Gaucherite - Gaucher 질병을 계층화하기 위한 연구 (Gaucherite)
2024년 8월 5일 업데이트: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
고셔병을 앓고 있는 소아 및 성인의 임상 결과를 계층화하기 위한 예측 측정 및 특정 요법에 대한 반응
이 연구의 목적은 이미 수집된 데이터를 검토하고 특히 뼈, 암 및 뇌 상태 영역에서 고셔병의 치료에 대한 반응 및 중증도를 예측하는 임상적 요인을 결정하기 위해 고셔병이 있는 영국의 성인 및 어린이로부터 새로운 데이터를 수집하는 것입니다. .
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
고셔병은 글루코세레브로시다제 효소의 유전적 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전 대사 질환 그룹의 일부입니다. 가장 일반적인 형태인 유형 1은 일반 인구의 40,000~60,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 1형은 유아기부터 노년기까지 언제라도 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질병은 빈혈(적혈구 수 감소), 피로(피곤함), 멍, 출혈 경향 증가와 관련이 있습니다. 위 부종이 있는 비장 및 간 비대와 함께 뼈 통증, 골절 및 뼈 악화가 발생할 수 있습니다. 유형 1은 이전에 뇌나 신경계에 영향을 미치지 않는 것으로 간주되었습니다. 제1형 고셔병 환자 중 일부는 증상이 없는 반면 다른 환자는 생명을 위협할 수 있는 심각한 증상이 나타납니다. 후자의 파킨슨병 및 루이 소체를 동반한 치매는 연령이 일치하는 집단의 건강한 대조군과 비교하여 이 변종 고셔병 환자에서 증가된 빈도로 발생하는 것으로 나타났습니다.
고셔병 3형에서는 뇌와 척수가 영향을 받습니다. 3형은 드물고 100,000명 중 1명 미만에 영향을 미칩니다. 유형 3의 뇌 및 척수 증상은 유아기에 화농성 신경학적 질환의 증거가 있는 사람들보다 덜 심각합니다. 뇌와 척수의 증상은 초기 아동기에서 후반기에 나타나며, 제3형 고셔병 환자는 성인기까지 잘 살지만 항상 그런 것은 아닙니다.
고셔병은 성별에 따라 달라지지 않으며 그 징후와 증상은 모든 연령의 영향을 받는 개인에게 나타날 수 있으며 유형 3은 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 어떤 민족적 배경을 가진 개인이라도 고셔병에 걸릴 수 있지만 1형 고셔병은 아슈케나지(동유럽) 후손의 유대인들 사이에서 가장 흔합니다. 이 그룹 중 900명 중 약 1명이 고셔병에 걸릴 위험이 있습니다.
영국에는 약 280명의 고셔병 진단을 받은 사람들이 치료 병원 중 한 곳에서 치료 또는 관리를 받고 있습니다.
고셔병 환자는 골수종 및 파킨슨병 발병 위험이 증가합니다. 다발성 골수종으로도 알려진 골수종은 항체를 생성하는 면역 체계의 백혈구에 영향을 미치는 일종의 골수암입니다. Gaucher 환자 10명 중 약 1명은 골수종을 포함한 악성 및 비악성 상태 모두에서 발견되는 파라단백질이라고 하는 단일 클론 항체인 특정 혈액 단백질을 가지고 있습니다.
파킨슨병은 시간이 지남에 따라 움직임을 제어하는 특정 뇌 세포가 죽으면서 발생하는 신경학적 상태입니다. 도파민이라는 화학 물질을 덜 생산하지 못하면 움직임, 행동, 학습 및 기억의 조정에 관여하는 뇌 세포 간의 통신이 감소합니다.
