Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené anamnézy u dětských pacientů s časným nástupem buď GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidózy nebo Gaucherovy choroby typu 2 (RETRIEVE)

5. listopadu 2021 aktualizováno: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Tato studie se provádí za účelem lepšího pochopení přirozeného průběhu GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidóz a Gaucherovy choroby typu 2 (GD2). Plánuje se shromáždění informací o minimálně 180 pacientech s GM1 gangliosidózou, GM2 gangliosidózou a Gaucherovou chorobou typu 2. Retrospektivní sběr dat je plánován pro minimálně 150 zemřelých pacientů (skupina A). Skupina B je určena pro pacienty, kteří byli v době zápisu naživu. Ve skupině B je plánováno prospektivně shromáždit komplexnější data od minimálně 30 pacientů. Účelem této studie je shromáždit relevantní informace pro adekvátní návrh potenciálního následného výzkumného programu těchto onemocnění.

V této studii není nabízena žádná terapie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
226

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Bruxelles, Belgie, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brazílie
      • Porto Alegre, Brazílie, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Itálie
      • Florence, Itálie, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Itálie, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Německo
      • Hochheim, Německo, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Portugalsko
      • Lisboa, Portugalsko, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugalsko, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Španělsko, 50006
        • Quironsalud
  • Švýcarsko
      • Bern, Švýcarsko, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Švýcarsko, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zurich

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie bude provedena v nemocnicích/klinických centrech, které se starají o dětské pacienty s GM1 gangliosidózou, GM2 gangliosidózou a/nebo Gaucherovou chorobou typu 2 v několika zemích v Severní Americe, Jižní Americe a Evropě. Aby se minimalizovalo zkreslení výběru pacientů/údajů, jsou centra požádána, aby zahrnula všechny vhodné pacienty ze svého centra.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s gangliosidózou GM1, gangliosidózou GM2 (Tay-Sachsova, Sandhoffova nebo AB varianta) nebo Gaucherovou chorobou typu 2.
  • Diagnóza potvrzena buď biochemickým (enzymová aktivita) nebo genetickým vyšetřením, případně obojím.
  • Datum narození 1. ledna 2000 nebo později.
  • Nástup prvního neurologického příznaku do 24 měsíců věku.
  • Informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce, jak to vyžadují místní zákony.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Skupina A - Retrospektivní sběr dat
Účastníci s potvrzenou diagnózou, buď zemřelí pacienti, nebo pacienti, jejichž stav přežití není při zařazení znám.
Skupina B - Prospektivní sběr dat
Účastníci, kteří jsou v době zápisu naživu. Sběr dat je retrospektivní pro dobu mezi narozením a návštěvou zápisu a sběr dat je prospektivní od návštěvy při zápisu dále. Návštěvy se provádějí podle místního standardu péče.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Přežití dětských pacientů s časným nástupem GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidózy a Gaucherovy choroby typu 2
Časové okno: 2,5 roku
2,5 roku

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epidemiologická data dostupná z lékařské dokumentace
Časové okno: 2,5 roku
Údaje ze zdravotních záznamů pacientů, jako je datum diagnózy, datum objevení se prvního neurologického příznaku, data získání nebo ztráty určitých schopností (např. schopnost sedět) budou shromažďovány, pokud jsou k dispozici.
2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
31. července 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. října 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
10. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
14. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. listopadu 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. listopadu 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Jiný identifikátor: BASEC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení