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Migliore delineazione del fenotipo correlato a DDX3X e della firma epigenetica.

16 giugno 2020 aggiornato da: University Hospital, Montpellier

Disturbo correlato a DDX3X: fenotipo clinico, profilo neuropsicologico e firma epigenetica.

Il disturbo correlato alla DDX3X è principalmente caratterizzato da ritardo dello sviluppo (DD) e disabilità intellettiva (ID), che vanno da lievi a gravi, e anomalie di neuroimaging.

Gli obiettivi di questo studio sono innanzitutto delineare meglio il fenotipo clinico, nonché il profilo neuropsicologico e, in secondo luogo, studiare la firma epigenetica in una coorte di individui con varianti patogene DDX3X. Questo lavoro condurrà a una tesi di laurea in medicina di un genetista clinico residente in Francia.

Il medico che parteciperà compilerà un foglio Excel relativo alla valutazione clinica e neuropsicologica. Gli investigatori saranno anche felici di avere un campione di DNA con un minimo di 0,5 ug di DNA genomico del sangue periferico. Gli investigatori raccoglieranno il DNA nel laboratorio genetico di Montpellier (Dr Mouna BARAT) e invieranno il lotto al laboratorio del Dr Sadikovic.

Tra il 2018 e il 2020, i ricercatori hanno già raccolto dati da individui con varianti patogene DDX3X da diversi centri genetici europei e asiatici

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sconosciuto

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Gli investigatori mirano a comprendere e delineare meglio la sindrome genetica DDX3X.

Questa malattia genetica è stata descritta nel 2015 da Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).

Da questa prima pubblicazione di 38 individui di sesso femminile portatori di una mutazione patogena DDX3X, sono stati segnalati altri 15 individui.

I ricercatori stanno cercando di definire meglio il fenotipo degli individui con varianti patogene di DDX3X, per comprendere meglio il funzionamento intellettuale nonché i punti di forza e di debolezza del funzionamento intellettuale raccogliendo valutazioni neuropsicologiche standardizzate già eseguite come WPPSI/WISC e WAIS. A tal fine, gli investigatori raccoglieranno dati clinici e neuropsicologici già svolti nell'ambito della cura.

Infine, i ricercatori tenteranno di identificare una firma epigenetica in questa malattia genetica. A tal fine, gli investigatori raccoglieranno il DNA genomico dal sangue periferico già raccolto per l'analisi genetica e invieranno un lotto di campioni anonimizzati al nostro collaboratore, il dottor Bekim Sadicovik. Il dottor Bekim Sadicovik e il suo team confronteranno i marcatori epigenetici del tipo di metilazione del DNA con i corrispondenti controlli di sesso ed età. Se sonde specifiche sono metilate in modo anomalo negli individui DDX3X, ciò determinerà una firma epigenetica specifica della malattia. Gli investigatori saranno quindi in grado di proporre una firma epigenetica per individui con variazioni DDX3X non caratterizzate (classe 3, VUS). Questo metodo consentirà di definire se la variazione è responsabile o meno della malattia senza passare attraverso fasi di analisi funzionale difficili da implementare routinariamente.

I benefici attesi sono una migliore comprensione della malattia DDX3X, chiavi per la riabilitazione neuropsicologica, una migliore comprensione delle funzioni del cervello umano, la possibilità di proporre una firma epigenetica per le persone in cui non è possibile decidere se una variazione nel gene DDX3X è patologica o no

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • UH Montpellier

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con variante patogena DDX3X

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Variante patogena DDX3X

Criteri di esclusione:

  • nessuna variante patogena in DDX3X
  • nessun consenso allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
DDX3X
Genetico: Firme epigenetiche
Firme epigenetiche (laboratorio del dottor Sadikovic, London, Ontario, Canada)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il fenotipo neuropsicologico sarà valutato utilizzando le scale Wechsler
Lasso di tempo: 1 giorno
Fenotipo clinico e neuropsicologico correlato a DDX3X. Il fenotipo neuropsicologico sarà valutato utilizzando le scale Wechsler. Il fenotipo degli individui sarà valutato utilizzando un questionario inviato al loro genetista
1 giorno
Misura e confronto della metilazione dei siti cpg"
Lasso di tempo: 1 giorno
La firma epigenetica sarà studiata misurando e confrontando la metilazione dei siti cpg
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Montpellier

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Association Xtraordinaire sub-group DDX3X
Genida

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 novembre 2019

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2020

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
10 giugno 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 giugno 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 giugno 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
18 giugno 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 giugno 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RECHMPL20_0353

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Descrizione del piano IPD

NC

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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