěte s Downovým syndromem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Downův syndrom
Ženy s CVS nebo amniocentézou, které jako skupina mají vysokou prevalenci Downova syndromu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Studie RNA je observační studie, jejímž primárním cílem je zdokumentovat výkon (citlivost a specificitu) laboratorně vyvinutého testu (LDT) s použitím fetální nukleové kyseliny v mateřské plazmě k identifikaci Downova syndromu v časném těhotenství.
Časové okno: V 1. a 2. trimestru
V 1. a 2. trimestru

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Sekundárním cílem je vyvinout vzorovou banku, která umožní dokumentaci následných zlepšení stávajícího LDT nebo zdokumentování výkonu nových metodik.
Časové okno: Pozdní 1. a počátek 2. trimestru
Pozdní 1. a počátek 2. trimestru

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Women and Infants Hospital of Rhode Island

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Sequenom, Inc.

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2011

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. května 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. dubna 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. dubna 2009

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. dubna 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
3. června 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. června 2015

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 09-0004

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení