Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bedre avgrensning av DDX3X-relatert fenotype og epigenetisk signatur.

16. juni 2020 oppdatert av: University Hospital, Montpellier

DDX3X-relatert lidelse: klinisk fenotype, nevropsykologisk profil og epigenetisk signatur.

DDX3X-relatert lidelse er hovedsakelig preget av utviklingsforsinkelse (DD) og intellektuell funksjonshemming (ID), som spenner fra mild til alvorlig, og nevroavbildningsavvik.

Målet med denne studien er først å bedre avgrense den kliniske fenotypen, så vel som den nevropsykologiske profilen, og for det andre å studere den epigenetiske signaturen i en kohort av individer med DDX3X patogene varianter. Dette arbeidet vil føre til en doktorgradsavhandling av en klinisk bosatt genetiker i Frankrike.

Lege som skal delta vil fylle ut et Excel-ark angående den kliniske og nevropsykologiske vurderingen. Etterforskerne vil også gjerne ha en DNA-prøve med minimum 0,5 ug av perifert blod genomisk DNA. Etterforskerne vil samle DNA i Montpelliers genetiske laboratorium (Dr Mouna BARAT) og sende batchen til Dr Sadikovic' laboratorium.

Mellom 2018 og 2020 har etterforskerne allerede rekruttert data fra individer med DDX3X patogene varianter fra flere europeiske og asiatiske genetiske sentre

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Ukjent

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne tar sikte på å bedre forstå og avgrense det genetiske syndromet DDX3X.

Denne genetiske lidelsen ble beskrevet i 2015 av Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).

Siden denne første publikasjonen av 38 kvinnelige individer som bærer en patogen mutasjon DDX3X, har 15 flere individer blitt rapportert.

Etterforskerne søker å bedre definere fenotypen til individer med patogene varianter av DDX3X, for bedre å forstå intellektuell funksjon samt styrker og svakheter ved intellektuell funksjon ved å samle standardiserte nevropsykologiske vurderinger som allerede er utført som WPPSI/WISC og WAIS. For dette formålet vil etterforskerne samle kliniske og nevropsykologiske data som allerede er utført i forbindelse med omsorg.

Til slutt vil etterforskerne forsøke å identifisere en epigenetisk signatur i denne genetiske sykdommen. For dette formål vil etterforskerne samle genomisk DNA fra perifert blod som allerede er samlet inn for genetisk analyse og sende en anonymisert gruppe prøver til vår samarbeidspartner, Dr. Bekim Sadicovik. Dr. Bekim Sadicovik og teamet hans vil sammenligne de epigenetiske DNA-metyleringsmarkørene med de tilsvarende kjønns- og alderskontrollene. Hvis spesifikke prober er unormalt metylert hos DDX3X-individer, vil dette bestemme en sykdomsspesifikk epigenetisk signatur. Etterforskerne vil da kunne foreslå en epigenetisk signatur for individer med ukarakteriserte DDX3X-variasjoner (klasse 3, VUS). Denne metoden vil gjøre det mulig å definere om variasjonen er ansvarlig for sykdommen eller ikke uten å gå gjennom funksjonelle analysetrinn som er vanskelige å implementere rutinemessig.

De forventede fordelene er en bedre forståelse av DDX3X sykdom, nøkler til nevropsykologisk rehabilitering, en bedre forståelse av menneskelige hjernefunksjoner, muligheten for å foreslå en epigenetisk signatur for personer der det ikke er mulig å avgjøre om en variasjon i DDX3X-genet er patologisk. eller ikke

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • UH Montpellier

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med DDX3X patogen variant

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- DDX3X patogen variant

Ekskluderingskriterier:

  • ingen patogen variant i DDX3X
  • ikke samtykke til studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
DDX3X
Genetisk: Epigenetiske signaturer
Epigenetiske signaturer (Dr Sadikovic' laboratorium, London, Ontario, Canada)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevropsykologisk fenotype vil bli vurdert ved hjelp av Wechsler-skalaer
Tidsramme: 1 dag
DDX3X relatert klinisk og nevropsykologisk fenotype. Nevropsykologisk fenotype vil bli vurdert ved hjelp av Wechsler-skalaer. Fenotypen til individer vil bli vurdert ved hjelp av et spørreskjema sendt til deres genetiker
1 dag
Måling og sammenligning av metyleringen av cpg-stedene"
Tidsramme: 1 dag
Epigenetisk signatur vil bli undersøkt ved måling og sammenligning av metyleringen av cpg-stedene
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Montpellier

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Association Xtraordinaire sub-group DDX3X
Genida

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. november 2019

Primær fullføring (Forventet)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2020

Studiet fullført (Forventet)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
10. juni 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. juni 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
18. juni 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. juni 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. juni 2020

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juni 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • RECHMPL20_0353

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

IPD-planbeskrivelse

NC

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Intellektuell utviklingsforstyrrelse

Kliniske studier på Epigenetiske signaturer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger