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Ein neuer pränataler Bluttest für das Down-Syndrom (RNA)

1. Juni 2015 aktualisiert von: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Die RNA-Studie (RNA-basierte nichtinvasive Aneuploidie).

Die Studie wird die Sensitivität und Spezifität eines zirkulierenden zellfreien Nukleinsäuretests (DNA/RNA) untersuchen, um das Down-Syndrom zwischen etwa der 10. Woche und 21. Woche 6 Tage Schwangerschaft zu identifizieren. Darüber hinaus kann der neue Test als Teil eines umfassenderen, im Labor entwickelten Tests zur Identifizierung von Trisomie 13 und 18 verwendet werden. Wir gehen davon aus, dass der neue zirkulierende zellfreie fötale NA-basierte Test spezifische fötale Marker im mütterlichen Kreislauf genau und präzise messen wird und dass die Messung dazu führen wird, dass fetale Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom nichtinvasiv mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität identifiziert werden können .

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die RNA-Studie ist eine Beobachtungsstudie, deren Hauptziel es ist, die Leistung (Sensitivität und Spezifität) eines oder mehrerer im Labor entwickelter Tests (LDT) zu dokumentieren, bei denen zirkulierende zellfreie fötale Nukleinsäuren aus mütterlichem Plasma verwendet werden, um das Down-Syndrom zu identifizieren. Mehrere Testmodalitäten werden verfolgt, darunter massiv parallele Sequenzierung und solche, die unterschiedliche Methylierung verwenden. Bei der untersuchten Population handelt es sich um Frauen, bei denen bereits ein diagnostischer Test (z. B. Amniozentese, CVS) zwischen der 10. und 21. SSW 6 Tage Schwangerschaft durchgeführt wird und deren Schwangerschaft ein hohes Risiko für das Down-Syndrom aufweist. Die Frauen geben eine informierte Zustimmung. Der Karyotyp stellt den Goldstandard dar, anhand dessen der LDT-Test beurteilt wird. Proben und Karyotypen werden von bis zu 25 Pränataldiagnostikzentren auf der ganzen Welt gesammelt und in mehreren Labors in den Vereinigten Staaten getestet. Das sekundäre Ziel ist die Entwicklung einer Nukleinsäure-Probenbank, um die Dokumentation späterer Verbesserungen oder neuer Methoden zur Identifizierung fötaler Aneuploidie unter Verwendung zirkulierender zellfreier fötaler Nukleinsäuren zu ermöglichen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
4664

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Argentinien
      • Buenos Aires, Argentinien, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentinien, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australien
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • University of Sydney
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rotunda Hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Tschechische Republik
      • Ceske Budejovice, Tschechische Republik, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Tschechische Republik, 76001
        • Imalab
  • Ungarn
      • Budapest, Ungarn
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungarn, 17
        • Pécs University
  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Vereinigte Staaten, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22908
        • UVA Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Schwangere Frauen zwischen etwa 10 Wochen und 21 Wochen 6 Tage Schwangerschaft, die sich einem diagnostischen Verfahren (d. h. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur Karyotypanalyse unterziehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schwangere Frauen zwischen etwa 10 Wochen und 21 Wochen 6 Tage Schwangerschaft, die sich einem diagnostischen Verfahren (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur Karyotypanalyse unterziehen, die im Durchschnitt eine hohe Prävalenz des Down-Syndroms haben (etwa 1:30 bis 1: 50).

  • Drei Hauptquellen sind Schwangerschaftsscreening positiv für:

    1. der kombinierte Test nach 10 bis 13 Wochen (NT, PAPP-A und hCG)
    2. der Vierfachtest im zweiten Trimester in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche
    3. integriertes Screening (PAPP-A und Vierfachtest, mit oder ohne NT).
  • Variationen des integrierten Tests, wie z. B. sequentielle Tests, sind ebenfalls akzeptabel.
  • Andere, weniger häufige Hochrisikogruppen wären Frauen mit diagnostischen Tests aufgrund eines mütterlichen Alters von 38 Jahren oder älter bei der Geburt, Schwangerschaften mit anormalem Ultraschall, der stark auf eine Chromosomenanomalie hinweist (z. B. schwerer Herzfehler, geballte Faust), und Frauen mit eine vererbte Form des Down-Syndroms (Robertsonsche Translokation).

Ausschlusskriterien:

  • Nichtschwangere Frauen und Frauen mit relativ geringem Risiko für ein Down-Syndrom-Baby.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Down-Syndrom
Frauen mit CVS oder Amniozentese, die als Gruppe eine hohe Prävalenz des Down-Syndroms aufweisen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die RNA-Studie ist eine Beobachtungsstudie, deren primäres Ziel es ist, die Leistung (Sensitivität und Spezifität) eines im Labor entwickelten Tests (LDT) zu dokumentieren, der fötale Nukleinsäure im mütterlichen Plasma verwendet, um das Down-Syndrom in der Frühschwangerschaft zu identifizieren.
Zeitfenster: Innerhalb des 1. und 2. Trimesters
Innerhalb des 1. und 2. Trimesters

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Das sekundäre Ziel ist die Entwicklung einer Musterbank, um die Dokumentation späterer Verbesserungen in der bestehenden LDT oder die Dokumentation der Leistung neuer Methoden zu ermöglichen.
Zeitfenster: Spätes 1. und frühes 2. Trimester
Spätes 1. und frühes 2. Trimester

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Women and Infants Hospital of Rhode Island

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Sequenom, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Februar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Mai 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. April 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. April 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. April 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
3. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Juni 2015

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 09-0004

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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