조사관은 고셔병 진단을 받은 환자 및 위에서 언급한 상태(환자가 이미 모니터링되고 있음)로부터 정보를 수집할 것입니다. 환자의 임상 상태에 대해 필요한 추가 정보는 환자의 과거 및 진행 중인 의료 기록에서 얻을 수 있습니다. 이는 참가자가 고셔병에 대한 일상적인 치료의 일환으로 병원에 참석할 때 수행됩니다. 연구에 필요한 정보는 이미 기록된 정보와 다르지 않으며, 6개월마다 일상적인 진료를 위해 병원에 올 때 의료 기록에 기록됩니다.
이 연구의 목적을 위해 조사관은 참가자로부터 몇 가지 추가 혈액 샘플을 채취합니다. 이러한 샘플은 이 연구 목적으로만 생화학 및 세포 분석을 수행하는 데 사용됩니다.
조사관은 또한 과거에 받은 의료 절차에서 사용할 수 있는 모든 보관된 생물학적 물질(혈청 및/또는 조직)을 연구 목적으로 액세스하고 사용할 수 있도록 참가자의 허가를 요청합니다.
또한, 이 연구의 목적을 위해 조사관은 방문할 때마다 참가자가 신체적, 사회적 능력, 정신 건강 및 삶의 질에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다.
모든 연구 관련 절차(즉, 참가자가 표준 치료 병원 방문 중에 일반적으로 받지 않는 절차)는 일상적인 클리닉 약속이나 참가자가 편리하다고 생각하는 다른 시간에 수행할 수 있습니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
250
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Elizabeth M MORRIS, RN
- 전화번호: +441223274634
- 이메일: liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Chong Y TAN, MB PhD
- 전화번호: +441223274634
- 이메일: chongyew.tan@addenbrookes.nhs.uk
연구 장소
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Birmingham, 영국
- 종료됨
- Birmingham Childrens Hospital
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Birmingham, 영국
- 모병
- New Queen Elizabeth Hospital
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연락하다:
- Kathy Page, BSc(Hons)
- 전화번호: 01223 767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
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수석 연구원:
- Tarekegn Hiwot
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Cambridge, 영국
- 모병
- Cambridge University Hospital
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연락하다:
- Liz M Morris, RN
- 전화번호: +441223-274634
- 이메일: Liz.morris@addenbrookes.nhs.uk
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수석 연구원:
- Patrick Deegan, MD
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London, 영국
- 모병
- Great Ormond Street Hospital
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연락하다:
- Kathy Page, BSc (Hons)
- 전화번호: 01223767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
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수석 연구원:
- Anupam Chakrapani
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London, 영국
- 모병
- Royal Free Hospital
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연락하다:
- Kathy Page, BSc (Hons)
- 전화번호: 01223767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
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수석 연구원:
- Derralynn Hughes
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London, 영국
- 모병
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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연락하다:
- Kathy Page, BSc(Hons)
- 전화번호: 01223 767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
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수석 연구원:
- Robin Lachmann
-
Manchester, 영국
- 모병
- Royal Manchester Childrens Hospital
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연락하다:
- Kathy Page, BSc (Hons)
- 전화번호: 01223 767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
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수석 연구원:
- Simon Jones
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Salford, 영국
- 모병
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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연락하다:
- Kathy Page, BSc(Hons)
- 전화번호: 01223 767899
- 이메일: kp429@medschl.cam.ac.uk
-
수석 연구원:
- Reena Sharma
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
영국의 7개(이전에는 8개) 고셔병 전문 센터에서 약 280명의 환자를 모집할 예정입니다.
설명
포함 기준:
각 환자는 이 연구에 등록하기 위해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- I형, II형 또는 III형 고셔병의 생화학적 진단 확인
- 서면 윤리 위원회(EC)에서 환자 또는 환자의 부모 또는 법적 보호자와 적절한 경우 환자의 동의로부터 얻은 사전 동의를 승인했습니다.
- 남성 또는 여성 환자, 연령 제한 없음
- 학습 일정 및 절차를 준수할 의지와 능력
- EC가 환자의 새로운 동의 없이 환자 데이터를 수집할 수 있다고 판단하는 사망한 환자
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 연구에서 제외됩니다.
