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GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 또는 제2형 고셔병의 조기 발병이 있는 소아 환자에 대한 자연사 연구 (RETRIEVE)

2021년 11월 5일 업데이트: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

이 연구는 GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형(GD2)의 자연 경과를 더 잘 이해하기 위해 수행되고 있습니다. GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형 환자 180명 이상에 대한 정보를 수집할 계획입니다. 최소 150명의 사망 환자(그룹 A)에 대한 후향적 데이터 수집을 계획하고 있습니다. 그룹 B는 등록 당시 살아있는 환자를 위한 것입니다. 그룹 B에서는 최소 30명의 환자로부터 보다 포괄적인 데이터를 전향적으로 수집할 계획입니다. 이 연구의 목적은 이러한 질병에 대한 잠재적인 후속 연구 프로그램의 적절한 설계를 위한 관련 정보를 수집하는 것입니다.

이 연구에서는 치료법이 제공되지 않습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
226

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Hochheim, 독일, 65239
        • SphinCS GmbH
  • 미국
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, 미국, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • 벨기에
      • Bruxelles, 벨기에, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • 브라질
      • Porto Alegre, 브라질, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • 스위스
      • Bern, 스위스, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, 스위스, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zurich
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, 스페인, 50006
        • Quironsalud
  • 영국
      • Birmingham, 영국, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, 영국, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • 이탈리아
      • Florence, 이탈리아, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • 포르투갈
      • Lisboa, 포르투갈, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, 포르투갈, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 북미, 남미 및 유럽의 여러 국가에 걸쳐 GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및/또는 고셔병 2형 소아 환자를 관리하는 병원/임상 센터에서 수행될 것입니다. 환자/데이터 선택 편향을 최소화하기 위해 센터는 해당 센터의 모든 적격 환자를 포함하도록 요청받습니다.

설명

포함 기준:

  • GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증(Tay-Sachs, Sandhoff 또는 AB 변종) 또는 고셔병 2형 환자.
  • 생화학적(효소 활동) 또는 유전자 검사 또는 둘 다에 의해 확인된 진단.
  • 2000년 1월 1일 이후 생년월일.
  • 생후 24개월 이내에 첫 번째 신경학적 증상이 시작됩니다.
  • 현지 법률에 따라 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
그룹 A - 후향적 데이터 수집
사망한 환자 또는 등록 시 생존 상태를 알 수 없는 환자로 진단이 확인된 참가자.
그룹 B - 예상 데이터 수집
등록 시 살아있는 참가자. 데이터 수집은 출생과 등록 방문 사이의 시간에 대해 소급적이며, 데이터 수집은 등록 방문 이후부터 전향적입니다. 방문은 지역 표준 치료에 따라 수행됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
기간
GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형의 조기 발병 소아 환자의 생존
기간: 2.5년
2.5년

기타 결과 측정

기타 결과 측정

임상 시험의 경우 참가자에 대한 개입/치료의 효과를 결정하는 데 사용되는 프로토콜에 설명된 계획된 측정입니다. 관찰 연구에서 질병이나 특성의 패턴 또는 노출, 위험 요인 또는 치료와의 연관성을 설명하는 데 사용되는 측정 또는 관찰입니다. 결과 측정 유형에는 1차 결과 측정과 2차 결과 측정이 포함됩니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
의료 기록에서 사용 가능한 역학 데이터
기간: 2.5년
진단일자, 최초 신경학적 증상이 나타난 일자, 특정 능력의 소실일자(예: 앉을 수 있는 능력)이 있는 경우 수집됩니다.
2.5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2019년 7월 31일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2021년 10월 30일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2021년 10월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2020년 7월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2020년 7월 10일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2020년 7월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2021년 11월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2021년 11월 5일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2021년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • ID-085A301
  • 2019-01125 (기타 식별자: BASEC)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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