DDX3X 관련 표현형 및 후생유전학적 서명의 더 나은 묘사.

연구자들은 유전적 증후군인 DDX3X를 더 잘 이해하고 묘사하는 것을 목표로 합니다.

이 유전 질환은 2015년 Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).

병원성 돌연변이 DDX3X를 보유하고 있는 38명의 여성 개체에 대한 이 첫 번째 출판 이후, 15명의 개체가 더 보고되었습니다.

연구자들은 WPPSI/WISC 및 WAIS와 같이 이미 수행된 표준화된 신경심리학적 평가를 수집하여 지적 기능뿐만 아니라 지적 기능의 강점과 약점을 더 잘 이해하기 위해 DDX3X의 병원성 변이를 가진 개인의 표현형을 더 잘 정의하려고 합니다. 이를 위해 조사관은 치료의 맥락에서 이미 수행된 임상 및 신경심리학적 데이터를 수집할 것입니다.

마지막으로 조사관은 이 유전 질환에서 후생유전학적 특징을 확인하려고 시도할 것입니다. 이를 위해 조사관은 유전자 분석을 위해 이미 수집된 말초 혈액에서 게놈 DNA를 수집하고 익명화된 샘플 배치를 공동 작업자인 Bekim Sadicovik 박사에게 보낼 것입니다. Bekim Sadicovik 박사와 그의 팀은 후생유전학적 DNA 메틸화 유형 마커를 해당 성별 및 연령 대조군과 비교할 것입니다. 특정 프로브가 DDX3X 개체에서 비정상적으로 메틸화되면 질병 특정 후생유전학적 특징이 결정됩니다. 그런 다음 연구자는 특성화되지 않은 DDX3X 변이(클래스 3, VUS)가 있는 개인에 대한 후생유전학적 서명을 제안할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 일상적으로 구현하기 어려운 기능적 분석 단계를 거치지 않고 변이가 질병의 원인인지 여부를 정의할 수 있습니다.

예상되는 이점은 DDX3X 질병에 대한 더 나은 이해, 신경심리학적 재활의 핵심, 인간 뇌 기능에 대한 더 나은 이해, DDX3X 유전자의 변이가 병리학적인지 여부를 결정할 수 없는 사람들을 위한 후생유전학적 서명 제안 가능성입니다. 아니면