- 기대 수명을 6개월 미만으로 제한하는 관련 없는 동반 질환
- 환자 또는 해당되는 경우 부모 또는 법적 보호자가 EC에서 승인한 정보에 입각한 동의서 및 적절한 환자 동의를 이해하고 서명하고 날짜를 기입할 수 없습니다.
- 연구자가 연구에 부적합하다고 판단한 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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환자 유형 III
EnzymeTherapy 기질 감소 요법(예상)에 대한 층화 반응 비장 절제술(및 상호 작용)
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관찰 연구에는 참가자의 병력, 병리학, 이미징 및 건강 설문지의 후향적 및 전향적 데이터 검토가 포함됩니다.
다른 이름들:
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환자 유형 I
효소 요법 및 기질 감소 요법에 대한 층화 반응 - 비장 절제술(및 상호작용)
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관찰 연구에는 참가자의 병력, 병리학, 이미징 및 건강 설문지의 후향적 및 전향적 데이터 검토가 포함됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경학적 결과
기간: 2029년
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Saccadic 안구 결손의 존재
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2029년
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취약 골절
기간: 2029년
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DEXA(Dual Energy Absorptive Photometry)를 사용하면 골밀도(BMD g/cm2)를 측정하여 치료 가닥으로 계층화할 수 있고 미래의 취약성 골절을 예측하고 예방할 수 있습니다.
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2029년
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질병 심각도
기간: 2029년
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생화학 바이오마커(PARC/CCL18 ng/ml 및 Chitotriosidase umol/L/h)는 중증도 사망 및 치료에 대한 후속 조치를 수행하는 데 사용됩니다.
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2029년
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골수 침범
기간: 2029년
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MRI를 통해 골수 침범 정도와 골수 부담 점수(BMB)를 사용하여 치료에 대한 반응을 평가할 수 있습니다.
BMB는 요추의 시상 T1 및 T2 이미지와 대퇴골의 관상 T1 및 T2 이미지를 사용하는 반 정량적 MRI 스코어링 시스템입니다.
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2029년
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골 무혈성 괴사
기간: 2029년
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MRI를 통해 새로운 무혈성 괴사 사건(골괴사증)을 평가할 수 있습니다.
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2029년
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인지 기능
기간: 2019년
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정면 평가 배터리(FAB)는 유형 III 환자 및 파킨슨병 진단 환자의 조기 인지 장애를 평가하는 데 사용됩니다.
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2019년
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인지 기능
기간: 2029년
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Addenbrooke의 인지 검사 - ACE-R 및 National Adult Reading Test는 주의력 및 방향성, 기억력, 유창성, 언어 및 시공간 방향성을 확립하기 위해 조합하여 사용됩니다.
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2029년
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신경학적 신체 평가
기간: 2029년
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Modified Severity Scoring Tool(MSSt)은 NGD(유형 III)의 신경학적 징후를 모니터링하는 데 사용됩니다.
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2029년
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다발성 골수종
기간: 2029년
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말초 혈액 단핵 세포에서 새로운 바이오마커의 특성화.
(PBMC), 지질 분석 및 대사체학 화면.
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2029년
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질 및 질병 심각도 측정
기간: 2029년
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SF36; 환자가 보고한 삶의 질을 평가하는 데 사용됩니다.
이는 특정 연령, 질병 또는 치료 그룹을 대상으로 하는 것과는 반대로 건강 상태의 일반적인 척도입니다.
일반 및 특정 인구에 대한 설문 조사를 수행하고, 질병의 상대적 부담을 비교하고, 광범위한 치료로 생성되는 건강상의 이점을 차별화하는 데 유용한 것으로 입증되었습니다.
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2029년
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삶의 질 및 질병 심각도 측정
기간: 2029년
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EQ5D5L; 차원은 (이동성, 자가 관리, 일상 활동, 통증/불편, 불안/우울)입니다. 건강에 대한 임상적, 경제적 평가에 사용할 수 있는 건강 상태에 대한 간단한 설명 프로필과 단일 지표 값을 제공합니다.
이 도구는 건강 관리 개입의 경제적 평가를 알리는 데 사용되는 QALY(Quality-Adjusted Life Years) 계산을 용이하게 하는 데 도움이 됩니다.
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2029년
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삶의 질 및 질병 심각도 측정
기간: 2029년
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병원 불안 및 우울증 척도(HAD); 연구자들이 조사 및 치료 중인 환자의 정서 장애를 감지하도록 지원
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2029년
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삶의 질 및 질병 심각도 측정
기간: 2029년
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PedsQL(다차원 피로 척도); 연구자가 환자가 보고한 피로 및 질병 중증도와 관련이 있는지 평가할 수 있습니다.
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2029년
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삶의 질 및 질병 심각도 측정
기간: 2029년
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PedsQL 소아 연령의 삶의 질.
참가자가 보고한 삶의 질을 평가합니다.
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2029년
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파킨슨 중증도
기간: 2029년
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MDS-UPDRS(통합 파킨슨병 평가 척도)의 운동 장애 학회 후원 개정은 파킨슨병(PD)에 대한 임상 평가 척도입니다.
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2029년
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바이오뱅크
기간: 2020년
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과거 및 미래 인간 샘플의 바이오뱅크 저장.
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2020년
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아이씨캠
기간: 2029년
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눈의 움직임을 측정하는 객관적 정량화 눈 검사
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2029년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- D'Amore S, Page K, Donald A, Taiyari K, Tom B, Deegan P, Tan CY, Poole K, Jones SA, Mehta A, Hughes D, Sharma R, Lachmann RH, Chakrapani A, Geberhiwot T, Santra S, Banka S, Cox TM; MRC GAUCHERITE Consortium. In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 14;16(1):431. doi: 10.1186/s13023-021-02034-6.
- Donald A, Bjorkvall CK, Vellodi A; GAUCHERITE Consortium; Cox TM, Hughes D, Jones SA, Wynn R, Machaczka M. Thirty-year clinical outcomes after haematopoietic stem cell transplantation in neuronopathic Gaucher disease. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 18;17(1):234. doi: 10.1186/s13023-022-02378-7.
- Donald A, Tan CY, Chakrapani A, Hughes DA, Sharma R, Cole D, Bardins S, Gorges M, Jones SA, Schneider E. Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease. Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec 17;15(1):349. doi: 10.1186/s13023-020-01637-9.
- Adusumilli G, Kaggie JD, D'Amore S, Cox TM, Deegan P, MacKay JW, McDonald S; GAUCHERITE Consortium. Improving the quantitative classification of Erlenmeyer flask deformities. Skeletal Radiol. 2021 Feb;50(2):361-369. doi: 10.1007/s00256-020-03561-2. Epub 2020 Jul 30.
- Yu B, Whitmarsh T, Riede P, McDonald S, Kaggie JD, Cox TM, Poole KES, Deegan P; MRC Gaucherite consortium. Deep learning-based quantification of osteonecrosis using magnetic resonance images in Gaucher disease. Bone. 2024 Sep;186:117142. doi: 10.1016/j.bone.2024.117142. Epub 2024 Jun 2.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2014년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2028년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2017년 7월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 8월 4일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2017년 8월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2024년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 8월 5일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2024년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- MR/K015338/1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
연구 종료 시 데이터 공유 정책이 개발됩니다.
연구원은 특정 데이터에 대해 데이터 소유자에게 윤리적으로 승인된 요청을 할 수 있습니다(요금이 부과됨).
사용 가능한 데이터 세트는 아직 Gaucherite Consortium Group에서 결정하지 않았습니다.
IPD 공유 기간
연구가 완료되면: 그러나 이 코호트의 가치를 고려할 때 National Health Service 및 NIHR의 맥락 내에서 영속성을 보장하기 위해 노력할 것입니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터 모니터링 위원회에 대한 개별 신청 및 기밀 유지 및 윤리적 승인에 대한 적절한 보장.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .